História vývoja genetiky sa začala evolučnou teóriou, ktorú v roku 1859 publikoval anglický prírodovedec a cestovateľ Charles Darwin vo svojej knihe „O pôvode druhov“.
V roku 1831 sa Darwin pripojil k päťročnej vedeckej expedícii, ktorej cieľom bolo študovať fosílie nájdené v skalách, čo naznačuje zvieratá, ktoré žili pred miliónmi rokov. Darwin tiež poznamenal, že Galapágy podporovali svoje vlastné druhy piniek, ktoré boli blízko príbuzné, ale mali jemné rozdiely, ktoré sa zdali byť prispôsobené ich individuálnemu prostrediu.
Po návrate do Anglicka Darwin v priebehu nasledujúcich 20 rokov navrhol teóriu evolúcie, ktorá prebiehala prostredníctvom procesu prirodzeného výberu. The Origin of Species bol vrcholom týchto snáh, kde tvrdil, že živé bytosti sa najlepšie hodia do svojho prostredia a majú väčšiu šancu prežiť, rozmnožiť sa a odovzdať svoje vlastnosti svojim potomkom. To viedlo k teórii, že druhy sa v priebehu času postupne menili. Jeho výskum obsahuje niektoré pravdy, ako napríklad súvislosť medzi zvieracou a ľudskou evolúciou.
Kniha, ktorá odštartovala históriu genetiky, bola vo svojej dobe mimoriadne kontroverzná, pretože spochybnila dominantný pohľad na obdobie, keď si mnohí ľudia doslova mysleli, že Boh stvoril svet za sedem dní. Tiež naznačil, že ľudia boli zvieratá a mohli sa vyvinúť z opíc. Poznamenal, že po tisíckach rokov vývoja majú zvieratá svoje telá prispôsobené životu. Ak sa ľudia počas miliónov rokov vyvinuli zo zvierat, určité vrodené vlastnosti im zostali dodnes.
1859 – Charles Darwin publikuje knihu O pôvode druhov
Veda o štúdiu dedičnej variability viedla k rozvoju molekulárnej biológie pre hlbšie pochopenie mechanizmov dedičnej variability a vedy o genetike.
Počiatočná fáza vývoja molekulárnej biológie
Počiatočný vývoj molekulárnej biológie patrí švajčiarskemu fyziologickému chemikovi Friedrichovi Miescherovi, ktorý v roku 1869 prvýkrát identifikoval to, čo nazval „jadrové“ jadrá ľudských bielych krviniek, ktoré dnes poznáme ako deoxyribonukleovú kyselinu (DNA).
Friedrich Miescher spočiatku izoloval a charakterizoval proteínové zložky bielych krviniek. Na to si z miestnej chirurgickej kliniky zaobstaral obväzy plné hnisu, ktoré plánoval umyť pred filtrovaním bielych krviniek a oddelením ich rôznych bielkovín.
V procese práce som však narazil na látku, ktorá má na rozdiel od bielkovín nezvyčajné chemické vlastnosti s veľmi vysokým obsahom fosforu a odolnosťou voči tráveniu bielkovín. Miescher si rýchlo uvedomil, že objavil novú látku a pocítil dôležitosť svojho objavu. Napriek tomu trvalo viac ako 50 rokov, kým široká vedecká obec ocenila jeho prácu.
1869 Friedrich Miescher izoluje „nukleové“ kyseliny alebo DNA
Makromolekula DNA zabezpečuje uchovávanie, prenos z generácie na generáciu a implementáciu genetickej informácie
Hlavné počiatočné štádiá genetického vývoja
Hlavné etapy vývoja genetiky sa začali učením syntézy darwinizmu a mechanizmov evolúcie živých vecí.
V roku 1866 neznámy mních rakúsky biológ a botanik Gregor Mendel ako prvý objasnil spôsob, akým sa črty prenášajú z generácie na generáciu.
Gregor Mendel je dnes považovaný za otca genetiky
Počas svojho života nebol taký známy a jeho objavy neboli vo vedeckej komunite väčšinou prijaté. V skutočnosti bol taký popredu, že trvalo tri desaťročia, kým sa jeho objavy začali brať vážne.
V rokoch 1856 až 1863 Mendel robil pokusy na rastlinách hrachu, pokúšal sa krížiť a určiť „skutočnú“ líniu v konkrétnej kombinácii. Identifikoval sedem charakteristík: výšku rastliny, tvar a farbu strukov, tvar semien, farbu a polohu kvetov a sfarbenie.
Zistil, že keď sa pestovali spolu žltý hrach a zelený hrach, ich potomstvo bolo vždy žlté. V ďalšej generácii rastlín sa však zelený hrášok vrátil v pomere 3:1.
Mendel zaviedol pojmy recesívny a dominantný vo vzťahu k osobnostným črtám, aby vysvetlil tento jav. Takže v tomto príklade bola zelená vlastnosť recesívna a žltá dominantná.
1866 – Gregor Mendel objavil základné princípy genetiky
V roku 1900, 16 rokov po jeho smrti, bol výskum Gregora Mendela o dedičných znakoch hrachu konečne prijatý širšou vedeckou komunitou.
Holandský botanik a genetik Hugo de Vries, nemecký botanik a genetik Carl Erich Correns a Rakúšan Erich Tsermak-Zeysenegg, všetci nezávisle znovuobjavili Mendelovu prácu a prezentovali výsledky hybridizačných experimentov s podobnými závermi.
V Británii sa biológ William Bateson stal popredným teoretikom Mendelovho učenia a okolo neho sa zhromaždila nadšená skupina nasledovníkov. História vývoja genetiky si vyžadovala tri desaťročia, aby dostatočne pochopila Mendelovu teóriu a našla svoje miesto v evolučnej teórie a zaviesť pojem: genetika ako veda, ktorá študuje dedičnú variabilitu.
Etické problémy vo vývoji lekárskej genetiky
Etické problémy vo vývoji lekárskej genetiky sa objavili od začiatku 20. storočia, keď sa zrodila veda eugeniky (z gréčtiny - „dobrá rasa“). Zmyslom vedy eugeniky je ovplyvňovať reprodukčné vlastnosti určitých dominantných rás ľudí. Veda o eugenike je obzvlášť temnou kapitolou, ktorá odráža nedostatočné pochopenie v tom čase relatívne nového objavu. Termín „eugenika“ bol prvýkrát použitý okolo roku 1883 na označenie „vedy“ o dedičnosti a výchove.
V roku 1900 boli znovuobjavené Mendelove teórie, ktoré našli pravidelný štatistický vzorec na charakterizáciu výšky a farby človeka. V šialenstve výskumu, ktorý nasledoval, sa jedna myšlienka rozvetvila do sociálnej teórie eugenickej vedy. Išlo o obrovské ľudové hnutie v prvej štvrtine 20. storočia a bolo prezentované ako matematická veda, ktorá dokázala predpovedať charakterové črty a vlastnosti človeka.
Etické problémy vo vývoji lekárskej genetiky vznikli, keď sa výskumníci začali zaujímať o kontrolu reprodukcie ľudí tak, aby sa rozmnožovali a zlepšovali druh len tí, ktorí majú najlepšie gény. Toto sa teraz používa ako druh „vedeckého“ rasizmu na presviedčanie ľudí, že niektoré rasové druhy sú lepšie ako iné, pokiaľ ide o čistotu, inteligenciu atď. všeobecne.
Mnohí ľudia mohli vidieť, že disciplína je plná nepresností, domnienok a rozporov, ako aj propagácie diskriminácie a rasovej nenávisti. Hnutie však získalo politickú podporu v roku 1924, keď bol väčšinou v Snemovni reprezentantov a Senáte USA prijatý zákon o prisťahovalectve. Zákon uvalil prísne kvóty na imigráciu z krajín „menejcenných“ rás, akými sú južná Európa a Ázia. Keď sa spojili politické zisky a pohodlná veda eugeniky, vo vývoji lekárskej genetiky nastali etické problémy.
S pokračujúcim vedeckým výskumom a zavedením behaviorizmu v roku 1913 začala popularita eugeniky konečne klesať. Hrôzy inštitucionálnej eugeniky v nacistickom Nemecku, ktoré sa objavili počas druhej svetovej vojny, úplne zničili to, čo z hnutia zostalo.
História vývoja genetiky tak od konca 19. do začiatku 20. storočia dostala základné vzorce prenosu dedičných vlastností v rastlinných a živočíšnych organizmoch, ktoré boli neskôr aplikované aj na človeka.
Teraz sa objavila veda, ktorá študuje proces starnutia tela.
V dnešnej dobe integrácie je veľmi ťažké určiť hranice takmer akejkoľvek vedy. To platí aj pre genetiku. Môžeme samozrejme použiť vyrazené „ veda o dedičnosti a premenlivosti„To však nevyjadruje celú podstatu a rozsah tejto disciplíny. Napriek tomu, že genetika je prítomná všade – medicína, história, kriminológia a dokonca aj šport. A čo môžeme povedať o modernej biológii?
Až donedávna však bola táto mladá veda takmer najizolovanejšou oblasťou biologickej vedy. A až v poslednej tretine minulého storočia sa začal jeho rýchly pokrok.
Ako sa genetika stala všezahŕňajúcou
Znakom genetiky bola vždy jej syntetická metodológia, ktorá ju odlišuje od analytickej metodológie iných oblastí biológie. Pri skúmaní predmetu svojho skúmania ho teda nerozdelila na časti, ale nepriamo, pozorujúc celok (pomer charakteristík pri prejazdoch) a na základe matematiky ho skúmala. Potvrdením správnosti jej záverov boli živé organizmy s predpovedanými vlastnosťami. A ako mohla samostatná veda zaujať ústredné miesto v modernej biológii?
Od 50. rokov dvadsiateho storočia sa rýchlo rozvíja ďalšia nová veda – molekulárna biológia. Analytická veda je spočiatku úplne opačná ako genetika. Predmety týchto dvoch disciplín sa však v mnohom prelínali: obe študovali prenos a implementáciu dedičných informácií, no postupovali z opačných smerov. Genetika je takpovediac „zvonku“, molekulárna biológia je „zvnútra“.
A napokon, koncom dvadsiateho storočia sa genetika a molekulárna biológia „stretli“ a špekulatívne objekty genetického výskumu nadobudli špecifickú fyzikálnu a chemickú formu a z molekulárnej biológie sa stala syntetická veda. A práve od tohto momentu boli hranice genetiky ako vedy vymazané na nerozoznanie – nebolo možné určiť, kde končí molekulárna biológia alebo začína genetika. A na označenie novej vznikajúcej syntetickej vedy sa objavil názov „molekulárna genetika“.
Kde je klasická genetika?
Názov „klasická genetika“ sa začal používať na označenie genetiky predmolekulárneho obdobia spolu so všetkými jej prístupmi založenými na teórii pravdepodobnosti a kríženia. Ale spolu s týmto titulom bola poslaná do „čestného dôchodku“. Klasická genetika je veda, v ktorej sa už nič neobjavuje, ale je mimoriadne potrebná pre pochopenie základných zákonov dedičnosti a premenlivosti, bez pochopenia ktorých by mnohé oblasti vedeckého poznania nedosiahli výšiny, ktoré už prekonali.
Kedy začala genetika?
Bežne sa hovorí, že genetika začala, keď český augustiniánsky mních Gregor Mendel robil svoje pokusy na hrachu. Stojí za zmienku, že vedecká komunita toho obdobia nepripisovala Mendelovým dielam dôležitosť a uznanie sa im dostalo o niekoľko desaťročí neskôr. Vedci sa však už pred ním zaoberali otázkami dedičnosti a premenlivosti, no na ich prácu sa spomína veľmi zriedkavo.
Takže v 18. storočí botanici začali experimentálne študovať dedičnosť rastlinných vlastností. Za zmienku stojí Joseph Gottlieb Koelreuter, ktorý v rokoch 1756 až 1761 pôsobil na Akadémii vied v Petrohrade. Práve tam uskutočnil prvé experimenty s umelou hybridizáciou rastlín, ktorých výsledky boli publikované.
V experimentoch s drogami, tabakom a klinčekmi Kelreitor stanovil rovnosť „matky“ a „otca“ pri prenose vlastností na potomstvo a tiež dokázal existenciu pohlavia v rastlinách. Ale jeho najdôležitejším prínosom pre vedu bola nová metóda štúdia dedičnosti - metóda umelej hybridizácie. Pomocou nej objavili Francúzi Augustin Sajray a Charles Victor Naudin v polovici 19. storočia fenomén dominancie. Všetky nahromadené fakty si vyžadovali vlastné pochopenie. Práve v pochopení týchto faktov je hlavným cieľom Gregora Mendela.
Moderná genetika
Moderná genetika sa už veľmi vzdialila od klasického Mendelovho učenia a naberá na význame v oblasti medicíny, biológie, poľnohospodárstva a chovu zvierat. Moderná genetika je predovšetkým molekulárna genetika. Na jeho základe sa uskutočňuje výber prospešných mikroorganizmov, rastlín a zvierat. Geneticky modifikované organizmy majú prospešné vlastnosti, ktoré nie sú charakteristické pre ich divokých príbuzných. Listy geneticky modifikovaných zemiakov sú napríklad nejedlé pre pásavca zemiakového – najväčšieho nepriateľa zemiakov a tých, ktorí ich pestujú. Počet geneticky modifikovaných potravín, ktoré ľudstvo skonzumuje, každým rokom rastie.
Vzhľadom na to, že veľké množstvo ľudských chorôb je podmienených geneticky, nie je možné preceňovať význam genetiky pre medicínu. Po rozlúštení ľudského genómu na začiatku 21. storočia sú metódy prevencie dedičných patológií a boja proti negatívnym vplyvom génov čoraz účinnejšie. Napríklad pravdepodobnosť a riziko vzniku chronických ochorení možno predvídať už dávno pred narodením dieťaťa a objavujú sa aj metódy, ako toto riziko minimalizovať.
Ak potrebujete v krátkom čase pochopiť riešenie problémov alebo genetiku, neváhajte kontaktovať našich autorov. Pomôžeme vám vyriešiť akýkoľvek problém s vaším štúdiom, aj keď sa situácia zdá byť beznádejná!
genetika - veda o dedičnosti a premenlivosti živých organizmov mov. Všetky živé organizmy (systémy), bez ohľadu na úroveň organizácie, majú dve alternatívne vlastnosti: dedičnosť a variabilitu. Dedičnosť sa prejavuje v tom, že každý jedinec, populácia alebo druh ako celok sa usiluje zachovať si svoje inherentné vlastnosti a vlastnosti počas niekoľkých generácií. Táto schopnosť živých organizmov rodiť svoj vlastný druh je základom zachovania určitej konzervativnosti druhu. Genetická stabilita živých systémov s prudkou a výraznou zmenou prostredia, spôsobujúca nerovnováhu v adaptačných procesoch, však môže viesť k ich smrti, teda zániku. Za takýchto podmienok je bezpečnosť živých systémov zabezpečená ich schopnosťou stratiť staré vlastnosti a získať nové, t.j. variabilita. Viaceré varianty dedičných zmien slúžia ako materiál pre prirodzený výber najprispôsobenejších a najstabilnejších foriem života.
Zrod genetiky ako vedy sa zvyčajne spája s menom G. Mendela, ktorý v 2. polovici 19. stor. dostali prvé dôkazy o materiálnej podstate dedičnosti. Veda však oficiálne vznikla v roku 1900, keď G. De Vries, K. Correns a E. Cermak nezávisle od seba znovuobjavili zákony G. Mendela. A samotný termín „genetika“ navrhol v roku 1909 V. Batson.
V genetike možno rozlíšiť dve zásadne dôležité sekcie: klasickej genetiky A moderné. Existuje niekoľko štádií vývoja klasickej genetiky:
- 1 - objavenie základných zákonov dedičnosti, vytvorenie teórie mutácií a vytvorenie prvých predstáv o géne (1900-1910);
- 2 - vytvorenie chromozomálnej teórie dedičnosti (1910-1920);
- 3 - objav indukovanej mutagenézy, získanie dôkazu o komplexnej štruktúre génu, pôrod populačná genetika(1920-1940);
- 4 - narodenie genetika mikroorganizmov, ktorým sa stanovila genetická úloha DNA, riešil množstvo problémov v genetike človeka (1940-1953).
Obdobie rozvoja modernej genetiky začalo rozlúštením štruktúry DNA J. Watsonom a F. Crickom v roku 1953.
Klasická genetika bola najskôr sekciou všeobecnej biológie, ktorá brala jednotlivca ako jednotku života a študovala základné zákonitosti dedenia vlastností a variability na úrovni organizmu. Keď sa genetika integrovala s takými odvetviami prírodných vied, ako je cytológia, embryológia, biochémia, fyzika, vznikli nové smery vo vede a objektom výskumu sa stali živočíšne a rastlinné bunky, baktérie, vírusy a molekuly.
Moderná genetika je komplexná veda, ktorá zahŕňa množstvo jednotlivých disciplín: genetiku zvierat, genetiku rastlín, biochemickú genetiku, genetiku žiarenia, evolučnú genetiku atď.
Všeobecná genetikaštuduje organizáciu dedičného materiálu a všeobecné vzorce dedičnosti a variability charakteristické pre všetky úrovne organizácie živých vecí.
Molekulárna genetikaštuduje štruktúru nukleových kyselín, proteínov a enzýmov, primárne génové defekty a ich abnormálne produkty; vyvíja metódy na mapovanie chromozómov; rieši problémy genetického inžinierstva.
Cytogenetika skúma ľudský karyotyp za normálnych a patologických podmienok.
Genetika somatických buniek mapuje ľudský genóm pomocou hybridizácie buniek a nukleových kyselín.
Imunogenetikaštuduje vzory dedičnosti antigénovej špecifickosti a genetické určenie imunitných reakcií.
Farmakogenetika skúma genetický základ metabolizmu liekov v ľudskom tele a mechanizmy dedične podmienenej individuálnej odpovede na podanie lieku.
Ľudská genetikaštuduje fenomény dedičnosti a variability v ľudských populáciách, zvláštnosti dedičnosti znakov v norme a ich zmeny pod vplyvom podmienok prostredia.
Populačná genetika- určuje frekvencie génov a genotypov vo veľkých a malých populáciách ľudí a študuje ich zmeny pod vplyvom mutácií, genetického driftu, migrácie a selekcie.
Genetika ako neoddeliteľná súčasť biológie rieši množstvo problémov:
- 1. Štúdium zákonitostí dedičnosti a variability, vývoj metód na ich praktické využitie.
- 2. Štúdium spôsobov uchovávania a materiálnych nosičov informácií v rôznych organizmoch (vírusy, baktérie, huby, rastliny, zvieratá a ľudia).
- 3. Analýza mechanizmov a vzorcov prenosu dedičných informácií z jednej generácie buniek a organizmov do druhej.
- 4. Identifikácia mechanizmov a zákonitostí implementácie dedičnej informácie do špecifických charakteristík a vlastností organizmu v procese ontogenézy.
- 5. Štúdium príčin a mechanizmov zmien genetickej informácie v rôznych štádiách vývoja organizmu pod vplyvom faktorov prostredia.
- 6. Výber optimálneho systému kríženia v šľachtiteľskej práci a najefektívnejší spôsob selekcie, kontrola vývoja dedičných znakov, využitie mutagenézy v chove.
- 7. Vývoj opatrení na ochranu ľudskej dedičnosti pred mutagénnymi účinkami faktorov prostredia.
- 8. Vyvinúť spôsoby, ako opraviť poškodenú genetickú informáciu.
Na vyriešenie vyššie uvedených problémov boli vyvinuté metódy, ktoré umožňujú vykonávať výskum na rôznych úrovniach organizácie.
Hybridologická metóda: umožňuje získať všestranný kvantitatívny popis vzorcov dedičnosti, znakov interakcie génov, mechanizmov a vzorcov dedičnej a nededičnej variability.
Cytologické metódy:študovať na bunkovej úrovni závislosť prejavu znakov od správania chromozómov, variabilitu od stavu chromozomálneho aparátu a iné podobné problémy.
Biochemické metódy: umožňujú určiť lokalizáciu génov, ktoré riadia syntézu špecifických proteínov, objasniť mechanizmy regulácie génovej aktivity a implementáciu dedičných informácií na molekulárnej úrovni.
Populačná štatistická metóda: študuje mechanizmy dedičnosti a variability na úrovni spoločenstiev a skupín jedincov, genetickú štruktúru populácií a charakter rozloženia génových frekvencií v nich, určuje faktory ovplyvňujúce tieto procesy.
Klinická a genealogická metóda: na základe rodokmeňov študuje prenos špecifickej vlastnosti v priebehu niekoľkých generácií.
Dvojitá metóda: určuje úlohu genotypu a prostredia pri prejave vlastnosti.
Cytologická metóda: skúma karyotyp.
Metódy genetiky somatických buniek: štúdium problematiky ľudskej genetiky v experimente.
Metódy modelovania: študovať niektoré otázky genetiky, najmä genetiky človeka, pomocou mutantných kmeňov zvierat s podobnými poruchami alebo matematických modelov.
Expresné metódy na štúdium ľudskej genetiky: Guthrieho mikrobiologický inhibičný test; biochemické a mikrobiologické metódy; identifikácia X- a Y-chromatínu; dermatoglyfická metóda.
Metódy prenatálnej diagnostiky dedičných chorôb: stanovenie alfa-fetoproteínu (AFP); ultrasonografia (echografia); choriová biopsia; amniocentéza; fetoskopia.
Význam genetiky:
- 1. Pre pedagogických odborníkov sú potrebné znalosti o genetických mechanizmoch a zákonitostiach formovania fyzickej a duševnej sféry dieťaťa, správne posúdenie úlohy dedičnosti a vonkajších faktorov vrátane výchovy v procese rozvoja jeho charakteru.
- 2. Úspechy genetiky sa využívajú pri štúdiu problematiky imunity a transplantácií orgánov a tkanív, v onkológii, pri hygienickom hodnotení prostredia, zisťovaní odolnosti mikroorganizmov voči liečivám, na získavanie hormónov, enzýmov, liečiv, liečbe dedičných chorôb. , atď.
- 3. Znalosť genetiky je nevyhnutná pre lekára akejkoľvek odbornosti a biológov všetkých profilov, aby pochopili podstatu života, mechanizmy individuálneho vývinu a jeho porúch, podstatu akéhokoľvek ochorenia, racionálny prístup k diagnostike, liečbe a prevencii chorôb.
- 4. Využívanie zákonov dedičnosti a premenlivosti je základom vytvárania nových vysokoproduktívnych plemien domácich zvierat a odrôd rastlín.
- 5. Znalosť genetiky je nevyhnutná pre selekciu mikroorganizmov, ktoré produkujú antibiotiká.
- 6. Použitie genetického inžinierstva umožňuje získať biologicky aktívne látky potrebné pre človeka biologickou syntézou v priemyselných podmienkach (antibiotiká, inzulín, interferón atď.).
Genetika je veda, ktorá študuje vzorce prenosu vlastností z rodičov na potomkov. Táto disciplína skúma aj ich vlastnosti a schopnosť meniť sa. V tomto prípade pôsobia ako nosiče informácií špeciálne štruktúry – gény. V súčasnosti veda nazhromaždila dostatok informácií. Má niekoľko sekcií, z ktorých každá má svoje úlohy a predmety výskumu. Najdôležitejšie sekcie: klasická, molekulárna a
Klasická genetika
Klasická genetika je veda o dedičnosti. To je vlastnosť všetkých organizmov prenášať svoje vonkajšie a vnútorné vlastnosti na svoje potomstvo počas rozmnožovania. Štúdiom variability sa zaoberá aj klasická genetika. Vyjadruje sa v nestabilite znakov. Tieto zmeny sa hromadia z generácie na generáciu. Len vďaka takejto variabilite sa organizmy dokážu prispôsobiť zmenám vo svojom prostredí.
Dedičná informácia organizmov je obsiahnutá v génoch. V súčasnosti sa o nich uvažuje z hľadiska molekulárnej genetiky. Hoci tieto koncepty vznikli dávno pred objavením sa tejto sekcie.
Pojmy „mutácia“, „DNA“, „chromozómy“, „variabilita“ sa stali známymi v procese mnohých štúdií. Teraz sa výsledky stáročných experimentov zdajú zrejmé, ale kedysi to všetko začalo náhodnými kríženiami. Ľudia sa snažili získať kravy s veľkou dojivosťou, väčšie ošípané a ovce s hustou vlnou. Boli to prvé, ani nie vedecké pokusy. Boli to však práve tieto predpoklady, ktoré viedli k vzniku takej vedy, akou je klasická genetika. Až do 20. storočia bolo kríženie jedinou známou a dostupnou výskumnou metódou. Práve výsledky klasickej genetiky sa stali významným výdobytkom modernej biológie.
Molekulárna genetika
Toto je časť, ktorá študuje všetky vzory, ktoré podliehajú procesom na molekulárnej úrovni. Najdôležitejšou vlastnosťou všetkých živých organizmov je dedičnosť, to znamená, že sú schopné z generácie na generáciu zachovať základné štrukturálne vlastnosti svojho tela, ako aj vzorce metabolických procesov a reakcií na vplyv rôznych faktorov prostredia. Deje sa tak vďaka tomu, že na molekulárnej úrovni špeciálne látky zaznamenávajú a uchovávajú všetky prijaté informácie a následne ich odovzdávajú ďalším generáciám počas procesu oplodnenia. Objav týchto látok a ich následné štúdium bolo možné vďaka štúdiu štruktúry bunky na chemickej úrovni. Takto boli objavené nukleové kyseliny – základ genetického materiálu.
Objav "dedičných molekúl"
Moderná genetika vie o nukleových kyselinách takmer všetko, no, samozrejme, nie vždy to tak bolo. Prvý návrh, že chemikálie by mohli nejako súvisieť s dedičnosťou, sa objavil až v 19. storočí. V tom čase sa týmto problémom zaoberal biochemik F. Miescher a biológovia bratia Hertwigovci. V roku 1928 domáci vedec N.K. Koltsov na základe výsledkov výskumu navrhol, že všetky dedičné vlastnosti živých organizmov sú zakódované a umiestnené v obrovských „dedičných molekulách“. Zároveň uviedol, že tieto molekuly pozostávajú z usporiadaných jednotiek, ktorými sú v skutočnosti gény. Bol to určite prelom. Koltsov tiež zistil, že tieto „dedičné molekuly“ sú zabalené v bunkách do špeciálnych štruktúr nazývaných chromozómy. Následne sa táto hypotéza potvrdila a dala impulz rozvoju vedy v 20. storočí.
Rozvoj vedy v 20. storočí
Rozvoj genetiky a ďalší výskum viedli k množstvu nemenej dôležitých objavov. Zistilo sa, že každý chromozóm v bunke obsahuje len jednu obrovskú molekulu DNA, ktorá sa skladá z dvoch reťazcov. Jeho početnými segmentmi sú gény. Ich hlavnou funkciou je, že špeciálnym spôsobom kódujú informácie o štruktúre enzýmových proteínov. Ale implementácia dedičnej informácie do určitých charakteristík nastáva za účasti iného typu nukleovej kyseliny - RNA. Je syntetizovaný na DNA a vytvára kópie génov. Taktiež prenáša informácie do ribozómov, kde dochádza k syntéze enzýmových proteínov. bola objasnená v roku 1953 a RNA medzi rokmi 1961 a 1964.
Od tej doby sa molekulárna genetika začala rozvíjať míľovými krokmi. Tieto objavy sa stali základom výskumu, v dôsledku čoho boli odhalené zákonitosti vývoja dedičných informácií. Tento proces prebieha na molekulárnej úrovni v bunkách. Zásadne nové informácie sa získali aj o ukladaní informácií v génoch. Postupom času sa zistilo, ako prebiehajú mechanizmy zdvojenia DNA pred (replikácia), procesy čítania informácií molekulou RNA (transkripcia) a syntéza proteínových enzýmov (translácia). Objavili sa aj princípy zmien dedičnosti a objasnila sa ich úloha vo vnútornom a vonkajšom prostredí buniek.
Dekódovanie štruktúry DNA
Intenzívne sa rozvíjali genetické metódy. Najdôležitejším úspechom bolo dekódovanie chromozomálnej DNA. Ukázalo sa, že existujú len dva typy reťazových častí. Líšia sa od seba usporiadaním nukleotidov. V prvom type je každá lokalita jedinečná, to znamená, že je vo svojej podstate jedinečná. Druhá obsahovala iný počet pravidelne sa opakujúcich sekvencií. Nazývali sa repete. V roku 1973 sa zistilo, že jedinečné zóny sú vždy prerušované určitými génmi. Segment vždy končí opakovaním. Táto medzera kóduje určité enzymatické proteíny, pozdĺž nich sa RNA „orientuje“ pri čítaní informácií z DNA.
Prvé objavy v genetickom inžinierstve
Objavujúce sa nové metódy genetiky viedli k ďalším objavom. Odhalila sa jedinečná vlastnosť všetkej živej hmoty. Hovoríme o schopnosti obnoviť poškodené oblasti v reťazci DNA. Môžu vzniknúť v dôsledku rôznych negatívnych vplyvov. Schopnosť samoopravy sa nazýva „proces genetickej opravy“. V súčasnosti mnohí významní vedci vyjadrujú nádeje, celkom podporené faktami, že bude možné „vytrhnúť“ určité gény z bunky. Čo to dokáže? V prvom rade schopnosť eliminovať genetické defekty. Genetické inžinierstvo študuje takéto problémy.
Proces replikácie
Molekulárna genetika študuje procesy prenosu dedičných informácií počas reprodukcie. Zachovanie invariantnosti záznamu zakódovaného v génoch je zabezpečené jeho presnou reprodukciou pri delení buniek. Celý mechanizmus tohto procesu bol podrobne študovaný. Ukázalo sa, že tesne pred delením buniek dochádza k replikácii. Toto je proces duplikácie DNA. Sprevádza ho absolútne presné kopírovanie pôvodných molekúl podľa pravidla komplementarity. Je známe, že vo vlákne DNA sú len štyri typy nukleotidov. Sú to guanín, adenín, cytozín a tymín. Podľa pravidla komplementarity, ktoré objavili vedci F. Crick a D. Watson v roku 1953, v štruktúre dvojvlákna DNA adenín zodpovedá tymínu a cytidylnukleotid zodpovedá guanylu. Počas procesu replikácie sa každý reťazec DNA presne skopíruje nahradením správneho nukleotidu.
Genetika je relatívne mladá veda. Proces replikácie bol študovaný až v 50. rokoch 20. storočia. Zároveň bol objavený enzým DNA polymeráza. V 70. rokoch sa po mnohých rokoch výskumu zistilo, že replikácia je viacstupňový proces. Niekoľko rôznych typov DNA polymeráz sa priamo podieľa na syntéze molekúl DNA.
Genetika a zdravie
Všetky informácie súvisiace s presnou reprodukciou dedičných informácií počas procesov sú široko používané v modernej lekárskej praxi. Dôkladne študované vzorce sú charakteristické pre zdravé organizmy aj v prípadoch patologických zmien v nich. Napríklad bolo dokázané a experimentálne potvrdené, že vyliečenie niektorých chorôb je možné dosiahnuť vonkajším vplyvom na procesy replikácie a delenia genetického materiálu, najmä ak je patológia fungovania tela spojená s metabolickými procesmi. Napríklad choroby, ako je krivica a poruchy metabolizmu fosforu, sú priamo spôsobené inhibíciou replikácie DNA. Ako môžete zmeniť tento stav zvonku? Lieky, ktoré stimulujú potlačené procesy, už boli syntetizované a testované. Aktivujú replikáciu DNA. To pomáha normalizovať a obnoviť patologické stavy spojené s ochorením. Genetický výskum však nestojí na mieste. Každým rokom dostávame viac a viac údajov, ktoré pomáhajú nielen liečiť, ale aj predchádzať možným ochoreniam.
Genetika a lieky
Molekulárna genetika sa zaoberá mnohými zdravotnými problémami. Biológia niektorých vírusov a mikroorganizmov je taká, že ich aktivita v ľudskom tele niekedy vedie k zlyhaniu replikácie DNA. Už sa tiež zistilo, že príčinou niektorých chorôb nie je inhibícia tohto procesu, ale jeho nadmerná aktivita. V prvom rade ide o vírusové a bakteriálne infekcie. Sú spôsobené tým, že sa v postihnutých bunkách a tkanivách začnú zrýchleným tempom množiť patogénne mikróby. Táto patológia zahŕňa aj rakovinu.
V súčasnosti existuje množstvo liekov, ktoré dokážu potlačiť replikáciu DNA v bunkách. Väčšinu z nich syntetizovali sovietski vedci. Tieto lieky sú široko používané v lekárskej praxi. Patrí medzi ne napríklad skupina liekov proti tuberkulóze. Existujú aj antibiotiká, ktoré potláčajú procesy replikácie a delenia patologických a mikrobiálnych buniek. Pomáhajú telu rýchlo sa vyrovnať s cudzími činiteľmi, čím bránia ich množeniu. Takéto lieky poskytujú vynikajúci terapeutický účinok pri najzávažnejších akútnych infekciách. A tieto lieky našli obzvlášť široké uplatnenie pri liečbe nádorov a novotvarov. Toto je prioritný smer, ktorý zvolil Inštitút genetiky Ruska. Každý rok sa objavujú nové a vylepšené lieky, ktoré zabraňujú rozvoju onkológie. To dáva nádej desiatkam tisíc chorých ľudí na celom svete.
Procesy transkripcie a prekladu
Po vykonaní experimentálnych laboratórnych testov genetiky a získaní výsledkov o úlohe DNA a génov ako templátov pre syntézu proteínov vedci nejaký čas vyjadrili názor, že aminokyseliny sú zostavené do zložitejších molekúl priamo v jadre. Ale po získaní nových údajov sa ukázalo, že to tak nie je. Aminokyseliny nie sú postavené na génových úsekoch v DNA. Zistilo sa, že tento zložitý proces prebieha v niekoľkých fázach. Najprv sa z génov vytvoria presné kópie – messenger RNA. Tieto molekuly opúšťajú bunkové jadro a presúvajú sa do špeciálnych štruktúr – ribozómov. Práve na týchto organelách dochádza k zostaveniu aminokyselín a syntéze bielkovín. Proces vytvárania kópií DNA sa nazýva „transkripcia“. A syntéza proteínov pod kontrolou messenger RNA je „preklad“. Štúdium presných mechanizmov týchto procesov a princípov ich vplyvu sú hlavnými modernými úlohami v genetike molekulárnych štruktúr.
Význam transkripcie a translačných mechanizmov v medicíne
V posledných rokoch sa ukázalo, že starostlivé zváženie všetkých štádií prepisu a prekladu má pre moderné zdravotníctvo veľký význam. Ústav genetiky Ruskej akadémie vied už dlho potvrdil skutočnosť, že s rozvojom takmer akejkoľvek choroby dochádza k intenzívnej syntéze proteínov, ktoré sú toxické a jednoducho škodlivé pre ľudské telo. Tento proces môže prebiehať pod kontrolou génov, ktoré sú normálne neaktívne. Alebo je to zavedená syntéza, za ktorú sú zodpovedné patogénne baktérie a vírusy, ktoré prenikli do ľudských buniek a tkanív. Tiež tvorba škodlivých proteínov môže stimulovať aktívne sa rozvíjajúce rakovinové nádory. Preto je v súčasnosti mimoriadne dôležité dôkladné štúdium všetkých štádií prepisu a prekladu. Môžete tak identifikovať spôsoby, ako bojovať nielen s nebezpečnými infekciami, ale aj s rakovinou.
Moderná genetika je neustálym hľadaním mechanizmov vývoja chorôb a liekov na ich liečbu. Teraz je možné inhibovať translačné procesy v postihnutých orgánoch alebo v tele ako celku, čím sa potláča zápal. V zásade je to presne to, na čom je založený účinok väčšiny známych antibiotík, napríklad série tetracyklínov alebo streptomycínov. Všetky tieto lieky selektívne inhibujú translačné procesy v bunkách.
Význam štúdia procesov genetickej rekombinácie
Veľký význam pre medicínu má aj podrobné štúdium procesov genetickej rekombinácie, ktorá je zodpovedná za prenos a výmenu úsekov chromozómov a jednotlivých génov. Toto je dôležitý faktor pri rozvoji infekčných chorôb. Genetická rekombinácia je základom prenikania do ľudských buniek a zavádzania cudzieho, často vírusového materiálu do DNA. Výsledkom je, že na ribozómoch dochádza k syntéze proteínov, ktoré nie sú pre telo „prirodzené“, ale patogénne. Podľa tohto princípu sa v bunkách množia celé kolónie vírusov. Metódy sú zamerané na vývoj prostriedkov na boj proti infekčným chorobám a na prevenciu zhromažďovania patogénnych vírusov. Akumulácia informácií o genetickej rekombinácii navyše umožnila pochopiť princíp výmeny génov medzi organizmami, čo viedlo k vzniku geneticky modifikovaných rastlín a živočíchov.
Význam molekulárnej genetiky pre biológiu a medicínu
V priebehu minulého storočia mali objavy, najprv v klasickej a potom v molekulárnej genetike, obrovský a dokonca rozhodujúci vplyv na pokrok všetkých biologických vied. Medicína urobila obzvlášť veľký pokrok. Pokroky v genetickom výskume umožnili pochopiť kedysi nepochopiteľné procesy dedenia genetických vlastností a vývoja individuálnych vlastností človeka. Je tiež pozoruhodné, ako rýchlo táto veda prerástla z čisto teoretickej do praktickej. Stala sa nevyhnutnou pre modernú medicínu. Podrobné štúdium molekulárno-genetických vzorcov slúžilo ako základ pre pochopenie procesov prebiehajúcich v tele chorých aj zdravých ľudí. Bola to genetika, ktorá dala impulz rozvoju takých vied ako virológia, mikrobiológia, endokrinológia, farmakológia a imunológia.
z gréčtiny genesis - origin) - doktrína vývoja; genetický - súvisí so vznikom a vývojom, uvažuje sa z vývojového hľadiska, evolučno-historický (napríklad genetická psychológia).
Výborná definícia
Neúplná definícia ↓
GENETIKA
zvyčajne definovaná ako veda, ktorá študuje zákonitosti procesov dedičnosti a premenlivosti v živých organizmoch. Za formálny rok narodenia genetiky sa považuje rok 1900, hoci jej základy boli v skutočnosti sformulované už v 19. storočí. Rakúsky mních a vedec G. Mendel (1822-1884). Bol to Mendel, ktorý na základe svojich klasických pokusov na rastlinných hybridoch už v roku 1865 sformuloval základné myšlienky celej klasickej genetiky 20. storočia: vecnosť a diskrétnosť dedičnosti (existencia špeciálnych jednotiek, faktorov dedičnosti) a tzv. náhodný kombinatorický mechanizmus ich prenosu cez generácie živých organizmov. Vzhľadom na ústrednú úlohu genetických štruktúr pri realizácii takmer všetkých najdôležitejších procesov života genetika v 20. stor. zaujala osobitné – kľúčové – miesto v celom systéme biologických poznatkov o živej prírode, vrátane človeka ako jej súčasti. Počnúc rokom 1900 znovuobjavením Mendelových zákonov, genetiky v 20. storočí. prešiel rýchlym vývojom od formálnej identifikácie génov (ako sa začiatkom storočia nazývali mendelovské „faktory“ dedičnosti) s určitými časťami jadrových chromozómov až po objasnenie ich skutočnej chemickej povahy (1944) vo forme zo špeciálnej triedy chemických biopolymérov - deoxyribonukleových kyselín (DNA); od objavu štruktúry DNA v podobe dnes už slávnej a známej dvojzávitnice (1953) až po rozlúštenie kódu dedičnej informácie (1961); a od objavu metód na rýchle čítanie, určovanie (alebo, ako hovoria vedci, sekvenovanie) dlhých nukleotidových sekvencií DNA (1977) až po dešifrovanie (presnejšie sekvenovanie) ľudského genómu (2000).
