გენეტიკური კოდი შეიცავს. გენეტიკური კოდის უნიკალურობა გამოიხატება იმაში, რომ

ლექცია 5. გენეტიკური კოდი

ცნების განმარტება

გენეტიკური კოდი არის ცილებში ამინომჟავების თანმიმდევრობის შესახებ ინფორმაციის ჩაწერის სისტემა დნმ-ში ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობის გამოყენებით.

ვინაიდან დნმ უშუალოდ არ მონაწილეობს ცილების სინთეზში, კოდი იწერება რნმ ენაზე. რნმ შეიცავს ურაცილს თიმინის ნაცვლად.

გენეტიკური კოდის თვისებები

1. სამმაგი

თითოეული ამინომჟავა კოდირებულია 3 ნუკლეოტიდის თანმიმდევრობით.

განმარტება: ტრიპლეტი ან კოდონი არის სამი ნუკლეოტიდის თანმიმდევრობა, რომელიც აკოდირებს ერთ ამინომჟავას.

კოდი არ შეიძლება იყოს მონოპლეტი, რადგან 4 (სხვადასხვა ნუკლეოტიდების რაოდენობა დნმ-ში) 20-ზე ნაკლებია. კოდი არ შეიძლება გაორმაგდეს, რადგან 16 (2-ის 4 ნუკლეოტიდის კომბინაციებისა და პერმუტაციების რაოდენობა) 20-ზე ნაკლებია. კოდი შეიძლება იყოს სამმაგი, რადგან 64 (კომბინაციებისა და პერმუტაციების რაოდენობა 4-დან 3-მდე) 20-ზე მეტია.

2. დეგენერაცია.

ყველა ამინომჟავა, გარდა მეთიონინისა და ტრიპტოფანისა, კოდირებულია ერთზე მეტი სამეულით:

2 AK 1 სამეულისთვის = 2.

9 AK, 2 სამეული თითოეული = 18.

1 AK 3 სამეული = 3.

5 AK 4 სამეული = 20.

3 AK 6 სამეულიდან = 18.

სულ 61 ტრიპლეტი კოდირებს 20 ამინომჟავას.

3. ინტერგენური სასვენი ნიშნების არსებობა.

განმარტება:

გენი - დნმ-ის ნაწილი, რომელიც კოდირებს ერთ პოლიპეპტიდურ ჯაჭვს ან ერთ მოლეკულას tRNA, რრნმ ანsRNA.

გენებიtRNA, rRNA, sRNAცილები არ არის კოდირებული.

პოლიპეპტიდის მაკოდირებელი თითოეული გენის ბოლოს არის მინიმუმ ერთი 3 სამეულიდან, რომლებიც აკოდირებენ რნმ-ის გაჩერების კოდონებს ან გაჩერების სიგნალებს. mRNA-ში მათ აქვთ შემდეგი ფორმა: UAA, UAG, UGA . ისინი წყვეტენ (ასრულებენ) მაუწყებლობას.

პირობითად, კოდონიც ეკუთვნის სასვენ ნიშნებსაუგ - პირველი ლიდერის თანმიმდევრობის შემდეგ. (იხილეთ ლექცია 8) იგი ფუნქციონირებს როგორც დიდი ასო. ამ პოზიციაში ის კოდირებს ფორმილმეთიონინს (პროკარიოტებში).

4. ერთმნიშვნელოვნება.

თითოეული ტრიპლეტი კოდირებს მხოლოდ ერთ ამინომჟავას ან არის თარგმანის ტერმინატორი.

გამონაკლისი არის კოდონიაუგ . პროკარიოტებში პირველ პოზიციაში (მთავრული ასო) კოდირებს ფორმილმეთიონინს, ხოლო ნებისმიერ სხვა პოზიციაში კოდირებს მეთიონინს.

5. კომპაქტურობა, ან ინტრაგენური სასვენი ნიშნების არარსებობა.
გენში თითოეული ნუკლეოტიდი მნიშვნელოვანი კოდონის ნაწილია.

1961 წელს სეიმურ ბენცერმა და ფრენსის კრიკმა ექსპერიმენტულად დაამტკიცეს კოდის სამმაგი ბუნება და მისი კომპაქტურობა.

ექსპერიმენტის არსი: „+“ მუტაცია - ერთი ნუკლეოტიდის შეყვანა. "-" მუტაცია - ერთი ნუკლეოტიდის დაკარგვა. ერთი "+" ან "-" მუტაცია გენის დასაწყისში აფუჭებს მთელ გენს. ორმაგი "+" ან "-" მუტაცია ასევე აფუჭებს მთელ გენს.

სამმაგი „+“ ან „-“ მუტაცია გენის დასაწყისში აფუჭებს მის მხოლოდ ნაწილს. ოთხმაგი "+" ან "-" მუტაცია კვლავ აფუჭებს მთელ გენს.

ექსპერიმენტი ამას ადასტურებს კოდი გადაწერილია და გენის შიგნით არ არის პუნქტუაციის ნიშნები.ექსპერიმენტი ჩატარდა ორ მიმდებარე ფაგის გენზე და აჩვენა, გარდა ამისა, გენებს შორის სასვენი ნიშნების არსებობა.

6. მრავალმხრივობა.

გენეტიკური კოდი დედამიწაზე მცხოვრები ყველა არსებისთვის ერთნაირია.

1979 წელს Burrell გაიხსნა იდეალურიადამიანის მიტოქონდრიის კოდი.

განმარტება:

„იდეალი“ არის გენეტიკური კოდი, რომელშიც დაცულია კვაზიორმაგი კოდის გადაგვარების წესი: თუ ორ სამეულში პირველი ორი ნუკლეოტიდი ემთხვევა, ხოლო მესამე ნუკლეოტიდი მიეკუთვნება იმავე კლასს (ორივე პურინებია ან ორივე პირიმიდინები). , შემდეგ ეს ტრიპლეტები კოდირებენ იმავე ამინომჟავას.

ამ წესის ორი გამონაკლისი არსებობს უნივერსალურ კოდექსში. უნივერსალურში იდეალური კოდიდან ორივე გადახრა ეხება ფუნდამენტურ წერტილებს: ცილის სინთეზის დასაწყისს და დასასრულს:

- ნუკლეინის მჟავის მოლეკულებში მემკვიდრეობითი ინფორმაციის ჩაწერის ერთიანი სისტემა ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის სახით. გენეტიკური კოდი ემყარება ანბანის გამოყენებას, რომელიც შედგება მხოლოდ ოთხი ასო-ნუკლეოტიდისგან, რომლებიც გამოირჩევიან აზოტოვანი ბაზებით: A, T, G, C.

გენეტიკური კოდის ძირითადი თვისებები შემდეგია:

1. გენეტიკური კოდი სამმაგია. ტრიპლეტი (კოდონი) არის სამი ნუკლეოტიდის თანმიმდევრობა, რომელიც აკოდირებს ერთ ამინომჟავას. ვინაიდან ცილები შეიცავს 20 ამინომჟავას, აშკარაა, რომ თითოეული მათგანის კოდირება შეუძლებელია ერთი ნუკლეოტიდით (რადგან დნმ-ში მხოლოდ ოთხი ტიპის ნუკლეოტიდია, ამ შემთხვევაში 16 ამინომჟავა რჩება დაშიფრული). ორი ნუკლეოტიდი ასევე არ არის საკმარისი ამინომჟავების კოდირებისთვის, რადგან ამ შემთხვევაში მხოლოდ 16 ამინომჟავის დაშიფვრა შესაძლებელია. ეს ნიშნავს, რომ ნუკლეოტიდების ყველაზე მცირე რაოდენობა, რომლებიც აკოდირებენ ერთ ამინომჟავას, არის სამი. (ამ შემთხვევაში, შესაძლო ნუკლეოტიდის სამეულების რაოდენობაა 4 3 = 64).

2. კოდის ზედმეტობა (გადაგვარება) მისი სამმაგი ბუნების შედეგია და ნიშნავს, რომ ერთი ამინომჟავა შეიძლება იყოს კოდირებული რამდენიმე სამეულით (რადგან არის 20 ამინომჟავა და 64 სამეული). გამონაკლისია მეთიონინი და ტრიპტოფანი, რომლებიც კოდირებულია მხოლოდ ერთი სამეულით. გარდა ამისა, ზოგიერთი ტრიპლეტი ასრულებს კონკრეტულ ფუნქციებს. ასე რომ, mRNA მოლეკულაში სამი მათგანი UAA, UAG, UGA არის გაჩერების კოდონები, ანუ გაჩერების სიგნალები, რომლებიც აჩერებენ პოლიპეპტიდური ჯაჭვის სინთეზს. მეთიონინის (AUG) შესაბამისი სამეული, რომელიც მდებარეობს დნმ-ის ჯაჭვის დასაწყისში, არ კოდირებს ამინომჟავას, მაგრამ ასრულებს კითხვის დაწყების (ამაღელვებელი) ფუნქციას.

3. ზედმეტობასთან ერთად, კოდს ახასიათებს ერთმნიშვნელოვნების თვისება, რაც ნიშნავს, რომ თითოეული კოდონი შეესაბამება მხოლოდ ერთ სპეციფიკურ ამინომჟავას.

4. კოდი არის კოლინარული, ე.ი. ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობა გენში ზუსტად ემთხვევა ამინომჟავების თანმიმდევრობას ცილაში.

5. გენეტიკური კოდი არ არის გადახურული და კომპაქტური, ანუ არ შეიცავს „სასვენ ნიშანს“. ეს ნიშნავს, რომ წაკითხვის პროცესი არ იძლევა სვეტების (სამების) გადახურვის შესაძლებლობას და, გარკვეული კოდონიდან დაწყებული, კითხვა გრძელდება განუწყვეტლივ, სამმაგი სამეულის შემდეგ, გაჩერების სიგნალებამდე (ტერმინალური კოდონები). მაგალითად, mRNA-ში აზოტოვანი ფუძეების შემდეგი თანმიმდევრობა AUGGGUGTSUAUAUGUG წაიკითხება მხოლოდ ასეთი სამეულით: AUG, GUG, TSUU, AAU, GUG და არა AUG, UGG, GGU, GUG და ა.შ. ან AUG, GGU, UGC, CUU. და ა.შ. ან სხვა გზით (მაგალითად, კოდონი AUG, სასვენი ნიშანი G, კოდონი UGC, სასვენი ნიშანი U და ა.შ.).

6. გენეტიკური კოდი უნივერსალურია, ანუ ყველა ორგანიზმის ბირთვული გენი ერთნაირად კოდირებს ინფორმაციას ცილების შესახებ, მიუხედავად ამ ორგანიზმების ორგანიზაციის დონისა და სისტემატური პოზიციისა.

გენეტიკური კოდი, რომელსაც ასევე უწოდებენ ამინომჟავის კოდს, არის ცილაში ამინომჟავების თანმიმდევრობის შესახებ ინფორმაციის ჩაწერის სისტემა დნმ-ში ნუკლეოტიდის ნარჩენების თანმიმდევრობის გამოყენებით, რომელიც შეიცავს ერთ-ერთ 4 აზოტოვან ბაზას: ადენინს (A), გუანინს (G). ), ციტოზინი (C) და თიმინი (T). თუმცა, ვინაიდან ორჯაჭვიანი დნმ-ის სპირალი პირდაპირ არ არის ჩართული ცილის სინთეზში, რომელიც კოდირებულია ერთ-ერთი ამ ჯაჭვით (ანუ რნმ), კოდი იწერება რნმ ენაზე, რომელიც შეიცავს ურაცილს (U) თიმინის. ამავე მიზეზით, ჩვეულებრივად უნდა ითქვას, რომ კოდი არის ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობა და არა ნუკლეოტიდების წყვილი.

გენეტიკური კოდი წარმოდგენილია გარკვეული კოდის სიტყვებით, რომლებსაც კოდონები უწოდებენ.

პირველი კოდური სიტყვა გაშიფრეს ნირენბერგმა და მატეიმ 1961 წელს. მათ მიიღეს ექსტრაქტი E. coli-დან, რომელიც შეიცავს რიბოზომებს და ცილის სინთეზისთვის აუცილებელ სხვა ფაქტორებს. შედეგი იყო უჯრედებისგან თავისუფალი სისტემა ცილების სინთეზისთვის, რომელსაც შეეძლო ამინომჟავებისგან ცილების შეკრება, თუ გარემოში საჭირო mRNA დაემატებოდა. მხოლოდ ურაცილისგან შემდგარი სინთეზური რნმ-ის გარემოში დამატებით, მათ აღმოაჩინეს, რომ წარმოიქმნა ცილა, რომელიც შედგება მხოლოდ ფენილალანინისგან (პოლიფენილალანინი). ამრიგად, დადგინდა, რომ ნუკლეოტიდების ტრიპლეტი UUU (კოდონი) შეესაბამება ფენილალანინს. მომდევნო 5-6 წლის განმავლობაში განისაზღვრა გენეტიკური კოდის ყველა კოდონი.

გენეტიკური კოდი არის ერთგვარი ლექსიკონი, რომელიც თარგმნის ოთხი ნუკლეოტიდით დაწერილ ტექსტს 20 ამინომჟავით დაწერილ ცილოვან ტექსტად. ცილაში ნაპოვნი დარჩენილი ამინომჟავები 20 ამინომჟავებიდან ერთ-ერთის მოდიფიკაციაა.

გენეტიკური კოდის თვისებები

გენეტიკურ კოდს აქვს შემდეგი თვისებები.

1. სამმაგი- თითოეულ ამინომჟავას შეესაბამება ნუკლეოტიდის სამმაგი. ადვილი გამოსათვლელია, რომ არის 4 3 = 64 კოდონი. აქედან 61 სემანტიკურია და 3 უაზრო (ტერმინა, სტოპ კოდონები).
2. უწყვეტობა(ნუკლეოტიდებს შორის გამყოფი ნიშნები არ არის) - ინტრაგენური სასვენი ნიშნების არარსებობა;

   გენში თითოეული ნუკლეოტიდი მნიშვნელოვანი კოდონის ნაწილია. 1961 წელს სეიმურ ბენცერმა და ფრენსის კრიკმა ექსპერიმენტულად დაამტკიცეს კოდის სამმაგი ბუნება და მისი უწყვეტობა (კომპაქტურობა) [ჩვენება]

   

   ექსპერიმენტის არსი: „+“ მუტაცია - ერთი ნუკლეოტიდის შეყვანა. "-" მუტაცია - ერთი ნუკლეოტიდის დაკარგვა.

   ერთი მუტაცია ("+" ან "-") გენის დასაწყისში ან ორმაგი მუტაცია ("+" ან "-") აფუჭებს მთელ გენს.

   სამმაგი მუტაცია ("+" ან "-") გენის დასაწყისში აფუჭებს გენის მხოლოდ ნაწილს.

   ოთხმაგი "+" ან "-" მუტაცია კვლავ აფუჭებს მთელ გენს.

   ექსპერიმენტი ჩატარდა ორ მიმდებარე ფაგის გენზე და აჩვენა რომ

   1. კოდი სამმაგია და გენის შიგნით არ არის პუნქტუაცია
   2. გენებს შორის არის სასვენი ნიშნები
3. ინტერგენური სასვენი ნიშნების არსებობა- ინიციატორი კოდონების სამეულს შორის (ისინი იწყებენ ცილის ბიოსინთეზს) და ტერმინატორის კოდონებს შორის (ცილის ბიოსინთეზის დასასრულის მითითებით);

   პირობითად, AUG კოდონი, პირველი ლიდერის მიმდევრობის შემდეგ, ასევე მიეკუთვნება სასვენ ნიშნებს. ის მოქმედებს როგორც დიდი ასო. ამ პოზიციაში ის კოდირებს ფორმილმეთიონინს (პროკარიოტებში).

   პოლიპეპტიდის კოდირების თითოეული გენის ბოლოს არის მინიმუმ ერთი 3 გაჩერების კოდონიდან ან გაჩერების სიგნალებიდან: UAA, UAG, UGA. ისინი წყვეტენ მაუწყებლობას.

4. კოლინარულობა- ცილაში mRNA და ამინომჟავების კოდონების წრფივი თანმიმდევრობის შესაბამისობა.
5. სპეციფიკა- თითოეული ამინომჟავა შეესაბამება მხოლოდ გარკვეულ კოდონებს, რომლებიც არ შეიძლება გამოყენებულ იქნას სხვა ამინომჟავისთვის.
6. ცალმხრივობა- კოდონები იკითხება ერთი მიმართულებით - პირველი ნუკლეოტიდიდან შემდეგამდე
7. დეგენერაცია ან ჭარბი რაოდენობა, - ერთი ამინომჟავა შეიძლება დაშიფრული იყოს რამდენიმე სამეულით (ამინომჟავები - 20, შესაძლო ტრიპლეტები - 64, მათგან 61 სემანტიკურია, ანუ საშუალოდ თითოეულ ამინომჟავას დაახლოებით 3 კოდონი შეესაბამება); გამონაკლისია მეთიონინი (Met) და ტრიპტოფანი (Trp).

   კოდის გადაგვარების მიზეზი არის ის, რომ მთავარ სემანტიკური დატვირთვა ატარებს სამეულში პირველ ორ ნუკლეოტიდს, ხოლო მესამე არც ისე მნიშვნელოვანია. აქედან კოდის დეგენერაციის წესი : თუ ორ კოდონს აქვს ერთი და იგივე პირველი ორი ნუკლეოტიდი და მათი მესამე ნუკლეოტიდი მიეკუთვნება იმავე კლასს (პურინი ან პირიმიდინი), მაშინ ისინი კოდირებენ იმავე ამინომჟავას.

   თუმცა, ამ იდეალური წესის ორი გამონაკლისი არსებობს. ეს არის AUA კოდონი, რომელიც უნდა შეესაბამებოდეს არა იზოლეიცინს, არამედ მეთიონინს, და UGA კოდონს, რომელიც არის გაჩერების კოდონი, ხოლო ტრიპტოფანს. კოდექსის გადაგვარებას აშკარად აქვს ადაპტაციური მნიშვნელობა.

8. მრავალმხრივობა- გენეტიკური კოდის ყველა ზემოაღნიშნული თვისება დამახასიათებელია ყველა ცოცხალი ორგანიზმისთვის.

   კოდონი	უნივერსალური კოდი	მიტოქონდრიული კოდები
   		ხერხემლიანები	უხერხემლოები	საფუარი	მცენარეები
   U.G.A.	STOP	ტრფ	ტრფ	ტრფ	STOP
   AUA	ილე	შეხვდა	შეხვდა	შეხვდა	ილე
   CUA	ლეუ	ლეუ	ლეუ	თრ	ლეუ
   ა.გ.ა.	არგ	STOP	სერ	არგ	არგ
   აგგ	არგ	STOP	სერ	არგ	არგ

   ბოლო დროს კოდის უნივერსალურობის პრინციპი შეირყა 1979 წელს ბერელის მიერ ადამიანის მიტოქონდრიის იდეალური კოდის აღმოჩენასთან დაკავშირებით, რომელშიც დაცულია კოდის გადაგვარების წესი. მიტოქონდრიულ კოდში UGA კოდონი შეესაბამება ტრიპტოფანს, ხოლო AUA მეთიონინს, როგორც ამას კოდის გადაგვარების წესი მოითხოვს.

   შესაძლოა, ევოლუციის დასაწყისში ყველა მარტივ ორგანიზმს ჰქონდა იგივე კოდი, რაც მიტოქონდრიას, შემდეგ კი მცირე გადახრები განიცადა.

9. გადახურვის გარეშე- გენეტიკური ტექსტის თითოეული სამეული ერთმანეთისგან დამოუკიდებელია, ერთი ნუკლეოტიდი შედის მხოლოდ ერთ სამეულში; ნახ. გვიჩვენებს განსხვავებას გადახურვისა და გადახურვის კოდს შორის.

   1976 წელს ფX174 ფაგის დნმ-ის სეკვევენირება მოხდა. მას აქვს ერთჯაჭვიანი წრიული დნმ, რომელიც შედგება 5375 ნუკლეოტიდისგან. ცნობილია, რომ ფაგი 9 პროტეინს აკოდირებს. მათგან 6-ისთვის გამოვლინდა ერთმანეთის მიყოლებით განლაგებული გენები.

   აღმოჩნდა, რომ არის გადახურვა. გენი E განლაგებულია მთლიანად D გენში. მისი საწყისი კოდონი ჩნდება ერთი ნუკლეოტიდის ჩარჩოში გადაადგილების შედეგად. გენი J იწყება იქ, სადაც მთავრდება D გენი. J გენის საწყისი კოდონი გადაფარავს D გენის გაჩერების კოდონს ორი ნუკლეოტიდის ცვლის შედეგად. კონსტრუქციას უწოდებენ "კითხვის ჩარჩოს ცვლას" ნუკლეოტიდების რაოდენობის მიხედვით და არა სამის ჯერადი. დღემდე, გადახურვა ნაჩვენებია მხოლოდ რამდენიმე ფაგისთვის.

10. ხმაურის იმუნიტეტი- კონსერვატიული ჩანაცვლების რაოდენობის თანაფარდობა რადიკალური ჩანაცვლების რაოდენობასთან.

    ნუკლეოტიდის შემცვლელი მუტაციები, რომლებიც არ იწვევს კოდირებული ამინომჟავის კლასის ცვლილებას, ეწოდება კონსერვატიული. ნუკლეოტიდის შემცვლელი მუტაციები, რომლებიც იწვევს კოდირებული ამინომჟავის კლასის ცვლილებას, ეწოდება რადიკალური.

    ვინაიდან ერთი და იგივე ამინომჟავა შეიძლება დაშიფრული იყოს სხვადასხვა სამეულით, სამეულში ზოგიერთი ჩანაცვლება არ იწვევს კოდირებული ამინომჟავის ცვლილებას (მაგალითად, UUU -> UUC ტოვებს ფენილალანინს). ზოგიერთი ჩანაცვლება ცვლის ამინომჟავას მეორეში იმავე კლასიდან (არაპოლარული, პოლარული, ძირითადი, მჟავე), სხვა ჩანაცვლებები ასევე ცვლის ამინომჟავის კლასს.

    თითოეულ სამეულში შეიძლება გაკეთდეს 9 ერთჯერადი ჩანაცვლება, ე.ი. არსებობს სამი გზა, რომ აირჩიოთ რომელი პოზიცია შეიცვალოს (1-ლი ან მე-2 ან მე-3), და შერჩეული ასო (ნუკლეოტიდი) შეიძლება შეიცვალოს 4-1=3 სხვა ასოთი (ნუკლეოტიდი). ნუკლეოტიდის შესაძლო ჩანაცვლების საერთო რაოდენობაა 61 9 = 549-ით.

    გენეტიკური კოდის ცხრილის გამოყენებით პირდაპირი გაანგარიშებით, შეგიძლიათ დაადასტუროთ, რომ მათგან: 23 ნუკლეოტიდის ჩანაცვლება იწვევს კოდონების - ტრანსლაციის ტერმინატორების გამოჩენას. 134 ჩანაცვლება არ ცვლის კოდირებულ ამინომჟავას. 230 ჩანაცვლება არ ცვლის კოდირებული ამინომჟავის კლასს. 162 ჩანაცვლება იწვევს ამინომჟავების კლასის ცვლილებას, ე.ი. არიან რადიკალები. მე-3 ნუკლეოტიდის 183 ჩანაცვლებიდან 7 იწვევს ტრანსლაციის ტერმინატორების გამოჩენას, ხოლო 176 კონსერვატიულია. 1-ლი ნუკლეოტიდის 183 ჩანაცვლებიდან 9 იწვევს ტერმინატორების გაჩენას, 114 კონსერვატიულია და 60 რადიკალური. მე-2 ნუკლეოტიდის 183 ჩანაცვლებიდან 7 იწვევს ტერმინატორების გაჩენას, 74 კონსერვატიულია, 102 რადიკალური.

გენეტიკური კოდი– ნუკლეინის მჟავის მოლეკულებში მემკვიდრეობითი ინფორმაციის ჩაწერის ერთიანი სისტემა ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის სახით. გენეტიკური კოდი ემყარება ანბანის გამოყენებას, რომელიც შედგება მხოლოდ ოთხი ასო A, T, C, G, დნმ ნუკლეოტიდების შესაბამისი. სულ 20 სახის ამინომჟავაა. 64 კოდონიდან სამი - UAA, UAG, UGA - არ კოდირებს ამინომჟავებს; მათ უწოდეს უაზრო კოდონები და ემსახურებიან პუნქტუაციის ნიშნებს. კოდონი (ტრინუკლეოტიდის კოდირება) არის გენეტიკური კოდის ერთეული, ნუკლეოტიდის ნარჩენების ტრიო (სამმაგი) დნმ-ში ან რნმ-ში, რომელიც კოდირებს ერთი ამინომჟავის ჩართვას. თავად გენები არ მონაწილეობენ ცილის სინთეზში. შუამავალი გენსა და პროტეინს შორის არის mRNA. გენეტიკური კოდის სტრუქტურა ხასიათდება იმით, რომ ის სამმაგია, ანუ შედგება აზოტოვანი დნმ-ის ფუძეების ტრიპლეტებისგან (სამმაგი), რომელსაც კოდონები ეწოდება. 64-დან

გენის თვისებები. კოდი
1) სამმაგი: ერთი ამინომჟავა კოდირებულია სამი ნუკლეოტიდით. ეს 3 ნუკლეოტიდი დნმ-ში
ეწოდება ტრიპლეტი, mRNA-ში - კოდონი, tRNA-ში - ანტიკოდონი.
2) სიჭარბე (დეგენერაცია): არსებობს მხოლოდ 20 ამინომჟავა და ამინომჟავების კოდირებით არის 61 სამეული, ამიტომ თითოეული ამინომჟავა კოდირებულია რამდენიმე სამეულით.
3) უნიკალურობა: თითოეული ტრიპლეტი (კოდონი) კოდირებს მხოლოდ ერთ ამინომჟავას.
4) უნივერსალურობა: გენეტიკური კოდი დედამიწის ყველა ცოცხალი ორგანიზმისთვის ერთნაირია.
5.) წაკითხვისას კოდონების უწყვეტობა და უდავოობა. ეს ნიშნავს, რომ ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობა იკითხება სამჯერ სამჯერ, ხარვეზების გარეშე, ხოლო მიმდებარე ტრიპლეტები ერთმანეთს არ გადაფარავს.

88. მემკვიდრეობა და ცვალებადობა ცოცხალი არსების ფუნდამენტური თვისებებია. დარვინის გაგება მემკვიდრეობითობისა და ცვალებადობის ფენომენების შესახებ.
მემკვიდრეობითობაუწოდებენ ყველა ორგანიზმის ზოგად თვისებას, რომ შეინარჩუნოს და გადასცეს მახასიათებლები მშობლიდან შთამომავლობაზე. მემკვიდრეობითობა- ეს არის ორგანიზმების თვისება თაობებში გამრავლდეს მსგავსი ტიპის მეტაბოლიზმი, რომელიც განვითარდა სახეობების ისტორიული განვითარების დროს და ვლინდება გარკვეულ გარემო პირობებში.
ცვალებადობაარის ერთი და იმავე სახეობის ინდივიდებს შორის თვისებრივი განსხვავებების წარმოშობის პროცესი, რომელიც გამოიხატება ან მხოლოდ ერთი ფენოტიპის გარე გარემოს გავლენის ქვეშ ცვლილებებში, ან გენეტიკურად განსაზღვრულ მემკვიდრეობით ვარიაციებში, რომლებიც წარმოიქმნება კომბინაციების, რეკომბინაციებისა და მუტაციების შედეგად. ადგილი უამრავ თანმიმდევრულ თაობასა და პოპულაციაში.
დარვინის გაგება მემკვიდრეობისა და ცვალებადობის შესახებ.
მემკვიდრეობითობის ქვეშდარვინს ესმოდა ორგანიზმების უნარი შეენარჩუნებინათ მათი სახეობები, ჯიშები და ინდივიდუალური მახასიათებლები შთამომავლობაში. ეს თვისება კარგად იყო ცნობილი და წარმოადგენდა მემკვიდრეობით ცვალებადობას. დარვინმა დეტალურად გააანალიზა მემკვიდრეობის მნიშვნელობა ევოლუციურ პროცესში. მან ყურადღება გაამახვილა პირველი თაობის ერთსა და იმავე ჰიბრიდების შემთხვევებზე და მეორე თაობაში პერსონაჟების გაყოფაზე; მან იცოდა მემკვიდრეობითობა, რომელიც ასოცირდება სქესთან, ჰიბრიდულ ატავიზმებთან და მემკვიდრეობის სხვა ფენომენებთან.
ცვალებადობა.ცხოველთა მრავალი ჯიშისა და მცენარეთა ჯიშის შედარებისას დარვინმა შენიშნა, რომ ცხოველთა და მცენარეთა რომელიმე სახეობაში და კულტურაში, არც ერთ ჯიშსა და ჯიშში არ არსებობს იდენტური ინდივიდები. დარვინმა დაასკვნა, რომ ცვალებადობა თანდაყოლილია ყველა ცხოველსა და მცენარეში.
ცხოველების ცვალებადობის შესახებ მასალის გაანალიზებისას მეცნიერმა შენიშნა, რომ ცხოვრების პირობების ნებისმიერი ცვლილება საკმარისია ცვალებადობის გამოწვევისთვის. ამრიგად, დარვინმა გაიაზრა ცვალებადობა, როგორც ორგანიზმების უნარი შეიძინონ ახალი მახასიათებლები გარემო პირობების გავლენის ქვეშ. მან გამოყო ცვალებადობის შემდეგი ფორმები:
სპეციფიკური (ჯგუფური) ცვალებადობა(ახლა დაურეკეს მოდიფიკაცია) - მსგავსი ცვლილება შთამომავლობის ყველა ინდივიდში ერთი მიმართულებით გარკვეული პირობების გავლენის გამო. გარკვეული ცვლილებები, როგორც წესი, არ არის მემკვიდრეობითი.
გაურკვეველი ინდივიდუალური ცვალებადობა(ახლა დაურეკეს გენოტიპური) - ერთი და იგივე სახეობის, ჯიშის, ჯიშის ინდივიდებში სხვადასხვა უმნიშვნელო განსხვავებების გამოჩენა, რომლითაც მსგავს პირობებში არსებობისას ერთი ინდივიდი განსხვავდება სხვებისგან. ასეთი მრავალმხრივი ცვალებადობა არის თითოეული ინდივიდზე ცხოვრების პირობების გაურკვეველი გავლენის შედეგი.
კორელატიური(ან ფარდობითი) ცვალებადობა. დარვინს ესმოდა ორგანიზმი, როგორც ინტეგრალური სისტემა, რომლის ცალკეული ნაწილები ერთმანეთთან მჭიდროდ არის დაკავშირებული. ამიტომ, ერთი ნაწილის სტრუქტურის ან ფუნქციის ცვლილება ხშირად იწვევს მეორის ან სხვა ნაწილის ცვლილებას. ასეთი ცვალებადობის მაგალითია კავშირი მოქმედი კუნთის განვითარებასა და ძვალზე ქედის წარმოქმნას შორის, რომელზეც ის არის მიმაგრებული. ბევრ მოსიარულე ფრინველს აქვს კორელაცია კისრის სიგრძესა და კიდურების სიგრძეს შორის: გრძელი კისრის მქონე ფრინველებს ასევე აქვთ გრძელი კიდურები.
კომპენსატორული ცვალებადობა მდგომარეობს იმაში, რომ ზოგიერთი ორგანოს ან ფუნქციის განვითარება ხშირად ხდება სხვების დათრგუნვის მიზეზი, ანუ არსებობს შებრუნებული კორელაცია, მაგალითად, რძის წარმოებასა და პირუტყვის ხორციანობას შორის.

89. მოდიფიკაციის ცვალებადობა. გენეტიკურად განსაზღვრული ნიშან-თვისებების რეაქციის ნორმა. ფენოკოპიები.
ფენოტიპურიცვალებადობა მოიცავს თავად მახასიათებლების მდგომარეობის ცვლილებებს, რომლებიც ხდება განვითარების პირობების ან გარემო ფაქტორების გავლენის ქვეშ. მოდიფიკაციის ცვალებადობის დიაპაზონი შეზღუდულია რეაქციის ნორმით. წარმოშობილ ნიშან-თვისებაში სპეციფიკური მოდიფიკაციის ცვლილება არ არის მემკვიდრეობითი, მაგრამ მოდიფიკაციის ცვალებადობის დიაპაზონი განისაზღვრება მემკვიდრეობით.მემკვიდრეობითი მასალა არ მონაწილეობს ცვლილებაში.
რეაქციის ნორმაარის ნიშან-თვისების მოდიფიკაციის ცვალებადობის ზღვარი. ეს არის რეაქციის ნორმა, რომელიც მემკვიდრეობით მიიღება და არა თავად ცვლილებები, ე.ი. თვისების განვითარების უნარი და მისი გამოვლინების ფორმა დამოკიდებულია გარემო პირობებზე. რეაქციის ნორმა გენოტიპის სპეციფიკური რაოდენობრივი და თვისებრივი მახასიათებელია. არსებობს ნიშნები რეაქციის ფართო ნორმით, ვიწრო () და ცალსახა ნორმით. რეაქციის ნორმააქვს საზღვრები ან საზღვრები თითოეული ბიოლოგიური სახეობისთვის (ქვედა და ზედა) - მაგალითად, გაზრდილი კვება გამოიწვევს ცხოველის წონის მატებას, მაგრამ ეს იქნება მოცემული სახეობის ან ჯიშისთვის დამახასიათებელი ნორმალური რეაქციის დიაპაზონში. რეაქციის სიჩქარე გენეტიკურად არის განსაზღვრული და მემკვიდრეობით. სხვადასხვა ნიშანთვისებისთვის, რეაქციის ნორმის ლიმიტები მნიშვნელოვნად განსხვავდება. მაგალითად, რეაქციის ნორმის ფართო საზღვრებია რძის მოსავლიანობა, მარცვლეულის პროდუქტიულობა და მრავალი სხვა რაოდენობრივი მახასიათებელი, ვიწრო საზღვრები არის ცხოველების უმეტესობის ფერის ინტენსივობა და მრავალი სხვა თვისებრივი მახასიათებელი. ზოგიერთი მავნე ფაქტორების გავლენით, რომლებსაც ადამიანი არ აწყდება ევოლუციის პროცესში, გამორიცხულია მოდიფიკაციის ცვალებადობის შესაძლებლობა, რომელიც განსაზღვრავს რეაქციის ნორმებს.
ფენოკოპიები- ფენოტიპის ცვლილებები არახელსაყრელი გარემო ფაქტორების გავლენის ქვეშ, მუტაციების მსგავსი გამოვლინებით. შედეგად მიღებული ფენოტიპური ცვლილებები არ არის მემკვიდრეობითი. დადგენილია, რომ ფენოკოპიების გაჩენა დაკავშირებულია გარე პირობების გავლენას განვითარების გარკვეულ შეზღუდულ სტადიაზე. უფრო მეტიც, ერთსა და იმავე აგენტს, იმისდა მიხედვით, თუ რომელ ფაზაზე მოქმედებს, შეუძლია სხვადასხვა მუტაციების კოპირება, ან ერთი ეტაპი რეაგირებს ერთ აგენტზე, მეორე მეორეზე. სხვადასხვა აგენტი შეიძლება გამოყენებულ იქნას ერთი და იგივე ფენოკოპიის გამოსაწვევად, რაც მიუთითებს იმაზე, რომ არ არსებობს კავშირი ცვლილების შედეგსა და გავლენის ფაქტორს შორის. ყველაზე რთული გენეტიკური განვითარების დარღვევები შედარებით ადვილია რეპროდუცირება, ხოლო თვისებების კოპირება გაცილებით რთულია.

90. მოდიფიკაციის ადაპტაციური ბუნება. მემკვიდრეობისა და გარემოს როლი ადამიანის განვითარებაში, ტრენინგსა და განათლებაში.
მოდიფიკაციის ცვალებადობა შეესაბამება ცხოვრების პირობებს და ადაპტირებადი ხასიათისაა. ისეთი მახასიათებლები, როგორიცაა მცენარეებისა და ცხოველების ზრდა, მათი წონა, ფერი და ა.შ. ექვემდებარება მოდიფიკაციის ცვალებადობას. მოდიფიკაციის ცვლილებების წარმოქმნა განპირობებულია იმით, რომ გარემო პირობები გავლენას ახდენს განვითარებად ორგანიზმში მიმდინარე ფერმენტულ რეაქციებზე და გარკვეულწილად ცვლის მის მიმდინარეობას.
ვინაიდან მემკვიდრეობითი ინფორმაციის ფენოტიპური გამოვლინება შეიძლება შეიცვალოს გარემო პირობებით, ორგანიზმის გენოტიპი დაპროგრამებულია მხოლოდ გარკვეული საზღვრებში მათი ფორმირების შესაძლებლობით, რომელსაც ეწოდება რეაქციის ნორმა. რეაქციის ნორმა წარმოადგენს მოცემული გენოტიპისთვის დაშვებული ნიშან-თვისების მოდიფიკაციის ცვალებადობის საზღვრებს.
თვისების გამოხატვის ხარისხს, როდესაც გენოტიპი რეალიზდება სხვადასხვა პირობებში, ეწოდება ექსპრესიულობა. იგი დაკავშირებულია ნიშან-თვისების ცვალებადობასთან რეაქციის ნორმის ფარგლებში.
იგივე თვისება შეიძლება გამოჩნდეს ზოგიერთ ორგანიზმში და არ იყოს ზოგში, რომელსაც აქვს იგივე გენი. გენის ფენოტიპური გამოხატვის რაოდენობრივ ზომას ეწოდება შეღწევადობა.
ექსპრესიულობა და შეღწევადობა შენარჩუნებულია ბუნებრივი გადარჩევით. ორივე ნიმუში მხედველობაში უნდა იქნას მიღებული ადამიანებში მემკვიდრეობის შესწავლისას. გარემო პირობების შეცვლით შეიძლება გავლენა იქონიოს შეღწევადობაზე და ექსპრესიულობაზე. ის ფაქტი, რომ ერთი და იგივე გენოტიპი შეიძლება იყოს სხვადასხვა ფენოტიპის განვითარების წყარო, მნიშვნელოვანია მედიცინაში. ეს ნიშნავს, რომ ტვირთი სულაც არ უნდა გამოვლინდეს. ბევრი რამ არის დამოკიდებული იმაზე, თუ რა პირობებში იმყოფება ადამიანი. ზოგიერთ შემთხვევაში, დაავადებები, როგორც მემკვიდრეობითი ინფორმაციის ფენოტიპური გამოვლინება, შეიძლება თავიდან იქნას აცილებული დიეტის დაცვით ან მედიკამენტების მიღებით. მემკვიდრეობითი ინფორმაციის დანერგვა დამოკიდებულია გარემოზე, ისტორიულად ჩამოყალიბებული გენოტიპის საფუძველზე ჩამოყალიბებული ცვლილებები, როგორც წესი, ადაპტური ხასიათისაა, რადგან ისინი ყოველთვის განვითარებული ორგანიზმის რეაგირების შედეგია მასზე მოქმედ გარემო ფაქტორებზე. მუტაციური ცვლილებების ბუნება განსხვავებულია: ისინი დნმ-ის მოლეკულის სტრუქტურის ცვლილების შედეგია, რაც იწვევს ცილის სინთეზის ადრე დამკვიდრებული პროცესის დარღვევას. როდესაც თაგვები ამაღლებულ ტემპერატურაზე რჩებიან, ისინი შთამომავლებს წარმოქმნიან წაგრძელებული კუდებითა და გაფართოებული ყურებით. ეს მოდიფიკაცია ბუნებით ადაპტურია, რადგან ამობურცული ნაწილები (კუდი და ყურები) სხეულში თერმორეგულაციის როლს ასრულებენ: მათი ზედაპირის გაზრდა იძლევა სითბოს გადაცემის გაზრდას.

ადამიანის გენეტიკური პოტენციალი შეზღუდულია დროში და საკმაოდ მკაცრად. თუ ადრეული სოციალიზაციის ვადას გამოტოვებთ, ის გაქრება მანამ, სანამ მისი რეალიზება იქნება. ამ განცხადების თვალსაჩინო მაგალითია მრავალი შემთხვევა, როდესაც ჩვილები გარემოებების ძალით აღმოჩნდნენ ჯუნგლებში და რამდენიმე წელი გაატარეს ცხოველებში. ადამიანურ საზოგადოებაში დაბრუნების შემდეგ მათ სრულად ვეღარ დაეწიათ დაკარგულს: დაეუფლონ მეტყველებას, შეიძინონ ადამიანის საქმიანობის საკმაოდ რთული უნარები, სუსტად განვითარდა ადამიანის გონებრივი ფუნქციები. ეს იმის მტკიცებულებაა, რომ ადამიანის ქცევისა და საქმიანობის დამახასიათებელი ნიშნები იძენს მხოლოდ სოციალური მემკვიდრეობით, მხოლოდ სოციალური პროგრამის გადაცემით აღზრდისა და სწავლების პროცესში.

იდენტურ გენოტიპებს (იდენტურ ტყუპებში), სხვადასხვა გარემოში მოთავსებისას შეუძლიათ სხვადასხვა ფენოტიპების წარმოქმნა. ყველა გავლენის ფაქტორების გათვალისწინებით, ადამიანის ფენოტიპი შეიძლება წარმოდგენილი იყოს, როგორც რამდენიმე ელემენტისგან შემდგარი.

Ესენი მოიცავს:გენებში კოდირებული ბიოლოგიური მიდრეკილებები; გარემო (სოციალური და ბუნებრივი); ინდივიდუალური აქტივობა; გონება (ცნობიერება, აზროვნება).

მემკვიდრეობისა და გარემოს ურთიერთქმედება ადამიანის განვითარებაში მნიშვნელოვან როლს თამაშობს მის ცხოვრებაში. მაგრამ ის განსაკუთრებულ მნიშვნელობას იძენს სხეულის ფორმირების პერიოდებში: ემბრიონული, მკერდის, ბავშვობის, მოზარდობისა და ახალგაზრდობის პერიოდში. სწორედ ამ დროს შეინიშნება სხეულის განვითარებისა და პიროვნების ჩამოყალიბების ინტენსიური პროცესი.

მემკვიდრეობა განსაზღვრავს რა შეიძლება გახდეს ორგანიზმი, მაგრამ ადამიანი ვითარდება ორივე ფაქტორის – მემკვიდრეობის და გარემოს ერთდროული გავლენის ქვეშ. დღეს საყოველთაოდ აღიარებულია, რომ ადამიანის ადაპტაცია ხორციელდება მემკვიდრეობის ორი პროგრამის გავლენის ქვეშ: ბიოლოგიური და სოციალური. ნებისმიერი ინდივიდის ყველა ნიშანი და თვისება მისი გენოტიპისა და გარემოს ურთიერთქმედების შედეგია. ამრიგად, თითოეული ადამიანი არის როგორც ბუნების ნაწილი, ასევე სოციალური განვითარების პროდუქტი.

91. კომბინაციური ცვალებადობა. კომბინაციური ცვალებადობის მნიშვნელობა ადამიანთა გენოტიპური მრავალფეროვნების უზრუნველსაყოფად: ქორწინების სისტემები. ოჯახის სამედიცინო და გენეტიკური ასპექტები.
კომბინირებული ცვალებადობაასოცირდება გენოტიპში გენების ახალი კომბინაციების მიღებასთან. ეს მიიღწევა სამი პროცესის შედეგად: ა) მეიოზის დროს ქრომოსომის დამოუკიდებელი სეგრეგაცია; ბ) მათი შემთხვევითი კომბინაცია განაყოფიერების დროს; გ) გენის რეკომბინაცია Crossing Over-ის გამო. თავად მემკვიდრეობითი ფაქტორები (გენები) არ იცვლება, მაგრამ წარმოიქმნება მათი ახალი კომბინაციები, რაც იწვევს სხვადასხვა გენოტიპური და ფენოტიპური თვისებების მქონე ორგანიზმების გაჩენას. კომბინირებული ცვალებადობის წყალობითშთამომავლობაში იქმნება მრავალფეროვანი გენოტიპები, რასაც დიდი მნიშვნელობა აქვს ევოლუციური პროცესისთვის იმის გამო, რომ: 1) ევოლუციური პროცესისთვის მასალის მრავალფეროვნება იზრდება ინდივიდების სიცოცხლისუნარიანობის შემცირების გარეშე; 2) ორგანიზმების უნარი, მოერგოს ცვალებად გარემო პირობებს, ფართოვდება და ამით უზრუნველყოფს ორგანიზმთა ჯგუფის (მოსახლეობა, სახეობა) მთლიანობაში გადარჩენას.

ადამიანებში და პოპულაციებში ალელების შემადგენლობა და სიხშირე დიდწილად დამოკიდებულია ქორწინების ტიპებზე. ამ მხრივ მნიშვნელოვანია ქორწინების სახეობებისა და მათი სამედიცინო და გენეტიკური შედეგების შესწავლა.

ქორწინება შეიძლება იყოს: შერჩევითი, განურჩეველი.

არასელექციურსმოიცავს პანმიქსის ქორწინებებს. პანმიქსია(ბერძნული nixis - ნარევი) - საფეხურებრივი ქორწინება სხვადასხვა გენოტიპის მქონე ადამიანებს შორის.

შერჩევითი ქორწინება: 1. გამრავლება- ქორწინება ადამიანებს შორის, რომლებიც არ არიან დაკავშირებული ადრე ცნობილი გენოტიპით, 2.შეჯვარება- ქორწინება ნათესავებს შორის, 3. პოზიტიურად ასორტიმენტი– მსგავსი ფენოტიპების მქონე პირებს შორის ქორწინება (ყრუ-მუნჯი, დაბალი და დაბალი, მაღალი მაღალი, უსუსური გონების სუსტი და ა.შ.). 4.უარყოფითი ასორტი- ქორწინება განსხვავებული ფენოტიპების მქონე ადამიანებს შორის (ყრუ-მუნჯი - ნორმალური; დაბალი - მაღალი; ნორმალური - ჭორფლებით და ა.შ.). 4.ინცესტი- ქორწინება ახლო ნათესავებს შორის (ძმასა და დას შორის).

ინბრეტული და ინცესტური ქორწინება არალეგალურია ბევრ ქვეყანაში. სამწუხაროდ, არის რეგიონები, სადაც ქორწინებათა მაღალი სიხშირეა. ბოლო დრომდე, შუა აზიის ზოგიერთ რეგიონში ქორწინების სიხშირე 13-15%-ს აღწევდა.

სამედიცინო და გენეტიკური მნიშვნელობაშინაგანი ქორწინებები ძალიან უარყოფითია. ასეთ ქორწინებაში შეინიშნება ჰომოზიგოტიზაცია და აუტოსომური რეცესიული დაავადებების სიხშირე 1,5-2-ჯერ იზრდება. Inbred პოპულაციები განიცდიან inbreeding დეპრესიას, ე.ი. მკვეთრად იზრდება არახელსაყრელი რეცესიული ალელების სიხშირე და იზრდება ჩვილთა სიკვდილიანობა. პოზიტიურად ასორტიციული ქორწინება ასევე იწვევს მსგავს მოვლენებს. გამრავლებას დადებითი გენეტიკური სარგებელი აქვს. ასეთ ქორწინებაში შეინიშნება ჰეტეროზიგოტიზაცია.

92. მუტაციური ცვალებადობა, მუტაციების კლასიფიკაცია მემკვიდრეობითი მასალის დაზიანების ცვლილების დონის მიხედვით. მუტაციები ჩანასახებსა და სომატურ უჯრედებში.
მუტაციარეპროდუქციული სტრუქტურების რეორგანიზაციით გამოწვეულ ცვლილებას, მისი გენეტიკური აპარატის ცვლილებას უწოდებენ. მუტაციები ხდება სპაზმურად და მემკვიდრეობით მიიღება. მემკვიდრეობითი მასალის ცვლილების დონის მიხედვით, ყველა მუტაცია იყოფა გენეტიკური, ქრომოსომულიდა გენომური.
გენური მუტაციები, ანუ ტრანსგენაციები, გავლენას ახდენს თავად გენის სტრუქტურაზე. მუტაციებს შეუძლიათ შეცვალონ დნმ-ის მოლეკულის სხვადასხვა სიგრძის მონაკვეთები. ყველაზე პატარა რეგიონს, რომლის ცვლილებაც იწვევს მუტაციის გაჩენას, მუტონი ეწოდება. ის შეიძლება შედგებოდეს მხოლოდ ნუკლეოტიდების წყვილისგან. დნმ-ში ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობის ცვლილება იწვევს სამეულების თანმიმდევრობის ცვლილებას და, საბოლოოდ, ცილის სინთეზის პროგრამის ცვლილებას. უნდა გვახსოვდეს, რომ დნმ-ის სტრუქტურის დარღვევა იწვევს მუტაციებს მხოლოდ მაშინ, როდესაც რემონტი არ ხორციელდება.
ქრომოსომული მუტაციებიქრომოსომული გადანაწილებები ან აბერაციები შედგება ქრომოსომების მემკვიდრეობითი მასალის რაოდენობის ან გადანაწილებისგან.
პერესტროიკები იყოფა ინტრაქრომოსომულიდა ინტერქრომოსომული. ინტრაქრომოსომული გადაწყობა მოიცავს ქრომოსომის ნაწილის დაკარგვას (წაშლა), მისი ზოგიერთი მონაკვეთის გაორმაგებას ან გამრავლებას (დუბლირებას) და ქრომოსომის ფრაგმენტის ბრუნვას 180°-ით გენის ადგილმდებარეობის თანმიმდევრობის ცვლილებით (ინვერსია).
გენომური მუტაციებიდაკავშირებულია ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებებთან. გენომიურ მუტაციებს მიეკუთვნება ანევპლოიდია, ჰაპლოიდი და პოლიპლოიდია.
ანევპლოიდიაცალკეული ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებას უწოდებენ - არარსებობას (მონოსომია) ან დამატებითი (ტრისომია, ტეტრასომია, ზოგადად პოლისომია) ქრომოსომების არსებობა, ანუ გაუწონასწორებელი ქრომოსომის ნაკრები. ქრომოსომების შეცვლილი რაოდენობის მქონე უჯრედები ჩნდება მიტოზის ან მეიოზის პროცესის დარღვევის შედეგად და ამიტომ განასხვავებენ მიტოზურ და მეიოზურ ანევპლოიდიას. სომატური უჯრედების ქრომოსომული კომპლექტების რაოდენობის მრავალჯერადი შემცირება დიპლოიდთან შედარებით ეწოდება ჰაპლოიდი. სომატური უჯრედების ქრომოსომული კომპლექტების რაოდენობის მრავალჯერადი ზრდა დიპლოიდთან შედარებით ეწოდება პოლიპლოიდია.
მუტაციების ჩამოთვლილი ტიპები გვხვდება როგორც ჩანასახოვან უჯრედებში, ასევე სომატურ უჯრედებში. მუტაციებს, რომლებიც წარმოიქმნება ჩანასახოვან უჯრედებში, ეწოდება გენერაციული. ისინი გადაეცემა მომდევნო თაობებს.
მუტაციებს, რომლებიც ორგანიზმის ინდივიდუალური განვითარების ამა თუ იმ ეტაპზე ხდება სხეულის უჯრედებში, ე.წ სომატური. ასეთ მუტაციებს მემკვიდრეობით იღებენ მხოლოდ იმ უჯრედის შთამომავლები, რომელშიც ის მოხდა.

93. გენური მუტაციები, გაჩენის მოლეკულური მექანიზმები, მუტაციების სიხშირე ბუნებაში. ბიოლოგიური ანტიმუტაციური მექანიზმები.
თანამედროვე გენეტიკა ამას ხაზს უსვამს გენის მუტაციებიშედგება გენების ქიმიური სტრუქტურის შეცვლაში. კერძოდ, გენის მუტაციები არის ნუკლეოტიდური წყვილების ჩანაცვლება, ჩასმა, წაშლა და დაკარგვა. დნმ-ის მოლეკულის უმცირეს მონაკვეთს, რომლის ცვლილებაც იწვევს მუტაციას, ეწოდება მუტონი. ის უდრის ნუკლეოტიდების ერთ წყვილს.
არსებობს გენის მუტაციების რამდენიმე კლასიფიკაცია . სპონტანური(სპონტანური) არის მუტაცია, რომელიც ხდება რაიმე ფიზიკურ ან ქიმიურ გარემო ფაქტორთან პირდაპირი კავშირის გარეშე.
თუ მუტაციები გამოწვეულია განზრახ, ცნობილი ბუნების ფაქტორების სხეულზე ზემოქმედებით, მათ ე.წ გამოწვეული. აგენტი, რომელიც იწვევს მუტაციებს, ე.წ მუტაგენი.
მუტაგენების ბუნება მრავალფეროვანია- ეს არის ფიზიკური ფაქტორები, ქიმიური ნაერთები. დადგენილია ზოგიერთი ბიოლოგიური ობიექტის - ვირუსების, პროტოზოების, ჰელმინთების მუტაგენური მოქმედება ადამიანის ორგანიზმში შეღწევისას.
დომინანტური და რეცესიული მუტაციების შედეგად ფენოტიპში ჩნდება დომინანტური და რეცესიული შეცვლილი ნიშნები. დომინანტიმუტაციები ფენოტიპში უკვე პირველ თაობაში ჩნდება. რეცესიულიმუტაციები ჰეტეროზიგოტებში იმალება ბუნებრივი გადარჩევის მოქმედებისგან, ამიტომ ისინი დიდი რაოდენობით გროვდებიან სახეობების გენოფონდებში.
მუტაციის პროცესის ინტენსივობის მაჩვენებელია მუტაციის სიხშირე, რომელიც გამოითვლება საშუალოდ გენომზე ან ცალ-ცალკე კონკრეტული ლოკებისთვის. მუტაციების საშუალო სიხშირე შედარებადია ცოცხალ არსებებში (ბაქტერიებიდან ადამიანებამდე) და არ არის დამოკიდებული მორფოფიზიოლოგიური ორგანიზაციის დონეზე და ტიპზე. ის უდრის 10 -4 - 10 -6 მუტაციას 1 ლოკუსზე თაობაზე.
ანტიმუტაციური მექანიზმები.
დამცავი ფაქტორი გენის მუტაციების უარყოფითი შედეგებისგან არის ქრომოსომების დაწყვილება სომატური ევკარიოტული უჯრედების დიპლოიდურ კარიოტიპში. ხეივნის გენების დაწყვილება ხელს უშლის მუტაციების ფენოტიპურ გამოვლინებას, თუ ისინი რეცესიულია.
სასიცოცხლო მაკრომოლეკულების კოდირების გენების ექსტრაკოპირების ფენომენი ხელს უწყობს გენის მუტაციების მავნე შედეგების შემცირებას. მაგალითად, rRNA, tRNA, ჰისტონური ცილების გენები, რომელთა გარეშეც შეუძლებელია ნებისმიერი უჯრედის სიცოცხლე.
ჩამოთვლილი მექანიზმები ხელს უწყობს ევოლუციის დროს შერჩეული გენების შენარჩუნებას და ამავდროულად პოპულაციის გენოფონდში სხვადასხვა ალელის დაგროვებას, რაც ქმნის მემკვიდრეობითი ცვალებადობის რეზერვს.

94. გენომიური მუტაციები: პოლიპლოიდი, ჰაპლოიდი, ჰეტეროპლოიდი. მათი წარმოშობის მექანიზმები.
გენომური მუტაციები დაკავშირებულია ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებასთან. გენომური მუტაციები მოიცავს ჰეტეროპლოიდია, ჰაპლოიდიდა პოლიპლოიდია.
პოლიპლოიდია- ქრომოსომების დიპლოიდური რაოდენობის ზრდა მეიოზის დარღვევის შედეგად მთელი ქრომოსომული ნაკრების დამატებით.
პოლიპლოიდური ფორმების დროს აღინიშნება ქრომოსომების რაოდენობის ზრდა, ჰაპლოიდური სიმრავლის ჯერადი: 3n – ტრიპლოიდი; 4n – ტეტრაპლოიდი, 5n – პენტაპლოიდი და ა.შ.
პოლიპლოიდური ფორმები ფენოტიპურად განსხვავდება დიპლოიდურისგან: ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებასთან ერთად იცვლება მემკვიდრეობითი თვისებებიც. პოლიპლოიდებში უჯრედები ჩვეულებრივ დიდია; ზოგჯერ მცენარეები გიგანტური ზომისაა.
ერთი გენომის ქრომოსომების გამრავლების შედეგად წარმოქმნილ ფორმებს ავტოპლოიდი ეწოდება. თუმცა ცნობილია პოლიპლოიდიის სხვა ფორმაც – ალოპლოიდია, რომელშიც მრავლდება ორი განსხვავებული გენომის ქრომოსომის რაოდენობა.
სომატური უჯრედების ქრომოსომული კომპლექტების რაოდენობის მრავალჯერადი შემცირება დიპლოიდთან შედარებით ეწოდება ჰაპლოიდი. ჰაპლოიდური ორგანიზმები ბუნებრივ ჰაბიტატებში გვხვდება ძირითადად მცენარეთა შორის, მათ შორის უფრო მაღალი (დატურა, ხორბალი, სიმინდი). ასეთი ორგანიზმების უჯრედებს აქვთ ყოველი ჰომოლოგიური წყვილის ერთი ქრომოსომა, ამიტომ ყველა რეცესიული ალელი ვლინდება ფენოტიპში. ეს ხსნის ჰაპლოიდების სიცოცხლისუნარიანობის შემცირებას.
ჰეტეროპლოიდია. მიტოზისა და მეიოზის დარღვევის შედეგად ქრომოსომების რაოდენობა შეიძლება შეიცვალოს და არ გახდეს ჰაპლოიდური ნაკრების ჯერადი. ფენომენს, როდესაც ერთ-ერთი ქრომოსომა, წყვილის ნაცვლად, მთავრდება სამმაგი რიცხვით, ე.წ. ტრიზომია. თუ ტრიზომია შეინიშნება ერთ ქრომოსომაზე, მაშინ ასეთ ორგანიზმს ტრიზომური ეწოდება და მისი ქრომოსომული ნაკრები არის 2n+1. ტრიზომია შეიძლება იყოს ნებისმიერ ქრომოსომაზე ან თუნდაც რამდენიმეზე. ორმაგი ტრისომიით მას აქვს ქრომოსომული ნაკრები 2n+2, სამმაგი ტრიზომია – 2n+3 და ა.შ.
საპირისპირო ფენომენი ტრიზომია, ე.ი. დიპლოიდური ნაკრების წყვილიდან ერთი ქრომოსომის დაკარგვას ეწოდება მონოსომია, ორგანიზმი მონოსომულია; მისი გენოტიპური ფორმულა არის 2n-1. ორი განსხვავებული ქრომოსომის არარსებობის შემთხვევაში, ორგანიზმი ორმაგი მონოსომულია გენოტიპური ფორმულით 2n-2 და ა.შ.
ნათქვამიდან ირკვევა, რომ ანევპლოიდია, ე.ი. ქრომოსომების ნორმალური რაოდენობის დარღვევა იწვევს სტრუქტურის ცვლილებას და ორგანიზმის სიცოცხლისუნარიანობის დაქვეითებას. რაც უფრო დიდია დარღვევა, მით უფრო დაბალია სიცოცხლისუნარიანობა. ადამიანებში, ქრომოსომების დაბალანსებული ნაკრების დარღვევა იწვევს მტკივნეულ პირობებს, რომლებიც ერთობლივად ცნობილია როგორც ქრომოსომული დაავადებები.
გაჩენის მექანიზმიგენომური მუტაციები დაკავშირებულია მეიოზის დროს ქრომოსომების ნორმალური სეგრეგაციის დარღვევის პათოლოგიასთან, რის შედეგადაც წარმოიქმნება პათოლოგიური გამეტები, რაც იწვევს მუტაციას. ორგანიზმში ცვლილებები დაკავშირებულია გენეტიკურად ჰეტეროგენული უჯრედების არსებობასთან.

95. ადამიანის მემკვიდრეობის შესწავლის მეთოდები. გენეალოგიური და ტყუპი მეთოდები, მათი მნიშვნელობა მედიცინაში.
ადამიანის მემკვიდრეობის შესწავლის ძირითადი მეთოდებია გენეალოგიური, ტყუპი, პოპულაციურ-სტატისტიკური, დერმატოგლიფური მეთოდი, ციტოგენეტიკური, ბიოქიმიური, სომატური უჯრედების გენეტიკის მეთოდი, მოდელირების მეთოდი
გენეალოგიური მეთოდი.ეს მეთოდი ეფუძნება მემკვიდრეობის შედგენასა და ანალიზს. მემკვიდრეობა არის დიაგრამა, რომელიც აჩვენებს კავშირებს ოჯახის წევრებს შორის. მემკვიდრეობის ანალიზით, ისინი სწავლობენ ნებისმიერ ნორმალურ ან (უფრო ხშირად) პათოლოგიურ მახასიათებელს ნათესავ ადამიანთა თაობებში.
გენეალოგიური მეთოდები გამოიყენება ნიშან-თვისების მემკვიდრეობითი ან არამემკვიდრეობითი ხასიათის დასადგენად, დომინანტურობის ან რეცესიულობის, ქრომოსომის რუკების, სქესობრივი კავშირისა და მუტაციის პროცესის შესასწავლად. როგორც წესი, სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციისას დასკვნების საფუძველს წარმოადგენს გენეალოგიური მეთოდი.
საგვარეულოების შედგენისას გამოიყენება სტანდარტული აღნიშვნები. ადამიანი, ვისთანაც იწყება სწავლა, არის პრობანდი. დაქორწინებული წყვილის შთამომავალს და-ძმას უწოდებენ, ძმებს - ძმებს, ბიძაშვილებს - პირველ ბიძაშვილებს და ა.შ. შთამომავლებს, რომლებსაც ჰყავთ საერთო დედა (მაგრამ განსხვავებული მამები) ნათესაურს უწოდებენ, ხოლო შთამომავლებს, რომლებსაც ჰყავთ საერთო მამა (მაგრამ განსხვავებული დედები) - ნახევარსისხლიანები; თუ ოჯახს ჰყავს შვილები სხვადასხვა ქორწინებიდან და მათ არ ჰყავთ საერთო წინაპრები (მაგალითად, შვილი დედის პირველი ქორწინებიდან და შვილი მამის პირველი ქორწინებიდან), მაშინ მათ დედინაცვალს უწოდებენ.
გენეალოგიური მეთოდის გამოყენებით შეიძლება დადგინდეს შესასწავლი ნიშან-თვისების მემკვიდრეობითი ბუნება და მისი მემკვიდრეობის ტიპი. მემკვიდრეობის რამდენიმე მახასიათებლის გაანალიზებისას შეიძლება გამოვლინდეს მათი მემკვიდრეობის დაკავშირებული ბუნება, რომელიც გამოიყენება ქრომოსომული რუქების შედგენისას. ეს მეთოდი საშუალებას გაძლევთ შეისწავლოთ მუტაციის პროცესის ინტენსივობა, შეაფასოთ ალელის ექსპრესიულობა და შეღწევადობა.
ტყუპის მეთოდი. იგი შედგება იდენტური და ძმური ტყუპების წყვილებში თვისებების მემკვიდრეობის ნიმუშების შესწავლისგან. ტყუპები არის ორი ან მეტი ბავშვი, რომლებიც დაორსულდა და დაიბადება ერთი და იმავე დედის მიერ თითქმის ერთდროულად. არიან იდენტური და ძმური ტყუპები.
იდენტური (მონოზიგოტური, იდენტური) ტყუპები წარმოიქმნება ზიგოტის ფრაგმენტაციის ადრეულ ეტაპებზე, როდესაც ორი ან ოთხი ბლასტომერი ინარჩუნებს უნარს, ჩამოყალიბდეს სრულფასოვან ორგანიზმად, როდესაც განცალკევებულია. იმის გამო, რომ ზიგოტა იყოფა მიტოზით, იდენტური ტყუპების გენოტიპები, სულ მცირე, თავდაპირველად სრულიად იდენტურია. იდენტური ტყუპები ყოველთვის ერთი და იგივე სქესის არიან და ნაყოფის განვითარების დროს ერთნაირი პლაცენტაა.
ძმური (დიზიგოტური, არაიდენტური) წარმოიქმნება ორი ან მეტი ერთდროულად მომწიფებული კვერცხუჯრედის განაყოფიერებისას. ამრიგად, ისინი იზიარებენ თავიანთი გენების დაახლოებით 50%-ს. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ისინი თავიანთი გენეტიკური კონსტიტუციით უბრალო ძმებსა და დებს ჰგვანან და შეიძლება იყვნენ ერთსქესიანი ან საპირისპირო სქესის წარმომადგენლები.
ერთსა და იმავე გარემოში გაზრდილი იდენტური და ძმური ტყუპების შედარებით, შეიძლება გამოვიტანოთ დასკვნები გენების როლზე თვისებების განვითარებაში.
ტყუპის მეთოდი საშუალებას გაძლევთ გააკეთოთ ინფორმირებული დასკვნები თვისებების მემკვიდრეობის შესახებ: მემკვიდრეობის როლი, გარემო და შემთხვევითი ფაქტორები ადამიანის გარკვეული თვისებების განსაზღვრაში.
მემკვიდრეობითი პათოლოგიის პრევენცია და დიაგნოსტიკა
ამჟამად, მემკვიდრეობითი პათოლოგიის პრევენცია ტარდება ოთხ დონეზე: 1) პრეგამეტური; 2) პრეზიგოტური; 3) პრენატალური; 4) ახალშობილი.
1.) პრეგამეტური დონე
Განახორციელა:
1. სანიტარული კონტროლი წარმოებაზე - ორგანიზმზე მუტაგენების გავლენის აღმოფხვრა.
2. მშობიარობის ასაკის ქალების გათავისუფლება სახიფათო ინდუსტრიებში სამუშაოსგან.
3. გარკვეულ სფეროში გავრცელებული მემკვიდრეობითი დაავადებების სიების შექმნა
ტერიტორიები დეფ. ხშირი.
2.პრეზიგოტური დონე
პრევენციის ამ დონის ყველაზე მნიშვნელოვანი ელემენტია მოსახლეობის სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია (MGC), ოჯახის ინფორმირება მემკვიდრეობითი პათოლოგიით ბავშვის გაჩენის შესაძლო რისკის ხარისხზე და დახმარება ბავშვის გაჩენის შესახებ სწორი გადაწყვეტილების მიღებაში.
პრენატალური დონე
იგი შედგება პრენატალური (პრენატალური) დიაგნოსტიკისგან.
პრენატალური დიაგნოზი– ეს არის ღონისძიებების ერთობლიობა, რომელიც ტარდება ნაყოფში მემკვიდრეობითი პათოლოგიის დადგენისა და ამ ორსულობის შეწყვეტის მიზნით. პრენატალური დიაგნოსტიკის მეთოდები მოიცავს:
1. ულტრაბგერითი სკანირება (USS).
2. ფეტოსკოპია– საშვილოსნოს ღრუში ნაყოფის ვიზუალური დაკვირვების მეთოდი ოპტიკური სისტემით აღჭურვილი ელასტიური ზონდის საშუალებით.
3. ქორიონული ვილუსის ბიოფსია. მეთოდი ეფუძნება ქორიონული გვირილების აღებას, უჯრედების კულტივირებას და მათ შესწავლას ციტოგენეტიკური, ბიოქიმიური და მოლეკულური გენეტიკური მეთოდებით.
4. ამნიოცენტეზი- სანაყოფე პარკის პუნქცია მუცლის კედელში და შეგროვება
ამნისტიური სითხე. ის შეიცავს ნაყოფის უჯრედებს, რომელთა გამოკვლევაც შესაძლებელია
ციტოგენეტიკურად ან ბიოქიმიურად, ნაყოფის მოსალოდნელი პათოლოგიის მიხედვით.
5. კორდოცენტეზი- ჭიპლარის სისხლძარღვების პუნქცია და ნაყოფის სისხლის შეგროვება. ნაყოფის ლიმფოციტები
გაშენებულია და ექვემდებარება კვლევას.
4.ნეონატალური დონე
მეოთხე დონეზე ახალშობილებს უტარდებათ სკრინინგი აუტოსომურ-რეცესიული მეტაბოლური დაავადებების იდენტიფიცირებისთვის პრეკლინიკურ სტადიაზე, როდესაც დროული მკურნალობა იწყება ბავშვების ნორმალური გონებრივი და ფიზიკური განვითარების უზრუნველსაყოფად.

მემკვიდრეობითი დაავადებების მკურნალობის პრინციპები
ხელმისაწვდომია შემდეგი სახის მკურნალობა:.
1. სიმპტომური(ზემოქმედება დაავადების სიმპტომებზე).
2. პათოგენეტიკური(ზემოქმედება დაავადების განვითარების მექანიზმებზე).
სიმპტომური და პათოგენეტიკური მკურნალობა არ გამორიცხავს დაავადების მიზეზებს, რადგან არ ლიკვიდაციას
გენეტიკური დეფექტი.
შემდეგი მეთოდები შეიძლება გამოყენებულ იქნას სიმპტომურ და პათოგენეტიკური მკურნალობის დროს.
· შესწორებაგანვითარების დეფექტები ქირურგიული მეთოდების გამოყენებით (სინდაქტილია, პოლიდაქტილია,
ტუჩის ნაპრალი...
· ჩანაცვლებითი თერაპია, რომლის მნიშვნელობაც ორგანიზმში შეყვანაა
ბიოქიმიური სუბსტრატების ნაკლებობა ან არასაკმარისი.
· მეტაბოლიზმის ინდუქცია- ორგანიზმში ნივთიერებების შეყვანა, რომლებიც აძლიერებენ სინთეზს
ზოგიერთი ფერმენტი და, შესაბამისად, აჩქარებს პროცესებს.
· მეტაბოლიზმის დათრგუნვა- ნარკოტიკების შეყვანა ორგანიზმში, რომლებიც აკავშირებენ და აშორებენ
არანორმალური მეტაბოლური პროდუქტები.
· დიეტა თერაპია (თერაპიული კვება) – რაციონიდან ისეთი ნივთიერებების გამორიცხვა, რომლებიც
არ შეიწოვება ორგანიზმის მიერ.
პერსპექტივები:უახლოეს მომავალში გენეტიკა სწრაფად განვითარდება, თუმცა მაინც ასეა
ძალიან გავრცელებულია სასოფლო-სამეურნეო კულტურებში (მოშენება, კლონირება),
მედიცინა (სამედიცინო გენეტიკა, მიკროორგანიზმების გენეტიკა). მომავალში, მეცნიერები იმედოვნებენ
გამოიყენეთ გენეტიკა დეფექტური გენების აღმოსაფხვრელად და გადაცემული დაავადებების აღმოსაფხვრელად
მემკვიდრეობით, რომ შეძლოს ისეთი სერიოზული დაავადებების მკურნალობა, როგორიცაა კიბო, ვირუსული
ინფექციები.

რადიოგენეტიკური ეფექტის თანამედროვე შეფასების ყველა ნაკლოვანებით, ეჭვგარეშეა გენეტიკური შედეგების სერიოზულობაზე, რომელიც ელოდება კაცობრიობას გარემოში რადიოაქტიური ფონის უკონტროლო ზრდის შემთხვევაში. აშკარაა ატომური და წყალბადის იარაღის შემდგომი გამოცდის საფრთხე.
ამავდროულად, ატომური ენერგიის გამოყენება გენეტიკასა და სელექციაში შესაძლებელს ხდის შექმნას ახალი მეთოდები მცენარეების, ცხოველების და მიკროორგანიზმების მემკვიდრეობის კონტროლისთვის და უკეთ გავიგოთ ორგანიზმების გენეტიკური ადაპტაციის პროცესები. კოსმოსში ადამიანის ფრენებთან დაკავშირებით საჭიროა ცოცხალ ორგანიზმებზე კოსმოსური რეაქციის გავლენის შესწავლა.

98. ციტოგენეტიკური მეთოდი ადამიანის ქრომოსომული დარღვევების დიაგნოსტიკისთვის. ამნიოცენტეზი. ადამიანის ქრომოსომების კარიოტიპი და იდიოგრამა. ბიოქიმიური მეთოდი.
ციტოგენეტიკური მეთოდი გულისხმობს ქრომოსომების შესწავლას მიკროსკოპის გამოყენებით. ყველაზე ხშირად, კვლევის ობიექტია მიტოზური (მეტაფაზა), ნაკლებად ხშირად მეიოტური (პროფაზა და მეტაფაზა) ქრომოსომა. ციტოგენეტიკური მეთოდები გამოიყენება ცალკეული ინდივიდების კარიოტიპების შესასწავლად
საშვილოსნოში განვითარებული ორგანიზმიდან მასალის მიღება სხვადასხვა გზით ხდება. ერთ-ერთი მათგანია ამნიოცენტეზი, რომლის დახმარებით, ორსულობის 15-16 კვირაში, მიიღება ამნიონური სითხე, რომელიც შეიცავს ნაყოფის ნარჩენებს და მისი კანისა და ლორწოვანი გარსების უჯრედებს.
ამნიოცენტეზის დროს აღებული მასალა გამოიყენება ბიოქიმიური, ციტოგენეტიკური და მოლეკულური ქიმიური კვლევებისთვის. ციტოგენეტიკური მეთოდები განსაზღვრავს ნაყოფის სქესს და ადგენს ქრომოსომულ და გენომურ მუტაციებს. ამნისტიური სითხისა და ნაყოფის უჯრედების შესწავლა ბიოქიმიური მეთოდების გამოყენებით შესაძლებელს ხდის გენების ცილოვან პროდუქტებში დეფექტის გამოვლენას, მაგრამ არ იძლევა გენომის სტრუქტურულ ან მარეგულირებელ ნაწილში მუტაციების ლოკალიზაციის დადგენას. დნმ-ის ზონდების გამოყენება მნიშვნელოვან როლს ასრულებს მემკვიდრეობითი დაავადებების იდენტიფიცირებაში და ნაყოფის მემკვიდრეობითი მასალის დაზიანების ზუსტ ლოკალიზაციაში.
ამჟამად ამნიოცენტეზი გამოიყენება ყველა ქრომოსომული პათოლოგიის, 60-ზე მეტი მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადების და დედისა და ნაყოფის ერითროციტულ ანტიგენებთან შეუთავსებლობის დიაგნოსტირებისთვის.
უჯრედის ქრომოსომების დიპლოიდური ნაკრები, რომელიც ხასიათდება მათი რაოდენობის, ზომისა და ფორმის მიხედვით, ე.წ. კარიოტიპი. ნორმალური ადამიანის კარიოტიპი მოიცავს 46 ქრომოსომას, ანუ 23 წყვილს: 22 წყვილი აუტოსომას და ერთი წყვილი სქესის ქრომოსომას.
იმისათვის, რომ გაადვილდეს ქრომოსომების რთული კომპლექსის გაგება, რომელიც ქმნის კარიოტიპს, ისინი განლაგებულია ფორმაში იდიოგრამები. IN იდიოგრამაქრომოსომები განლაგებულია წყვილებად, ზომის შემცირების მიხედვით, გარდა სქესის ქრომოსომებისა. ყველაზე დიდ წყვილს ენიჭება No1, ყველაზე პატარას - No22. ქრომოსომების მხოლოდ ზომის მიხედვით იდენტიფიცირება დიდ სირთულეებს აწყდება: ქრომოსომების რიგს აქვს მსგავსი ზომები. თუმცა, ცოტა ხნის წინ, სხვადასხვა ტიპის საღებავების გამოყენებით, დადგინდა ადამიანის ქრომოსომების მკაფიო დიფერენცირება მათი სიგრძის მიხედვით ზოლებად, რომლებიც შეიძლება შეიღებოს სპეციალური მეთოდებით და რისი შეღებვა შეუძლებელია. ქრომოსომების ზუსტად დიფერენცირების უნარს დიდი მნიშვნელობა აქვს სამედიცინო გენეტიკაში, რადგან ის საშუალებას იძლევა ზუსტად განისაზღვროს ადამიანის კარიოტიპში არსებული ანომალიების ხასიათი.
ბიოქიმიური მეთოდი

99. ადამიანის კარიოტიპი და იდიოგრამა. ნორმალური ადამიანის კარიოტიპის მახასიათებლები
და პათოლოგია.
კარიოტიპი- ქრომოსომების სრული ნაკრების მახასიათებლების ნაკრები (რიცხვი, ზომა, ფორმა და ა.შ.),
მოცემული ორგანიზმის მოცემული ბიოლოგიური სახეობის (სახეობის კარიოტიპი) უჯრედებში თანდაყოლილი
(ინდივიდუალური კარიოტიპი) ან უჯრედების ხაზი (კლონი).
კარიოტიპის დასადგენად, გამყოფი უჯრედების მიკროსკოპიის დროს გამოიყენება ქრომოსომების მიკროფოტოგრამა ან ესკიზი.
თითოეულ ადამიანს აქვს 46 ქრომოსომა, რომელთაგან ორი სქესის ქრომოსომაა. ქალს აქვს ორი X ქრომოსომა
(კარიოტიპი: 46, XX) და მამაკაცებს აქვთ ერთი X ქრომოსომა და მეორე Y (კარიოტიპი: 46, XY). Სწავლა
კარიოტიპირება ხორციელდება მეთოდის გამოყენებით, რომელსაც ეწოდება ციტოგენეტიკა.
იდიოგრამა- ორგანიზმის ქრომოსომების ჰაპლოიდური ნაკრების სქემატური გამოსახულება, რომელიც
მოთავსებულია მწკრივად მათი ზომის შესაბამისად, წყვილებში მათი ზომის კლებადობით. გამონაკლისია სქესის ქრომოსომები, რომლებიც განსაკუთრებით გამოირჩევიან.
ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული პათოლოგიების მაგალითები.
დაუნის სინდრომი არის 21-ე წყვილი ქრომოსომის ტრიზომია.
ედვარდსის სინდრომი არის ტრიზომია ქრომოსომების მე-18 წყვილზე.
პატაუს სინდრომი არის მე-13 წყვილი ქრომოსომის ტრიზომია.
კლაინფელტერის სინდრომი არის X ქრომოსომის პოლისომია ბიჭებში.

100. გენეტიკის მნიშვნელობა მედიცინაში. ადამიანის მემკვიდრეობის შესწავლის ციტოგენეტიკური, ბიოქიმიური, პოპულაციურ-სტატისტიკური მეთოდები.
გენეტიკის როლი ადამიანის ცხოვრებაში ძალიან მნიშვნელოვანია. იგი ხორციელდება სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის დახმარებით. სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია შექმნილია კაცობრიობის გადასარჩენად მემკვიდრეობით (გენეტიკურ) დაავადებებთან დაკავშირებული ტანჯვისგან. სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის ძირითადი მიზნებია გენოტიპის როლის დადგენა ამ დაავადების განვითარებაში და ავადმყოფი შთამომავლობის გაჩენის რისკის პროგნოზირება. სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციების დროს გაცემული რეკომენდაციები ქორწინებასთან ან შთამომავლობის გენეტიკური სარგებლიანობის პროგნოზთან დაკავშირებით მიზნად ისახავს მათ გათვალისწინებას იმ პირების მიერ, რომლებსაც კონსულტაცია გაუწევენ, რომლებიც ნებაყოფლობით იღებენ შესაბამის გადაწყვეტილებას.
ციტოგენეტიკური (კარიოტიპური) მეთოდი.ციტოგენეტიკური მეთოდი გულისხმობს ქრომოსომების შესწავლას მიკროსკოპის გამოყენებით. ყველაზე ხშირად, კვლევის ობიექტია მიტოზური (მეტაფაზა), ნაკლებად ხშირად მეიოტური (პროფაზა და მეტაფაზა) ქრომოსომა. ეს მეთოდი ასევე გამოიყენება სქესის ქრომატინის შესასწავლად ( ბარის სხეულები) ცალკეული ინდივიდების კარიოტიპების შესასწავლად გამოიყენება ციტოგენეტიკური მეთოდები
ციტოგენეტიკური მეთოდის გამოყენება საშუალებას იძლევა არა მხოლოდ შევისწავლოთ ქრომოსომების ნორმალური მორფოლოგია და მთლიანად კარიოტიპი, დადგინდეს ორგანიზმის გენეტიკური სქესი, არამედ, რაც მთავარია, დიაგნოსტიკა სხვადასხვა ქრომოსომული დაავადებები, რომლებიც დაკავშირებულია ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებასთან. ან მათი სტრუქტურის დარღვევა. გარდა ამისა, ეს მეთოდი საშუალებას გაძლევთ შეისწავლოთ მუტაგენეზის პროცესები ქრომოსომისა და კარიოტიპის დონეზე. მისი გამოყენება სამედიცინო გენეტიკურ კონსულტაციებში ქრომოსომული დაავადებების პრენატალური დიაგნოსტიკის მიზნებისთვის შესაძლებელს ხდის ორსულობის დროული შეწყვეტის გზით თავიდან აიცილოს შთამომავლობის გაჩენა განვითარების მძიმე დარღვევებით.
ბიოქიმიური მეთოდიშედგება ფერმენტების აქტივობის ან გარკვეული მეტაბოლური პროდუქტების შემცველობის განსაზღვრაში სისხლში ან შარდში. ამ მეთოდის გამოყენებით, გამოვლენილია მეტაბოლური დარღვევები, რომლებიც გამოწვეულია გენოტიპში ალელური გენების არახელსაყრელი კომბინაციის, ყველაზე ხშირად რეცესიული ალელების არსებობით ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში. ასეთი მემკვიდრეობითი დაავადებების დროული დიაგნოზით, პრევენციული ღონისძიებები შესაძლებელს ხდის განვითარების სერიოზული დარღვევების თავიდან აცილებას.
მოსახლეობის სტატისტიკური მეთოდი.ეს მეთოდი საშუალებას გაძლევთ შეაფასოთ გარკვეული ფენოტიპის მქონე ინდივიდების დაბადების ალბათობა მოცემულ პოპულაციის ჯგუფში ან ნათესაურ ქორწინებაში; გამოთვალეთ გადაზიდვის სიხშირე რეცესიული ალელების ჰეტეროზიგოტურ მდგომარეობაში. მეთოდი ეფუძნება ჰარდი-ვაინბერგის კანონს. ჰარდი-ვაინბერგის კანონი- ეს არის პოპულაციის გენეტიკის კანონი. კანონი ამბობს: „იდეალურ პოპულაციაში გენების და გენოტიპების სიხშირე თაობიდან თაობას უცვლელი რჩება“.
ადამიანთა პოპულაციების ძირითადი მახასიათებლებია: საერთო ტერიტორია და თავისუფალი ქორწინების შესაძლებლობა. იზოლაციის ფაქტორები, ანუ პიროვნების მეუღლის არჩევის თავისუფლების შეზღუდვა, შეიძლება იყოს არა მხოლოდ გეოგრაფიული, არამედ რელიგიური და სოციალური ბარიერებიც.
გარდა ამისა, ეს მეთოდი შესაძლებელს ხდის შეისწავლოს მუტაციის პროცესი, მემკვიდრეობითობისა და გარემოს როლი ადამიანის ფენოტიპური პოლიმორფიზმის ფორმირებაში ნორმალური მახასიათებლების მიხედვით, აგრეთვე დაავადებების წარმოქმნაში, განსაკუთრებით მემკვიდრეობითი მიდრეკილებით. პოპულაციის სტატისტიკური მეთოდი გამოიყენება გენეტიკური ფაქტორების მნიშვნელობის დასადგენად ანთროპოგენეზში, კერძოდ რასის ფორმირებაში.

101.ქრომოსომების სტრუქტურული დარღვევები (აბერაციები). კლასიფიკაცია გენეტიკური მასალის ცვლილებების მიხედვით. გავლენა ბიოლოგიასა და მედიცინაზე.
ქრომოსომული აბერაციები წარმოიქმნება ქრომოსომების გადაკეთების შედეგად. ისინი ქრომოსომის რღვევის შედეგია, რაც იწვევს ფრაგმენტების წარმოქმნას, რომლებიც შემდგომში გაერთიანებულია, მაგრამ ქრომოსომის ნორმალური სტრუქტურა არ აღდგება. არსებობს ქრომოსომული აბერაციების 4 ძირითადი ტიპი: დეფიციტი, გაორმაგება, ინვერსიები, გადაადგილებები, წაშლა- კონკრეტული ქრომოსომის რეგიონის დაკარგვა, რომელიც შემდეგ ჩვეულებრივ ნადგურდება
დეფიციტებიწარმოიქმნება ამა თუ იმ რეგიონის ქრომოსომის დაკარგვის გამო. ქრომოსომის შუა ნაწილში ნაკლოვანებებს დელეცია ეწოდება. ქრომოსომის მნიშვნელოვანი ნაწილის დაკარგვა იწვევს ორგანიზმის სიკვდილს, მცირე მონაკვეთების დაკარგვა იწვევს მემკვიდრეობითი თვისებების ცვლილებას. Ისე. როდესაც სიმინდი აკლია მისი ერთ-ერთი ქრომოსომა, მის ნერგებს აკლია ქლოროფილი.
გაორმაგებადაკავშირებულია ქრომოსომის დამატებითი, დუბლირებადი მონაკვეთის ჩართვასთან. ეს ასევე იწვევს ახალი სიმპტომების გამოვლენას. ამრიგად, დროზოფილაში, ზოლიანი თვალების გენი გამოწვეულია ერთ-ერთი ქრომოსომის მონაკვეთის გაორმაგებით.
ინვერსიებიდაფიქსირდა, როდესაც ქრომოსომა იშლება და დახეული მონაკვეთი 180 გრადუსით ტრიალდება. თუ შესვენება ხდება ერთ ადგილას, მოწყვეტილი ფრაგმენტი მიმაგრებულია ქრომოსომაზე საპირისპირო ბოლოთი, მაგრამ თუ ორ ადგილას, მაშინ შუა ფრაგმენტი, გადაბრუნებული, მიმაგრებულია შესვენების ადგილებზე, მაგრამ სხვადასხვა ბოლოებით. დარვინის აზრით, ინვერსიები მნიშვნელოვან როლს თამაშობენ სახეობების ევოლუციაში.
ტრანსლოკაციებიწარმოიქმნება იმ შემთხვევებში, როდესაც ქრომოსომის მონაკვეთი ერთი წყვილიდან მიმაგრებულია არაჰომოლოგურ ქრომოსომაზე, ე.ი. ქრომოსომა სხვა წყვილიდან. ტრანსლოკაციაადამიანებში ცნობილია ერთ-ერთი ქრომოსომის მონაკვეთები; ეს შეიძლება იყოს დაუნის სინდრომის მიზეზი. გადაადგილების უმეტესობა, რომელიც გავლენას ახდენს ქრომოსომების დიდ ნაწილებზე, ორგანიზმს სიცოცხლისუნარიანს ხდის.
ქრომოსომული მუტაციებიშეცვალოს ზოგიერთი გენის დოზა, გამოიწვიოს გენების გადანაწილება შემაერთებელ ჯგუფებს შორის, შეცვალოს მათი ლოკალიზაცია შემაერთებელ ჯგუფში. ამით ისინი არღვევენ ორგანიზმის უჯრედების გენურ ბალანსს, რის შედეგადაც ხდება გადახრები ინდივიდის სომატურ განვითარებაში. როგორც წესი, ცვლილებები ვრცელდება რამდენიმე ორგანოს სისტემაზე.
მედიცინაში დიდი მნიშვნელობა აქვს ქრომოსომულ აბერაციებს. ზექრომოსომული აბერაციები, შეფერხებულია ზოგადი ფიზიკური და გონებრივი განვითარება. ქრომოსომული დაავადებები ხასიათდება მრავალი თანდაყოლილი დეფექტის ერთობლიობით. ეს დეფექტი არის დაუნის სინდრომის გამოვლინება, რომელიც შეინიშნება 21-ე ქრომოსომის გრძელი მკლავის მცირე სეგმენტზე ტრიზომიის შემთხვევაში. კატის ტირილის სინდრომის სურათი ვითარდება მე-5 ქრომოსომის მოკლე მკლავის მონაკვეთის დაკარგვით. ადამიანებში ყველაზე ხშირად აღინიშნება თავის ტვინის, საყრდენ-მამოძრავებელი აპარატის, გულ-სისხლძარღვთა და შარდსასქესო სისტემის მანკები.

102. სახეობების ცნება, თანამედროვე შეხედულებები სახეობების შესახებ. ტიპის კრიტერიუმები.
ხედიარის ინდივიდების ერთობლიობა, რომლებიც მსგავსია სახეობების კრიტერიუმებით იმდენად, რამდენადაც მათ შეუძლიათ
ბუნებრივად ერწყმის ერთმანეთს და შობს ნაყოფიერ შთამომავლობას.
ნაყოფიერი შთამომავლობა- რაღაც, რომელსაც შეუძლია საკუთარი თავის რეპროდუცირება. უნაყოფო შთამომავლობის მაგალითია ჯორი (ვირის და ცხენის ჰიბრიდი), ის უნაყოფოა.
ტიპის კრიტერიუმები- ეს ის მახასიათებლებია, რომლითაც 2 ორგანიზმი ერთმანეთს ადარებს, რათა დადგინდეს, ეკუთვნის ისინი ერთსა და იმავე სახეობას თუ განსხვავებულს.
· მორფოლოგიური – შიდა და გარე სტრუქტურა.
· ფიზიოლოგიურ-ბიოქიმიური – როგორ მუშაობს ორგანოები და უჯრედები.
· ქცევითი – ქცევა, განსაკუთრებით გამრავლების დროს.
· ეკოლოგიური – სიცოცხლისათვის აუცილებელი გარემო ფაქტორების ერთობლიობა
ტიპი (ტემპერატურა, ტენიანობა, საკვები, კონკურენტები და ა.შ.)
· გეოგრაფიული – არეალი (გავრცელების არეალი), ე.ი. ტერიტორია, სადაც სახეობა ცხოვრობს.
· გენეტიკური-რეპროდუქციული – ქრომოსომების ერთი და იგივე რაოდენობა და სტრუქტურა, რაც საშუალებას აძლევს ორგანიზმებს წარმოქმნან ნაყოფიერი შთამომავლობა.
ტიპის კრიტერიუმები ფარდობითია, ე.ი. სახეობა ერთი კრიტერიუმით ვერ შეფასდება. მაგალითად, არსებობს ტყუპი სახეობები (მალარიის კოღოში, ვირთხებში და ა.შ.). ისინი მორფოლოგიურად არ განსხვავდებიან ერთმანეთისგან, მაგრამ აქვთ ქრომოსომების განსხვავებული რაოდენობა და ამიტომ არ წარმოქმნიან შთამომავლობას.

103.მოსახლეობა. მისი ეკოლოგიური და გენეტიკური მახასიათებლები და როლი სახეობებში.
მოსახლეობა- ერთი და იგივე სახეობის ინდივიდების მინიმალური თვითრეპროდუცირებადი ჯგუფი, მეტ-ნაკლებად იზოლირებული სხვა მსგავსი ჯგუფებისგან, ბინადრობს გარკვეულ ტერიტორიაზე თაობების გრძელი სერიის განმავლობაში, ქმნიან საკუთარ გენეტიკურ სისტემას და ქმნიან საკუთარ ეკოლოგიურ ნიშას.
მოსახლეობის ეკოლოგიური მაჩვენებლები.
ნომერი- მთლიანი ინდივიდების რაოდენობა მოსახლეობაში. ეს მნიშვნელობა ხასიათდება ცვალებადობის ფართო სპექტრით, მაგრამ ის არ შეიძლება იყოს გარკვეულ საზღვრებს ქვემოთ.
სიმჭიდროვე- ინდივიდების რაოდენობა ერთეულ ფართობზე ან მოცულობაზე. რიცხვების მატებასთან ერთად, მოსახლეობის სიმჭიდროვე იზრდება
სივრცითი სტრუქტურამოსახლეობას ახასიათებს ოკუპირებულ ტერიტორიაზე ინდივიდების განაწილების თავისებურებები. იგი განისაზღვრება ჰაბიტატის თვისებებითა და სახეობების ბიოლოგიური მახასიათებლებით.
სექსუალური სტრუქტურაასახავს პოპულაციაში მამრობითი და მდედრობითი სქესის ინდივიდების გარკვეულ თანაფარდობას.
ასაკობრივი სტრუქტურაასახავს პოპულაციაში სხვადასხვა ასაკობრივი ჯგუფის თანაფარდობას სიცოცხლის ხანგრძლივობის, პუბერტატის პერიოდისა და შთამომავლების რაოდენობის მიხედვით.
მოსახლეობის გენეტიკური მაჩვენებლები. გენეტიკურად, პოპულაციას ახასიათებს თავისი გენოფონდი. იგი წარმოდგენილია ალელების ნაკრებით, რომლებიც ქმნიან ორგანიზმების გენოტიპებს მოცემულ პოპულაციაში.
პოპულაციების აღწერისას ან ერთმანეთთან შედარებისას გამოიყენება მთელი რიგი გენეტიკური მახასიათებლები. პოლიმორფიზმი. პოპულაციას მოცემულ ლოკუსზე პოლიმორფული ეწოდება, თუ მასში ორი ან მეტი ალელი გვხვდება. თუ ლოკუსი წარმოდგენილია ერთი ალელით, ჩვენ ვსაუბრობთ მონომორფიზმზე. მრავალი ადგილის გამოკვლევით შესაძლებელია მათ შორის პოლიმორფების პროპორციის დადგენა, ე.ი. შეაფასოს პოლიმორფიზმის ხარისხი, რაც მოსახლეობის გენეტიკური მრავალფეროვნების მაჩვენებელია.
ჰეტეროზიგოტურობა. პოპულაციის მნიშვნელოვანი გენეტიკური მახასიათებელია ჰეტეროზიგოტურობა - ჰეტეროზიგოტური ინდივიდების სიხშირე პოპულაციაში. ის ასევე ასახავს გენეტიკურ მრავალფეროვნებას.
შეჯვარების კოეფიციენტი. ეს კოეფიციენტი გამოიყენება პოპულაციაში შეჯვარების გავრცელების შესაფასებლად.
გენის ასოციაცია. სხვადასხვა გენის ალელური სიხშირე შეიძლება ერთმანეთზე იყოს დამოკიდებული, რაც ხასიათდება ასოციაციის კოეფიციენტებით.
გენეტიკური დისტანციები.სხვადასხვა პოპულაციები ერთმანეთისგან განსხვავდება ალელური სიხშირით. ამ განსხვავებების რაოდენობრივი დასადგენად, შემოთავაზებულია მეტრიკა, რომელსაც გენეტიკური დისტანცია ეწოდება.

მოსახლეობა- ელემენტარული ევოლუციური სტრუქტურა. ნებისმიერი სახეობის დიაპაზონში ინდივიდები არათანაბრად ნაწილდებიან. ინდივიდების მკვრივი კონცენტრაციის არეები მონაცვლეობს სივრცეებით, სადაც ისინი ცოტაა ან არცერთი. შედეგად, წარმოიქმნება მეტ-ნაკლებად იზოლირებული პოპულაციები, რომლებშიც სისტემატურად ხდება შემთხვევითი თავისუფალი შეჯვარება (პანმიქსია). სხვა პოპულაციებთან შეჯვარება ძალიან იშვიათად და არარეგულარულად ხდება. პანმიქსიის წყალობით თითოეულ პოპულაციაში იქმნება დამახასიათებელი გენოფონდი, რომელიც განსხვავდება სხვა პოპულაციებისგან. ეს არის მოსახლეობა, რომელიც უნდა იქნას აღიარებული, როგორც ევოლუციური პროცესის ელემენტარული ერთეული

პოპულაციების როლი დიდია, რადგან მასში თითქმის ყველა მუტაცია ხდება. ეს მუტაციები უპირველეს ყოვლისა ასოცირდება იზოლირებულ პოპულაციებთან და გენოფონდებთან, რომლებიც განსხვავდება ერთმანეთისგან იზოლაციის გამო. ევოლუციის მასალაა მუტაციური ცვალებადობა, რომელიც იწყება პოპულაციაში და მთავრდება სახეობის ფორმირებით.

უჯრედში ტრანსკრიფციის პროცესის წყალობით, ინფორმაცია დნმ-დან ცილაზე გადადის: დნმ - mRNA - ცილა. დნმ-სა და mRNA-ში შემავალი გენეტიკური ინფორმაცია შეიცავს მოლეკულებში ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობას. როგორ გადადის ინფორმაცია ნუკლეოტიდების „ენიდან“ ამინომჟავების „ენაზე“? ეს თარგმანი ხორციელდება გენეტიკური კოდის გამოყენებით. კოდი, ან შიფრი, არის სიმბოლოთა სისტემა ინფორმაციის ერთი ფორმის მეორეში გადასატანად. გენეტიკური კოდი არის ცილებში ამინომჟავების თანმიმდევრობის შესახებ ინფორმაციის ჩაწერის სისტემა მესინჯერ რნმ-ში ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობის გამოყენებით. რამდენად მნიშვნელოვანია ერთი და იგივე ელემენტების (რნმ-ში ოთხი ნუკლეოტიდი) განლაგების თანმიმდევრობა ინფორმაციის მნიშვნელობის გასაგებად და შესანარჩუნებლად, ეს ჩანს მარტივ მაგალითში: სიტყვის კოდის ასოების გადალაგებით, მივიღებთ სიტყვას განსხვავებული. მნიშვნელობა - დოკ. რა თვისებები აქვს გენეტიკურ კოდს?

1. კოდი არის სამმაგი. რნმ შედგება 4 ნუკლეოტიდისგან: A, G, C, U. თუ ჩვენ ვცდილობდით ერთი ამინომჟავის დანიშვნას ერთი ნუკლეოტიდით, მაშინ 20 ამინომჟავიდან 16 დარჩებოდა დაშიფრული. ორასოიანი კოდი დაშიფვრავს 16 ამინომჟავას (ოთხი ნუკლეოტიდიდან 16 განსხვავებული კომბინაცია შეიძლება გაკეთდეს, რომელთაგან თითოეული შეიცავს ორ ნუკლეოტიდს). ბუნებამ შექმნა სამასოიანი, ანუ სამეული კოდი. ეს ნიშნავს, რომ 20 ამინომჟავიდან თითოეული კოდირებულია სამი ნუკლეოტიდის თანმიმდევრობით, რომელსაც ეწოდება ტრიპლეტი ან კოდონი. 4 ნუკლეოტიდიდან შეგიძლიათ შექმნათ 3 ნუკლეოტიდის 64 განსხვავებული კომბინაცია (4*4*4=64). ეს საკმარისზე მეტია 20 ამინომჟავის კოდირებისთვის და, როგორც ჩანს, 44 კოდონი ზედმეტია. თუმცა, ეს ასე არ არის.

2. კოდი დეგენერატიულია. ეს ნიშნავს, რომ თითოეული ამინომჟავა დაშიფრულია ერთზე მეტი კოდონით (ორიდან ექვსამდე). გამონაკლისს წარმოადგენს ამინომჟავები მეთიონინი და ტრიპტოფანი, რომელთაგან თითოეული დაშიფრულია მხოლოდ ერთი სამეულით. (ეს ჩანს გენეტიკური კოდის ცხრილში.) იმ ფაქტს, რომ მეთიონინი დაშიფრულია ერთი OUT ტრიპლეტით, განსაკუთრებული მნიშვნელობა აქვს, რომელიც მოგვიანებით გახდება თქვენთვის ნათელი (16).

3. კოდი ცალსახაა. თითოეული კოდონი კოდირებს მხოლოდ ერთ ამინომჟავას. ყველა ჯანმრთელ ადამიანში, ჰემოგლობინის ბეტა ჯაჭვის შესახებ ინფორმაციის მატარებელ გენში, სამეული GAA ან GAG, მე მეექვსე ადგილზე, კოდირებს გლუტამინის მჟავას. ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის მქონე პაციენტებში ამ სამეულში მეორე ნუკლეოტიდი ჩანაცვლებულია U-ით. როგორც ცხრილიდან ჩანს, ამ შემთხვევაში წარმოქმნილი ტრიპლეტები GUA ან GUG კოდირებს ამინომჟავას ვალინს. თქვენ უკვე იცით, რას იწვევს ასეთი ჩანაცვლება დნმ-ის განყოფილებიდან.

4. გენებს შორის არის „სასვენი ნიშნები“. ნაბეჭდ ტექსტში ყოველი ფრაზის ბოლოს არის წერტილი. რამდენიმე დაკავშირებული ფრაზა ქმნის აბზაცს. გენეტიკური ინფორმაციის ენაზე ასეთი აბზაცი არის ოპერონი და მისი დამატებითი mRNA. ოპერონის თითოეული გენი აკოდირებს ერთ პოლიპეპტიდურ ჯაჭვს - ფრაზას. ვინაიდან ზოგიერთ შემთხვევაში რამდენიმე განსხვავებული პოლიპეპტიდური ჯაჭვი თანმიმდევრულად იქმნება mRNA მატრიცისგან, ისინი ერთმანეთისგან უნდა იყოს გამოყოფილი. ამ მიზნით გენეტიკურ კოდში არის სამი სპეციალური სამეული – UAA, UAG, UGA, რომელთაგან თითოეული მიუთითებს ერთი პოლიპეპტიდური ჯაჭვის სინთეზის შეწყვეტაზე. ამრიგად, ეს სამეული ფუნქციონირებს როგორც სასვენი ნიშნები. ისინი გვხვდება ყველა გენის ბოლოს. გენის შიგნით არ არის „სასვენი ნიშნები“. ვინაიდან გენეტიკური კოდი ენის მსგავსია, მოდით გავაანალიზოთ ეს თვისება სამეულისგან შემდგარი ფრაზის მაგალითის გამოყენებით: ერთხელ იყო წყნარი კატა, ეს კატა ჩემთვის ძვირფასი იყო. წერის მნიშვნელობა გასაგებია, მიუხედავად სასვენი ნიშნების არარსებობისა, თუ პირველ სიტყვაში ერთ ასოს ამოვიღებთ (გენში ერთი ნუკლეოტიდი), მაგრამ ასევე ვკითხულობთ ასოების სამეულში, მაშინ შედეგი იქნება სისულელე: ilb ylk. ott ilb yls erm ilm no otk მნიშვნელობის დარღვევა ასევე ხდება მაშინ, როდესაც ერთი ან ორი ნუკლეოტიდი იკარგება გენიდან. ცილას, რომელიც წაიკითხება ასეთი დაზიანებული გენიდან, არაფერი ექნება საერთო იმ ცილასთან, რომელიც დაშიფრულია ნორმალური გენით. .

6. კოდი უნივერსალურია. გენეტიკური კოდი დედამიწაზე მცხოვრები ყველა არსებისთვის ერთნაირია. ბაქტერიებსა და სოკოებში, ხორბალსა და ბამბაში, თევზსა ​​და ჭიებში, ბაყაყებსა და ადამიანებში, იგივე ტრიპლეტები ერთსა და იმავე ამინომჟავებს კოდირებს.