Historia rozwoju genetyki rozpoczęła się od teorii ewolucji, która została opublikowana w 1859 roku przez angielskiego przyrodnika i podróżnika Karola Darwina w jego książce „O powstawaniu gatunków”.
W 1831 roku Darwin dołączył do pięcioletniej ekspedycji naukowej mającej na celu zbadanie skamieniałości znalezionych w skałach, wskazujących na zwierzęta, które żyły miliony lat temu. Darwin zauważył również, że na Wyspach Galapagos występowały własne gatunki zięb, które były blisko spokrewnione, ale różniły się subtelnymi różnicami, które wydawały się być przystosowane do ich indywidualnego środowiska.
Po powrocie do Anglii Darwin w ciągu następnych 20 lat zaproponował teorię ewolucji zachodzącej w procesie doboru naturalnego. Książka O powstawaniu gatunków była zwieńczeniem tych wysiłków, w której argumentował, że istoty żywe najlepiej pasują do swojego środowiska i mają większe szanse na przeżycie, rozmnażanie się i przekazywanie swoich cech potomkom. Doprowadziło to do teorii, że gatunki zmieniały się stopniowo w czasie. Jego badania zawierają pewne prawdy, takie jak związek między ewolucją zwierząt i człowieka.
Książka, która zapoczątkowała historię genetyki, wzbudziła wówczas ogromne kontrowersje, kwestionując dominujący pogląd z okresu, kiedy wielu ludzi dosłownie myślało, że Bóg stworzył świat w siedem dni. Zasugerował również, że ludzie są zwierzętami i mogli wyewoluować z małp. Zauważył, że po tysiącach lat ewolucji ciała zwierząt zostały przystosowane do życia. Chociaż ludzie ewoluowali od zwierząt przez miliony lat, pewne wrodzone cechy pozostały do dziś.
1859 – Karol Darwin publikuje O pochodzeniu gatunków
Nauka zajmująca się badaniem zmienności dziedzicznej doprowadziła do rozwoju biologii molekularnej w celu głębszego zrozumienia mechanizmów dziedzicznej zmienności i nauki o genetyce.
Początkowy etap rozwoju biologii molekularnej
Początkowy rozwój biologii molekularnej należy do szwajcarskiego chemika-fizjologa Friedricha Mieschera, który w 1869 roku jako pierwszy zidentyfikował to, co nazwał jądrami „jądrowymi” ludzkich białych krwinek, które znamy dzisiaj jako kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA).
Friedrich Miescher początkowo wyizolował i scharakteryzował składniki białkowe białych krwinek. W tym celu nabył z lokalnej kliniki chirurgicznej bandaże wypełnione ropą, które planował umyć przed przefiltrowaniem białych krwinek i oddzieleniem ich różnych białek.
Jednak w trakcie pracy natknąłem się na substancję, która w odróżnieniu od białek ma niezwykłe właściwości chemiczne, o bardzo dużej zawartości fosforu i odporności na trawienie białek. Miescher szybko zdał sobie sprawę, że odkrył nową substancję i poczuł wagę swojego odkrycia. Mimo to społeczność naukowa potrzebowała ponad 50 lat, aby docenić jego pracę.
1869 Friedrich Miescher izoluje kwasy „nukleinowe”, czyli DNA
Makrocząsteczka DNA zapewnia przechowywanie, przekazywanie z pokolenia na pokolenie i wdrażanie informacji genetycznej
Główne początkowe etapy rozwoju genetycznego
Główne etapy rozwoju genetyki rozpoczęły się od nauczania syntezy darwinizmu i mechanizmów ewolucji istot żywych.
W 1866 roku nieznany mnich, austriacki biolog i botanik Gregor Mendel jako pierwszy rzucił światło na sposób przekazywania cech z pokolenia na pokolenie.
Gregor Mendel jest dziś uważany za ojca genetyki
Za życia nie był tak dobrze znany, a jego odkrycia w dużej mierze nie zostały zaakceptowane w środowisku naukowym. W rzeczywistości był tak wyprzedzony, że zajęło mu trzy dekady, zanim jego odkrycia potraktowano poważnie.
W latach 1856–1863 Mendel przeprowadzał eksperymenty na grochu, próbując je krzyżować i określić „prawdziwą” linię w określonej kombinacji. Zidentyfikował siedem cech: wysokość rośliny, kształt i kolor strąków, kształt nasion, kolor i położenie kwiatów oraz zabarwienie.
Odkrył, że gdy uprawia się razem groszek żółty i groszek zielony, ich potomstwo jest zawsze żółte. Jednak w następnym pokoleniu roślin zielony groszek powrócił w stosunku 3:1.
Aby wyjaśnić to zjawisko, Mendel ukuł terminy recesywny i dominujący w odniesieniu do cech osobowości. Zatem w tym przykładzie cecha zielona była recesywna, a cecha żółta była dominująca.
1866 - Gregor Mendel odkrywa podstawowe zasady genetyki
W 1900 roku, 16 lat po jego śmierci, badania Gregora Mendla nad dziedzicznymi cechami grochu zostały ostatecznie zaakceptowane przez szerszą społeczność naukową.
Holenderski botanik i genetyk Hugo de Vries, niemiecki botanik i genetyk Carl Erich Correns oraz Austriak Erich Tsermak-Zeysenegg niezależnie na nowo odkryli prace Mendla i przedstawili wyniki eksperymentów hybrydyzacyjnych z podobnymi wnioskami.
W Wielkiej Brytanii czołowym teoretykiem nauk Mendla stał się biolog William Bateson, wokół którego zgromadziła się entuzjastyczna grupa zwolenników. Historia rozwoju genetyki wymagała trzech dekad, aby dostatecznie zrozumieć teorię Mendla i odnaleźć w niej swoje miejsce teorii ewolucji i wprowadzić termin: genetyka jako nauka badająca zmienność dziedziczną.
Problemy etyczne w rozwoju genetyki medycznej
Problemy etyczne w rozwoju genetyki medycznej pojawiły się od początku XX wieku, kiedy narodziła się nauka o eugenice (z greckiego – „dobra rasa”). Znaczenie nauki eugeniki polega na wpływaniu na cechy reprodukcyjne niektórych dominujących ras ludzi. Eugenika to szczególnie mroczny rozdział, odzwierciedlający brak zrozumienia ówczesnego stosunkowo nowego odkrycia. Terminu „eugenika” użyto po raz pierwszy około 1883 roku w odniesieniu do „nauki” o dziedziczności i wychowaniu.
W 1900 roku odkryto na nowo teorie Mendla, które odkryły regularny wzór statystyczny charakteryzujący wzrost i kolor skóry. W szaleństwie badań, które potem nastąpiły, jedna myśl przeniosła się na społeczną teorię eugeniki. Był to ogromny ruch popularny w pierwszej ćwierci XX wieku i przedstawiany jako nauka matematyczna, która potrafiła przewidzieć cechy charakteru i cechy istoty ludzkiej.
Kwestie etyczne w rozwoju genetyki medycznej pojawiły się, gdy badacze zainteresowali się kontrolowaniem reprodukcji ludzi, tak aby tylko osoby posiadające najlepsze geny mogły rozmnażać się i udoskonalać gatunek. Jest to obecnie wykorzystywane jako rodzaj „naukowego” rasizmu w celu przekonania ludzi, że niektóre gatunki rasowe są lepsze od innych pod względem czystości, inteligencji itp. To pokazuje niebezpieczeństwa, jakie niosą ze sobą uprawianie eugeniki bez prawdziwego szacunku dla ludzkości w ogólnie.
Wiele osób widziało, że dyscyplina ta jest pełna nieścisłości, założeń i sprzeczności, a także promuje dyskryminację i nienawiść rasową. Jednak ruch zyskał poparcie polityczne w 1924 r., kiedy ustawa o imigracji została przyjęta przez większość w Izbie Reprezentantów i Senacie USA. Prawo nałożyło ścisłe limity na imigrację z krajów „niższych” ras, takich jak Europa Południowa i Azja. Kiedy korzyści polityczne i wygodna nauka eugeniki połączyły siły, pojawiły się problemy etyczne w rozwoju genetyki medycznej.
Wraz z ciągłymi badaniami naukowymi i wprowadzeniem behawioryzmu w 1913 roku, popularność eugeniki w końcu zaczęła spadać. Okropności eugeniki instytucjonalnej w nazistowskich Niemczech, które pojawiły się podczas II wojny światowej, całkowicie zniszczyły to, co pozostało z ruchu.
Tak więc od końca XIX do początku XX wieku historia rozwoju genetyki otrzymała podstawowe wzorce przekazywania cech dziedzicznych w organizmach roślinnych i zwierzęcych, które później zastosowano u ludzi.
Teraz pojawiła się nauka badająca proces starzenia się organizmu.
W dzisiejszych czasach integracji bardzo trudno jest wyznaczyć granice niemal każdej nauki. Dotyczy to również genetyki. Możemy oczywiście użyć stempla „ nauka o dziedziczności i zmienności„nie oddaje to jednak pełnej istoty i zakresu tej dyscypliny. Pomimo tego, że genetyka jest obecna wszędzie – medycyna, historia, kryminologia, a nawet sport. A co możemy powiedzieć o współczesnej biologii?
Jednak do stosunkowo niedawna ta młoda nauka była niemal najbardziej odizolowanym obszarem nauk biologicznych. I dopiero w ostatniej trzeciej części ubiegłego wieku rozpoczął się jego szybki postęp.
Jak genetyka stała się wszechogarniająca
Cechą genetyki zawsze była jej metodologia syntetyczna, co odróżnia ją od metodologii analitycznej innych dziedzin biologii. Zatem eksplorując przedmiot swoich badań, nie dzieliła go na części, lecz pośrednio, obserwując całość (stosunek cech podczas przepraw) i w oparciu o matematykę, badała go. Potwierdzeniem słuszności jej wniosków były organizmy żywe o przewidywanych cechach. I w jaki sposób odrębna nauka zajęła centralne miejsce we współczesnej biologii?
Od lat 50. XX wieku prężnie rozwija się kolejna nowa nauka – biologia molekularna. Nauki analityczne są początkowo całkowitym przeciwieństwem genetyki. Jednak tematyka tych dwóch dyscyplin pokrywała się pod wieloma względami: obie badały przekazywanie i wdrażanie informacji dziedzicznej, ale poruszały się z przeciwnych kierunków. Genetyka, że tak powiem, to „od zewnątrz”, biologia molekularna to „od wewnątrz”.
I wreszcie pod koniec XX wieku genetyka i biologia molekularna „spotkały się”, a spekulatywne przedmioty badań genetycznych nabrały określonej formy fizycznej i chemicznej, a biologia molekularna stała się nauką syntetyczną. I od tego momentu granice genetyki jako nauki zostały zatarte do tego stopnia, że są nie do odróżnienia - nie można było określić, gdzie kończy się biologia molekularna, a zaczyna genetyka. Aby oznaczyć nowo powstającą naukę syntetyczną, pojawiła się nazwa „genetyka molekularna”.
Gdzie jest genetyka klasyczna?
Tytułu „genetyka klasyczna” zaczęto używać w odniesieniu do genetyki okresu przedmolekularnego, wraz ze wszystkimi jej podejściami opartymi na teorii prawdopodobieństwa i krzyżowaniu. Ale wraz z tym tytułem została wysłana na „honorową emeryturę”. Genetyka klasyczna to nauka, w której nie dokonuje się już żadnych odkryć, ale jest ona niezwykle konieczna do zrozumienia podstawowych praw dziedziczności i zmienności, bez zrozumienia których wiele dziedzin wiedzy naukowej nie osiągnęłoby wyżyn, które już podbili.
Kiedy zaczęła się genetyka?
Powszechnie uważa się, że genetyka zaczęła się, gdy czeski mnich augustianów Gregor Mendel przeprowadził swoje eksperymenty na grochu. Warto zaznaczyć, że ówczesne środowisko naukowe nie przywiązywało wagi do dzieł Mendla, a uznanie zyskały one kilkadziesiąt lat później. Jednak naukowcy zajmowali się już przed nim kwestiami dziedziczności i zmienności, ale ich prace są bardzo rzadko pamiętane.
Tak więc już w XVIII wieku botanicy zaczęli eksperymentalnie badać dziedziczenie cech roślin. Warto wspomnieć Josepha Gottlieba Koelreutera, który w latach 1756–1761 pracował w Akademii Nauk w Petersburgu. Tam przeprowadził pierwsze eksperymenty nad sztuczną hybrydyzacją roślin, których wyniki opublikowano.
W eksperymentach z narkotykami, tytoniem i goździkami Kelreitor ustalił równość „matki” i „ojca” w przekazywaniu cech potomstwu, a także udowodnił istnienie płci u roślin. Ale jego najważniejszym wkładem w naukę była nowa metoda badania dziedziczności - metoda sztucznej hybrydyzacji. Za jego pomocą Francuzi Augustin Sajray i Charles Victor Naudin w połowie XIX wieku odkryli zjawisko dominacji. Wszystkie zgromadzone fakty wymagały własnego zrozumienia. Właśnie w zrozumieniu tych faktów leży główny cel Gregora Mendla.
Nowoczesna genetyka
Współczesna genetyka odeszła już bardzo daleko od klasycznych nauk Mendla i zyskuje coraz większe znaczenie w medycynie, biologii, rolnictwie i hodowli zwierząt. Współczesna genetyka to przede wszystkim genetyka molekularna. Na jego podstawie dokonuje się selekcji pożytecznych mikroorganizmów, roślin i zwierząt. Organizmy genetycznie zmodyfikowane mają korzystne właściwości, które nie są charakterystyczne dla ich dzikich krewnych. Przykładowo liście ziemniaków modyfikowanych genetycznie są niejadalne dla stonki ziemniaczanej – największego wroga ziemniaków i tych, którzy je uprawiają. Liczba genetycznie modyfikowanej żywności spożywanej przez ludzkość rośnie z roku na rok.
Biorąc pod uwagę fakt, że ogromna liczba chorób człowieka jest uwarunkowana genetycznie, nie sposób przecenić znaczenia genetyki dla medycyny. Po odszyfrowaniu ludzkiego genomu na początku XXI wieku, coraz skuteczniejsze stają się metody zapobiegania patologiom dziedzicznym i zwalczania negatywnego wpływu genów. Na przykład prawdopodobieństwo i ryzyko rozwoju chorób przewlekłych można przewidzieć na długo przed urodzeniem dziecka, pojawiają się także metody minimalizujące to ryzyko.
Jeśli chcesz w krótkim czasie zrozumieć rozwiązywanie problemów lub genetykę, nie wahaj się skontaktować z naszymi autorami. Pomożemy Ci rozwiązać każdy problem ze studiami, nawet jeśli sytuacja wydaje się beznadziejna!
Genetyka - nauka o dziedziczności i zmienności organizmów żywych ruch. Wszystkie żywe organizmy (systemy), niezależnie od poziomu organizacji, mają dwie alternatywne właściwości: dziedziczność i zmienność. Dziedziczność przejawia się w tym, że każdy osobnik, populacja lub gatunek jako całość dąży do zachowania swoich wrodzonych cech i właściwości przez wiele pokoleń. Ta zdolność organizmów żywych do rodzenia własnego rodzaju leży u podstaw utrzymania pewnego konserwatyzmu gatunku. Jednak stabilność genetyczna systemów żywych przy ostrej i znaczącej zmianie środowiska, powodująca zaburzenie równowagi w procesach adaptacyjnych, może doprowadzić do ich śmierci, tj. Wyginięcia. W takich warunkach bezpieczeństwo systemów żywych zapewnia ich zdolność do utraty starych cech i nabycia nowych, tj. zmienność. Różnorodne warianty zmian dziedzicznych służą jako materiał do naturalnej selekcji najbardziej przystosowanych i stabilnych form życia.
Narodziny genetyki jako nauki kojarzone są zazwyczaj z nazwiskiem G. Mendla, który w drugiej połowie XIX wieku. otrzymał pierwszy dowód materialnej natury dziedziczności. Nauka oficjalnie narodziła się jednak w roku 1900, kiedy G. De Vries, K. Correns i E. Cermak niezależnie od siebie odkryli na nowo prawa G. Mendla. Sam termin „genetyka” został zaproponowany w 1909 r. przez V. Batsona.
W genetyce można wyróżnić dwie zasadniczo ważne sekcje: genetyka klasyczna I nowoczesny. W rozwoju genetyki klasycznej wyróżnia się kilka etapów:
- 1 – odkrycie podstawowych praw dziedziczności, stworzenie teorii mutacji i powstanie pierwszych idei na temat genu (1900-1910);
- 2 - stworzenie chromosomalnej teorii dziedziczności (1910-1920);
- 3 - odkrycie mutagenezy indukowanej, uzyskanie dowodów na złożoną strukturę genu, narodziny genetyka populacyjna(1920-1940);
- 4 - narodziny genetyka mikroorganizmów, ustalenie genetycznej roli DNA, rozwiązywanie szeregu problemów genetyki człowieka (1940-1953).
Okres rozwoju współczesnej genetyki rozpoczął się wraz z rozszyfrowaniem struktury DNA przez J. Watsona i F. Cricka w 1953 roku.
Początkowo genetyka klasyczna była działem biologii ogólnej, która traktowała jednostkę jako jednostkę życia i badała podstawowe wzorce dziedziczenia cech i zmienności na poziomie organizmu. W miarę integracji genetyki z takimi gałęziami nauk przyrodniczych, jak cytologia, embriologia, biochemia, fizyka, wyłoniły się nowe kierunki nauki, a obiektem badań stały się komórki zwierzęce i roślinne, bakterie, wirusy i cząsteczki.
Współczesna genetyka jest złożoną nauką, która obejmuje szereg odrębnych dyscyplin: genetykę zwierząt, genetykę roślin, genetykę biochemiczną, genetykę promieniowania, genetykę ewolucyjną itp.
Genetyka ogólna bada organizację materiału dziedzicznego oraz ogólne wzorce dziedziczności i zmienności charakterystyczne dla wszystkich poziomów organizacji istot żywych.
Genetyka molekularna bada strukturę kwasów nukleinowych, białek i enzymów, pierwotne defekty genów i ich nieprawidłowe produkty; opracowuje metody mapowania chromosomów; rozwiązuje problemy inżynierii genetycznej.
Cytogenetyka bada kariotyp człowieka w warunkach normalnych i patologicznych.
Genetyka komórek somatycznych mapuje ludzki genom za pomocą hybrydyzacji komórek i kwasów nukleinowych.
Immunogenetyka bada wzorce dziedziczenia specyficzności antygenowej i genetyczne uwarunkowanie reakcji immunologicznych.
Farmakogenetyka bada genetyczne podstawy metabolizmu leków w organizmie człowieka oraz mechanizmy dziedzicznie zdeterminowanej indywidualnej reakcji na podanie leku.
Genetyka człowieka bada zjawiska dziedziczności i zmienności w populacjach ludzkich, osobliwości dziedziczenia cech w normie i ich zmiany pod wpływem warunków środowiskowych.
Genetyka populacyjna- określa częstość występowania genów i genotypów w dużych i małych populacjach ludzi oraz bada ich zmiany pod wpływem mutacji, dryfu genetycznego, migracji i selekcji.
Genetyka, jako integralna część biologii, rozwiązuje szereg problemów:
- 1. Badanie wzorców dziedziczności i zmienności, opracowywanie metod ich praktycznego wykorzystania.
- 2. Badanie sposobów przechowywania i materialnych nośników informacji w różnych organizmach (wirusach, bakteriach, grzybach, roślinach, zwierzętach i ludziach).
- 3. Analiza mechanizmów i wzorców przekazywania informacji dziedzicznej z jednego pokolenia komórek i organizmów na drugie.
- 4. Identyfikacja mechanizmów i wzorców wdrażania informacji dziedzicznej w określone cechy i właściwości organizmu w procesie ontogenezy.
- 5. Badanie przyczyn i mechanizmów zmian informacji genetycznej na różnych etapach rozwoju organizmu pod wpływem czynników środowiskowych.
- 6. Wybór optymalnego systemu krzyżowania w pracy hodowlanej i najskuteczniejszej metody selekcji, kontrola rozwoju cech dziedzicznych, zastosowanie mutagenezy w hodowli.
- 7. Opracowanie środków ochrony dziedziczności człowieka przed mutagennym działaniem czynników środowiskowych.
- 8. Opracować sposoby korygowania uszkodzonej informacji genetycznej.
Aby rozwiązać powyższe problemy, opracowano metody umożliwiające prowadzenie badań na różnych poziomach organizacji.
Metoda hybrydologiczna: pozwala uzyskać wszechstronny ilościowy opis wzorców dziedziczenia, cech interakcji genów, mechanizmów i wzorców zmienności dziedzicznej i niedziedzicznej.
Metody cytologiczne: badać na poziomie komórkowym zależność manifestacji cech od zachowania chromosomów, zmienność od stanu aparatu chromosomowego i inne podobne problemy.
Metody biochemiczne: pozwalają określić lokalizację genów kontrolujących syntezę określonych białek, wyjaśnić mechanizmy regulacji aktywności genów i realizację informacji dziedzicznej na poziomie molekularnym.
Metoda statystyczna populacji: bada mechanizmy dziedziczności i zmienności na poziomie zbiorowisk i grup jednostek, strukturę genetyczną populacji i charakter rozkładu w nich częstotliwości genów, określa czynniki wpływające na te procesy.
Metoda kliniczna i genealogiczna: na podstawie rodowodów, bada przekazywanie określonej cechy przez wiele pokoleń.
Metoda bliźniacza: określa rolę genotypu i środowiska w manifestowaniu się cechy.
Metoda cytologiczna: bada kariotyp.
Metody genetyki komórek somatycznych: badanie zagadnień genetyki człowieka w eksperymencie.
Metody modelowania: przestudiowanie niektórych zagadnień genetyki, w szczególności genetyki człowieka, przy użyciu zmutowanych szczepów zwierząt z podobnymi zaburzeniami lub modeli matematycznych.
Ekspresowe metody badania genetyki człowieka: Mikrobiologiczny test hamowania Guthriego; metody biochemiczne i mikrobiologiczne; identyfikacja chromatyny X i Y; metoda dermatoglificzna.
Metody diagnostyki prenatalnej chorób dziedzicznych: oznaczanie alfa-fetoproteiny (AFP); ultrasonografia (echografia); biopsja kosmówki; amniocenteza; fetoskopia.
Znaczenie genetyki:
- 1. Znajomość mechanizmów genetycznych i wzorców kształtowania się sfery fizycznej i psychicznej dziecka, prawidłowa ocena roli dziedziczności oraz czynników zewnętrznych, w tym wychowawczych, w procesie kształtowania się jego charakteru są niezbędne specjalistom pedagogiki.
- 2. Osiągnięcia genetyki znajdują zastosowanie w badaniach zagadnień odporności oraz przeszczepianiu narządów i tkanek, w onkologii, w higienicznej ocenie środowiska, w określaniu odporności drobnoustrojów na leki, w otrzymywaniu hormonów, enzymów, leków, w leczeniu chorób dziedzicznych itp.
- 3. Znajomość genetyki jest konieczna, aby lekarz każdej specjalności i biolodzy wszystkich profili zrozumieli istotę życia, mechanizmy rozwoju jednostki i jego zaburzeń, istotę każdej choroby, racjonalne podejście do diagnostyki, leczenia i profilaktyki chorób.
- 4. Stosowanie praw dziedziczności i zmienności leży u podstaw tworzenia nowych, wysoce produktywnych ras zwierząt domowych i odmian roślin.
- 5. Do selekcji mikroorganizmów produkujących antybiotyki niezbędna jest wiedza z zakresu genetyki.
- 6. Zastosowanie inżynierii genetycznej umożliwia otrzymanie potrzebnych człowiekowi substancji biologicznie czynnych w drodze syntezy biologicznej w warunkach przemysłowych (antybiotyki, insulina, interferon itp.).
Genetyka to nauka zajmująca się badaniem wzorców przekazywania cech z rodziców na potomstwo. Dyscyplina ta bada również ich właściwości i zdolność do zmiany. W tym przypadku specjalne struktury - geny - pełnią rolę nośników informacji. Obecnie nauka zgromadziła wystarczającą ilość informacji. Ma kilka sekcji, z których każda ma swoje własne zadania i przedmioty badań. Najważniejsze sekcje: klasyczna, molekularna i
Genetyka klasyczna
Genetyka klasyczna jest nauką o dziedziczności. Jest to właściwość wszystkich organizmów polegająca na przekazywaniu potomstwu swoich zewnętrznych i wewnętrznych cech podczas rozmnażania. Genetyka klasyczna zajmuje się również badaniem zmienności. Wyraża się to w niestałości znaków. Zmiany te kumulują się z pokolenia na pokolenie. Tylko dzięki takiej zmienności organizmy mogą przystosować się do zmian w swoim środowisku.
Informacja dziedziczna organizmów zawarta jest w genach. Obecnie rozpatrywane są z punktu widzenia genetyki molekularnej. Chociaż koncepcje te powstały na długo przed pojawieniem się tej sekcji.
Terminy „mutacja”, „DNA”, „chromosomy”, „zmienność” stały się znane w wyniku licznych badań. Teraz wyniki wielowiekowych eksperymentów wydają się oczywiste, ale kiedyś wszystko zaczęło się od przypadkowych skrzyżowań. Starano się pozyskać krowy o dużej wydajności mlecznej, większe świnie i owce o grubej wełnie. Były to pierwsze, nawet nie naukowe, eksperymenty. Jednak to właśnie te przesłanki doprowadziły do powstania takiej nauki, jak genetyka klasyczna. Do XX wieku krzyżowanie było jedyną znaną i dostępną metodą badawczą. To właśnie wyniki genetyki klasycznej stały się znaczącym osiągnięciem współczesnej nauki biologii.
Genetyka molekularna
Jest to sekcja badająca wszystkie wzorce podlegające procesom na poziomie molekularnym. Najważniejszą właściwością wszystkich żywych organizmów jest dziedziczność, to znaczy są one w stanie zachować z pokolenia na pokolenie podstawowe cechy strukturalne swojego organizmu, a także wzorce procesów metabolicznych i reakcji na wpływ różnych czynników środowiskowych. Dzieje się tak dzięki temu, że na poziomie molekularnym specjalne substancje rejestrują i przechowują wszystkie otrzymane informacje, a następnie w procesie zapłodnienia przekazują je następnym pokoleniom. Odkrycie tych substancji i późniejsze ich badanie stało się możliwe dzięki badaniu struktury komórki na poziomie chemicznym. W ten sposób odkryto kwasy nukleinowe – podstawę materiału genetycznego.
Odkrycie „cząsteczek dziedzicznych”
Współczesna genetyka wie prawie wszystko o kwasach nukleinowych, ale oczywiście nie zawsze tak było. Pierwsza sugestia, że chemikalia mogą być w jakiś sposób powiązane z dziedzicznością, pojawiła się dopiero w XIX wieku. Problemem tym zajmowali się wówczas biochemik F. Miescher i bracia biologowie Hertwig. W 1928 r. Krajowy naukowiec N.K. Koltsov na podstawie wyników badań zasugerował, że wszystkie dziedziczne właściwości żywych organizmów są kodowane i zlokalizowane w gigantycznych „dziedzicznych cząsteczkach”. Jednocześnie stwierdził, że cząsteczki te składają się z uporządkowanych jednostek, którymi w rzeczywistości są geny. To był zdecydowanie przełom. Koltsov ustalił również, że te „dziedziczne cząsteczki” są upakowane w komórkach w specjalne struktury zwane chromosomami. Następnie hipoteza ta została potwierdzona i dała impuls do rozwoju nauki w XX wieku.
Rozwój nauki w XX wieku
Rozwój genetyki i dalsze badania doprowadziły do szeregu równie ważnych odkryć. Stwierdzono, że każdy chromosom w komórce zawiera tylko jedną ogromną cząsteczkę DNA, składającą się z dwóch nici. Jego liczne segmenty to geny. Ich główną funkcją jest to, że w specjalny sposób kodują informacje o strukturze białek enzymatycznych. Ale wdrożenie informacji dziedzicznej do pewnych cech następuje przy udziale innego rodzaju kwasu nukleinowego - RNA. Jest syntetyzowany na DNA i tworzy kopie genów. Przekazuje także informację do rybosomów, gdzie następuje synteza białek enzymatycznych. zostało wyjaśnione w 1953 r., a RNA w latach 1961–1964.
Od tego czasu genetyka molekularna zaczęła się rozwijać skokowo. Odkrycia te stały się podstawą badań, w wyniku których ujawniono wzorce rozwoju informacji dziedzicznej. Proces ten zachodzi w komórkach na poziomie molekularnym. Uzyskano także zasadniczo nowe informacje na temat przechowywania informacji w genach. Z biegiem czasu ustalono, jak zachodzą mechanizmy poprzedzającego podwojenia DNA (replikacja), procesy odczytywania informacji przez cząsteczkę RNA (transkrypcja) i syntezy enzymów białkowych (translacja). Odkryto także zasady zmian dziedziczności i wyjaśniono ich rolę w wewnętrznym i zewnętrznym środowisku komórek.
Dekodowanie struktury DNA
Intensywnie rozwijały się metody genetyczne. Najważniejszym osiągnięciem było odkodowanie chromosomalnego DNA. Okazało się, że istnieją tylko dwa rodzaje odcinków łańcucha. Różnią się między sobą rozmieszczeniem nukleotydów. W pierwszym typie każda witryna jest wyjątkowa, to znaczy jest z natury wyjątkowa. Druga zawierała inną liczbę regularnie powtarzających się sekwencji. Nazywano je powtórzeniami. W 1973 roku ustalono, że unikalne strefy są zawsze przerywane przez określone geny. Segment zawsze kończy się powtórzeniem. Ta luka koduje pewne białka enzymatyczne, to wzdłuż nich RNA jest „orientowane” podczas odczytywania informacji z DNA.
Pierwsze odkrycia w inżynierii genetycznej
Pojawiające się nowe metody genetyki doprowadziły do dalszych odkryć. Odkryto wyjątkową właściwość wszelkiej żywej materii. Mówimy o zdolności do przywracania uszkodzonych obszarów w łańcuchu DNA. Mogą powstać w wyniku różnych negatywnych wpływów. Zdolność do samonaprawy nazwano „procesem naprawy genetycznej”. Obecnie wielu wybitnych naukowców wyraża nadzieję, całkiem popartą faktami, że uda się „wyrwać” z komórki określone geny. Co to może zrobić? Przede wszystkim możliwość eliminacji wad genetycznych. Inżynieria genetyczna bada takie problemy.
Proces replikacji
Genetyka molekularna bada procesy przekazywania informacji dziedzicznej podczas reprodukcji. Zachowanie niezmienności zapisu zakodowanego w genach zapewnia jego dokładne odwzorowanie podczas podziału komórki. Cały mechanizm tego procesu został szczegółowo zbadany. Okazało się, że tuż przed podziałem komórki następuje replikacja. Jest to proces duplikacji DNA. Towarzyszy temu absolutnie dokładne kopiowanie oryginalnych cząsteczek zgodnie z zasadą komplementarności. Wiadomo, że w nici DNA występują tylko cztery rodzaje nukleotydów. Są to guanina, adenina, cytozyna i tymina. Zgodnie z zasadą komplementarności odkrytą przez naukowców F. Cricka i D. Watsona w 1953 r., w strukturze podwójnej nici DNA adenina odpowiada tyminie, a nukleotyd cytydylowy odpowiada guanylowi. Podczas procesu replikacji każda nić DNA jest dokładnie kopiowana poprzez podstawienie prawidłowego nukleotydu.
Genetyka jest nauką stosunkowo młodą. Proces replikacji badano dopiero w latach 50. XX wieku. W tym samym czasie odkryto enzym polimerazę DNA. W latach 70-tych po wielu latach badań stwierdzono, że replikacja jest procesem wieloetapowym. W syntezie cząsteczek DNA bezpośrednio zaangażowanych jest kilka różnych typów polimeraz DNA.
Genetyka i zdrowie
Wszystkie informacje związane z precyzyjnym odtwarzaniem informacji dziedzicznych podczas procesów są szeroko stosowane we współczesnej praktyce medycznej. Dokładnie zbadane wzorce są charakterystyczne zarówno dla organizmów zdrowych, jak iw przypadku zmian patologicznych w nich. Przykładowo udowodniono i potwierdzono eksperymentalnie, że wyleczenie niektórych chorób można osiągnąć poprzez wpływ zewnętrzny na procesy replikacji i podziału materiału genetycznego, zwłaszcza jeśli patologia funkcjonowania organizmu jest związana z procesami metabolicznymi. Na przykład choroby takie jak krzywica i zaburzenia metabolizmu fosforu są bezpośrednio spowodowane hamowaniem replikacji DNA. Jak zmienić ten stan od zewnątrz? Leki stymulujące tłumione procesy zostały już zsyntetyzowane i przetestowane. Aktywują replikację DNA. Pomaga to w normalizacji i przywróceniu stanów patologicznych związanych z chorobą. Ale badania genetyczne nie stoją w miejscu. Z roku na rok otrzymujemy coraz więcej danych, które pomagają nie tylko leczyć, ale i zapobiegać ewentualnej chorobie.
Genetyka i leki
Genetyka molekularna zajmuje się wieloma problemami zdrowotnymi. Biologia niektórych wirusów i mikroorganizmów jest taka, że ich aktywność w organizmie człowieka czasami prowadzi do zaburzenia replikacji DNA. Ustalono już również, że przyczyną niektórych chorób nie jest zahamowanie tego procesu, ale jego nadmierna aktywność. Przede wszystkim są to infekcje wirusowe i bakteryjne. Są one spowodowane faktem, że drobnoustroje chorobotwórcze zaczynają namnażać się w przyspieszonym tempie w dotkniętych komórkach i tkankach. Ta patologia obejmuje również raka.
Obecnie istnieje wiele leków, które mogą hamować replikację DNA w komórkach. Większość z nich została zsyntetyzowana przez sowieckich naukowców. Leki te są szeroko stosowane w praktyce medycznej. Należą do nich na przykład grupa leków przeciwgruźliczych. Istnieją również antybiotyki, które hamują procesy replikacji i podziału komórek patologicznych i drobnoustrojowych. Pomagają organizmowi szybko poradzić sobie z obcymi czynnikami, zapobiegając ich namnażaniu. Leki takie zapewniają doskonały efekt terapeutyczny w przypadku większości poważnych ostrych infekcji. Leki te znalazły szczególnie szerokie zastosowanie w leczeniu nowotworów i nowotworów. Jest to priorytetowy kierunek wybrany przez Instytut Genetyki Rosji. Co roku pojawiają się nowe, ulepszone leki, które uniemożliwiają rozwój onkologii. Daje to nadzieję dziesiątkom tysięcy chorych na całym świecie.
Procesy transkrypcji i tłumaczenia
Po przeprowadzeniu eksperymentalnych testów laboratoryjnych z zakresu genetyki i uzyskaniu wyników dotyczących roli DNA i genów jako szablonów do syntezy białek, przez pewien czas naukowcy wyrażali opinię, że aminokwasy składają się w bardziej złożone cząsteczki już w jądrze. Jednak po otrzymaniu nowych danych stało się jasne, że tak nie jest. Aminokwasy nie są zbudowane na odcinkach genów DNA. Stwierdzono, że ten złożony proces przebiega w kilku etapach. Po pierwsze, z genów powstają dokładne kopie – informacyjny RNA. Cząsteczki te opuszczają jądro komórkowe i przenoszą się do specjalnych struktur – rybosomów. To na tych organellach zachodzi montaż aminokwasów i synteza białek. Proces tworzenia kopii DNA nazywany jest „transkrypcją”. A synteza białek pod kontrolą informacyjnego RNA to „translacja”. Badanie dokładnych mechanizmów tych procesów i zasad wpływu na nie to główne współczesne zadania w genetyce struktur molekularnych.
Znaczenie mechanizmów transkrypcji i translacji w medycynie
W ostatnich latach stało się jasne, że dokładne rozważenie wszystkich etapów transkrypcji i tłumaczenia ma ogromne znaczenie dla współczesnej opieki zdrowotnej. Instytut Genetyki Rosyjskiej Akademii Nauk od dawna potwierdza fakt, że wraz z rozwojem niemal każdej choroby następuje intensywna synteza białek, które są toksyczne i po prostu szkodliwe dla organizmu ludzkiego. Proces ten może zachodzić pod kontrolą genów, które normalnie są nieaktywne. Albo jest to wprowadzona synteza, za którą odpowiadają chorobotwórcze bakterie i wirusy, które przedostały się do ludzkich komórek i tkanek. Ponadto tworzenie szkodliwych białek może stymulować aktywnie rozwijające się guzy nowotworowe. Dlatego obecnie niezwykle ważne jest dokładne przestudiowanie wszystkich etapów transkrypcji i tłumaczenia. W ten sposób możesz zidentyfikować sposoby walki nie tylko z niebezpiecznymi infekcjami, ale także z rakiem.
Współczesna genetyka to ciągłe poszukiwanie mechanizmów rozwoju chorób i leków na ich leczenie. Obecnie możliwe jest hamowanie procesów translacyjnych w dotkniętych narządach lub w całym organizmie, tłumiąc w ten sposób stan zapalny. W zasadzie na tym właśnie opiera się działanie większości znanych antybiotyków, na przykład z serii tetracyklin czy streptomycyny. Wszystkie te leki selektywnie hamują procesy translacji w komórkach.
Znaczenie badania procesów rekombinacji genetycznej
Duże znaczenie dla medycyny ma także szczegółowe badanie procesów rekombinacji genetycznej, która odpowiada za przenoszenie i wymianę odcinków chromosomów oraz poszczególnych genów. Jest to ważny czynnik w rozwoju chorób zakaźnych. Rekombinacja genetyczna leży u podstaw przenikania do komórek ludzkich i wprowadzania obcego, często wirusowego materiału do DNA. W rezultacie na rybosomach zachodzi synteza białek nie „rodzimych” dla organizmu, ale patogennych. Zgodnie z tą zasadą w komórkach rozmnażają się całe kolonie wirusów. Metody mają na celu opracowanie środków zwalczania chorób zakaźnych i zapobiegania gromadzeniu się patogennych wirusów. Ponadto nagromadzenie informacji na temat rekombinacji genetycznej pozwoliło zrozumieć zasadę wymiany genów między organizmami, co doprowadziło do pojawienia się genetycznie zmodyfikowanych roślin i zwierząt.
Znaczenie genetyki molekularnej dla biologii i medycyny
W ciągu ostatniego stulecia odkrycia, najpierw w genetyce klasycznej, a następnie w genetyce molekularnej, wywarły ogromny, a nawet decydujący wpływ na postęp wszystkich nauk biologicznych. Medycyna poczyniła szczególnie duże postępy. Postęp badań genetycznych umożliwił zrozumienie niezrozumiałych niegdyś procesów dziedziczenia cech genetycznych i kształtowania się indywidualnych cech człowieka. Warto również zauważyć, jak szybko nauka ta przekształciła się z czysto teoretycznej w praktyczną. Stało się niezbędne dla współczesnej medycyny. Szczegółowe badanie molekularnych wzorców genetycznych posłużyło jako podstawa do zrozumienia procesów zachodzących w organizmie zarówno osób chorych, jak i zdrowych. To genetyka dała impuls do rozwoju takich nauk jak wirusologia, mikrobiologia, endokrynologia, farmakologia i immunologia.
z języka greckiego geneza – pochodzenie) – nauka o rozwoju; genetyczny - związany z pojawieniem się i rozwojem, rozpatrywany z punktu widzenia rozwojowego, ewolucyjno-historycznego (na przykład psychologia genetyczna).
Doskonała definicja
Niekompletna definicja ↓
GENETYKA
zwykle definiowana jako nauka badająca wzorce procesów dziedziczności i zmienności organizmów żywych. Za formalny rok narodzin genetyki uważa się rok 1900, chociaż jej podstawy sformułowano już w XIX wieku. Austriacki mnich i naukowiec G. Mendel (1822-1884). To Mendel na podstawie swoich klasycznych eksperymentów na mieszańcach roślin już w 1865 roku sformułował podstawowe idee całej klasycznej genetyki XX wieku: materialność i dyskretność dziedziczności (istnienie jednostek specjalnych, czynniki dziedziczności) oraz losowy kombinatoryczny mechanizm ich przenoszenia przez pokolenia organizmów żywych. Ze względu na centralną rolę struktur genetycznych w realizacji niemal wszystkich najważniejszych procesów życiowych, genetyka w XX wieku. zajęło szczególne – kluczowe – miejsce w całym systemie wiedzy biologicznej o przyrodzie żywej, w tym o człowieku jako jej części. Począwszy od roku 1900 wraz z ponownym odkryciem praw Mendla, genetyka w XX wieku. przeszła szybką ścieżkę rozwoju od formalnej identyfikacji genów (jak na początku stulecia nazywano mendlowskie „czynniki” dziedziczności) z pewnymi odcinkami chromosomów jądrowych do wyjaśnienia ich prawdziwej natury chemicznej (1944) w postaci specjalnej klasy biopolimerów chemicznych – kwasów dezoksyrybonukleinowych (DNA); od odkrycia struktury DNA w postaci słynnej już i powszechnie znanej podwójnej helisy (1953) do rozszyfrowania kodu informacji dziedzicznej (1961); oraz od odkrycia metod szybkiego odczytu, wyznaczania (lub, jak twierdzą naukowcy, sekwencjonowania) długich sekwencji nukleotydowych DNA (1977) po rozszyfrowanie (a dokładniej sekwencjonowanie) ludzkiego genomu (2000).
