სალექციო კურსი. ძირითადი გენეტიკური ცნებები

გენეტიკის განვითარების ისტორია დაიწყო ევოლუციის თეორიით, რომელიც 1859 წელს გამოაქვეყნა ინგლისელმა ნატურალისტმა და მოგზაურმა ჩარლზ დარვინმა თავის წიგნში „სახეობათა წარმოშობა“.

1831 წელს დარვინი შეუერთდა ხუთწლიან სამეცნიერო ექსპედიციას კლდეებში აღმოჩენილი ნამარხების შესასწავლად, რომლებიც მიუთითებდნენ ცხოველებზე, რომლებიც ცხოვრობდნენ მილიონობით წლის წინ. დარვინმა ასევე აღნიშნა, რომ გალაპაგოსის კუნძულები მხარს უჭერდნენ ფინჩების საკუთარ სახეობებს, რომლებიც მჭიდროდ იყვნენ დაკავშირებული, მაგრამ ჰქონდათ დახვეწილი განსხვავებები, რომლებიც, როგორც ჩანს, ადაპტირებული იყო მათი ინდივიდუალური გარემოსთვის.

ინგლისში დაბრუნების შემდეგ, დარვინმა მომდევნო 20 წლის განმავლობაში შესთავაზა ევოლუციის თეორია, რომელიც ხდება ბუნებრივი გადარჩევის პროცესში. სახეობათა წარმოშობა იყო ამ ძალისხმევის კულმინაცია, სადაც ის ამტკიცებდა, რომ ცოცხალი არსებები ყველაზე მეტად შეეფერება მათ გარემოს და აქვთ გადარჩენის, გამრავლების და შთამომავლებისთვის მათი მახასიათებლების გადაცემის უკეთესი შანსი. ამან გამოიწვია თეორია, რომ სახეობები თანდათან იცვლებოდა დროთა განმავლობაში. მისი კვლევა შეიცავს რამდენიმე ჭეშმარიტებას, როგორიცაა კავშირი ცხოველთა და ადამიანის ევოლუციას შორის.

წიგნი, რომელმაც დაიწყო გენეტიკის ისტორია, იმ დროისთვის უკიდურესად საკამათო იყო, რადგან ის ეჭვქვეშ აყენებდა იმ პერიოდის დომინანტურ შეხედულებას, როდესაც ბევრი ადამიანი ფაქტიურად ფიქრობდა, რომ ღმერთმა შექმნა სამყარო შვიდ დღეში. მან ასევე თქვა, რომ ადამიანები ცხოველები იყვნენ და შესაძლოა მაიმუნებისგან წარმოიშვნენ. მან აღნიშნა, რომ ათასობით წლის ევოლუციის შემდეგ, ცხოველებს აქვთ ადაპტირებული სხეული სიცოცხლესთან. თუ ადამიანები წარმოიშვნენ ცხოველებისგან მილიონობით წლის განმავლობაში, გარკვეული თანდაყოლილი თვისებები დღესაც რჩება.

1859 - ჩარლზ დარვინი აქვეყნებს სახეობების წარმოშობის შესახებ

მემკვიდრეობითი ცვალებადობის შესწავლის მეცნიერებამ განაპირობა მოლეკულური ბიოლოგიის განვითარება მემკვიდრეობითი ცვალებადობის მექანიზმებისა და გენეტიკის მეცნიერების უფრო ღრმა გაგებისთვის.

მოლეკულური ბიოლოგიის განვითარების საწყისი ეტაპი

მოლეკულური ბიოლოგიის თავდაპირველი განვითარება ეკუთვნის შვეიცარიელ ფიზიოლოგიურ ქიმიკოსს ფრიდრიხ მიშერს, რომელმაც 1869 წელს პირველად გამოავლინა ადამიანის სისხლის თეთრი უჯრედების „ბირთვული“ ბირთვები, რომლებსაც დღეს ჩვენ ვიცნობთ როგორც დეოქსირიბონუკლეინის მჟავას (დნმ).

ფრიდრიხ მიშერი თავდაპირველად გამოყოფდა და ახასიათებდა სისხლის თეთრი უჯრედების ცილოვან კომპონენტებს. ამისთვის მან ადგილობრივი ქირურგიული კლინიკიდან ჩირქით სავსე სახვევები მიიღო, რომელთა გარეცხვასაც აპირებდა სისხლის თეთრი უჯრედების გაფილტვრამდე და მათი სხვადასხვა ცილების გამოყოფამდე.

თუმცა, მუშაობის პროცესში შემხვდა ნივთიერება, რომელსაც აქვს არაჩვეულებრივი ქიმიური თვისებები, ცილებისგან განსხვავებით, ფოსფორის ძალიან მაღალი შემცველობით და ცილის მონელებისადმი გამძლეობით. მიშერი სწრაფად მიხვდა, რომ მან აღმოაჩინა ახალი ნივთიერება და იგრძნო მისი აღმოჩენის მნიშვნელობა. ამის მიუხედავად, 50 წელზე მეტი დასჭირდა ზოგად მეცნიერულ საზოგადოებას მისი შრომის დასაფასებლად.

1869 ფრიდრიხ მიშერი გამოყოფს "ნუკლეინის" მჟავებს ან დნმ-ს

დნმ მაკრომოლეკულა უზრუნველყოფს გენეტიკური ინფორმაციის შენახვას, თაობიდან თაობას გადაცემას და დანერგვას

გენეტიკური განვითარების ძირითადი საწყისი ეტაპები

გენეტიკის განვითარების ძირითადი ეტაპები დაიწყო დარვინიზმის სინთეზისა და ცოცხალი არსებების ევოლუციის მექანიზმების სწავლებით.

1866 წელს უცნობი ბერი ავსტრიელი ბიოლოგი და ბოტანიკოსი გრეგორ მენდელი იყო პირველი ადამიანი, ვინც ნათელი მოჰფინა თაობიდან თაობას თვისებების გადაცემის გზას.

გრეგორ მენდელი დღეს გენეტიკის მამად ითვლება

ის არც ისე ცნობილი იყო სიცოცხლის განმავლობაში და მისი აღმოჩენები დიდწილად არ იყო მიღებული სამეცნიერო საზოგადოებაში. სინამდვილეში, ის იმდენად უსწრებდა მრუდს, რომ სამი ათეული წელი დასჭირდა მის აღმოჩენებს სერიოზულად აღქმას.

1856-1863 წლებში მენდელმა ჩაატარა ექსპერიმენტები ბარდის მცენარეებზე, ცდილობდა შეეჯვარება და დაედგინა "ჭეშმარიტი" ხაზი კონკრეტულ კომბინაციაში. მან დაადგინა შვიდი მახასიათებელი: მცენარის სიმაღლე, წიპწის ფორმა და ფერი, თესლის ფორმა, ყვავილის ფერი და პოზიცია და შეფერილობა.

მან აღმოაჩინა, რომ როდესაც ყვითელი ბარდა და მწვანე ბარდის მცენარეები ერთად იზრდებოდა, მათი შთამომავლები ყოველთვის ყვითელი იყო. თუმცა, მომდევნო თაობის მცენარეებში მწვანე ბარდა დაბრუნდა 3:1 თანაფარდობით.

ამ ფენომენის ასახსნელად მენდელმა შემოიტანა ტერმინები რეცესიული და დომინანტი პიროვნების მახასიათებლებთან მიმართებაში. ასე რომ, მაგალითში, მწვანე თვისება იყო რეცესიული, ხოლო ყვითელი - დომინანტი.

1866 - გრეგორ მენდელმა აღმოაჩინა გენეტიკის ძირითადი პრინციპები

1900 წელს, მისი გარდაცვალებიდან 16 წლის შემდეგ, გრეგორ მენდელის კვლევა ბარდის მემკვიდრეობითი თვისებების შესახებ საბოლოოდ იქნა მიღებული ფართო სამეცნიერო საზოგადოების მიერ.

ჰოლანდიელმა ბოტანიკოსმა და გენეტიკოსმა ჰუგო დე რისმა, გერმანელმა ბოტანიკოსმა და გენეტიკოსმა კარლ ერიხ კორენსმა და ავსტრიელმა ერიხ ცერმაკ-ზეისენეგმა დამოუკიდებლად აღმოაჩინეს მენდელის ნამუშევარი და მსგავსი დასკვნებით წარმოადგინეს ჰიბრიდიზაციის ექსპერიმენტების შედეგები.

ბრიტანეთში ბიოლოგი უილიამ ბეიტსონი გახდა მენდელის სწავლების წამყვანი თეორეტიკოსი და მის ირგვლივ შეიკრიბა მიმდევრების ენთუზიაზმი. გენეტიკის განვითარების ისტორიას სამი ათეული წელი დასჭირდა, რათა მენდელის თეორიის საკმარისად გაგება და მისი ადგილის პოვნა ევოლუციური თეორია და შემოიღეს ტერმინი: გენეტიკა, როგორც მეცნიერება, რომელიც სწავლობს მემკვიდრეობით ცვალებადობას.

ეთიკური პრობლემები სამედიცინო გენეტიკის განვითარებაში

ეთიკური პრობლემები სამედიცინო გენეტიკის განვითარებაში გაჩნდა 1900-იანი წლების დასაწყისიდან, როდესაც დაიბადა ევგენიკის მეცნიერება (ბერძნულიდან - "კარგი რასა"). ევგენიკის მეცნიერების მნიშვნელობა არის ადამიანთა გარკვეული დომინანტური რასების რეპროდუქციულ თვისებებზე გავლენის მოხდენა. ევგენიკის მეცნიერება განსაკუთრებით ბნელი თავია, რომელიც ასახავს იმდროინდელი შედარებით ახალი აღმოჩენის გაუგებრობას. ტერმინი "ევგენიკა" პირველად გამოიყენეს დაახლოებით 1883 წელს მემკვიდრეობისა და აღზრდის "მეცნიერების" აღსანიშნავად.

1900 წელს ხელახლა იქნა აღმოჩენილი მენდელის თეორიები, რომლებმაც იპოვეს რეგულარული სტატისტიკური ნიმუში ადამიანის სიმაღლისა და ფერის დასახასიათებლად. შემდგომი გამოკვლევების სიგიჟეში, ერთი აზრი განშტოდა ევგენიკის მეცნიერების სოციალურ თეორიაში. ეს იყო უზარმაზარი პოპულარული მოძრაობა მე-20 საუკუნის პირველ მეოთხედში და წარმოდგენილი იყო, როგორც მათემატიკური მეცნიერება, რომელსაც შეეძლო ადამიანის ხასიათის თვისებების და მახასიათებლების წინასწარმეტყველება.

სამედიცინო გენეტიკის განვითარებაში ეთიკური საკითხები წარმოიშვა, როდესაც მკვლევარები დაინტერესდნენ ადამიანთა რეპროდუქციის კონტროლით, რათა მხოლოდ საუკეთესო გენების მქონე ადამიანებს შეეძლოთ სახეობების გამრავლება და გაუმჯობესება. ეს ახლა გამოიყენება როგორც ერთგვარი „მეცნიერული“ რასიზმი, რათა დაარწმუნოს ხალხი, რომ ზოგიერთი რასობრივი სახეობა სხვებზე მაღლა დგას სიწმინდის, ინტელექტის და ა.შ. ზოგადად.

ბევრმა ადამიანმა დაინახა, რომ დისციპლინა გაჟღენთილია უზუსტობებით, ვარაუდებითა და წინააღმდეგობებით, ისევე როგორც დისკრიმინაციისა და რასობრივი სიძულვილის ხელშეწყობა. თუმცა მოძრაობამ პოლიტიკური მხარდაჭერა მოიპოვა 1924 წელს, როდესაც საიმიგრაციო აქტი მიიღეს უმრავლესობით აშშ-ს წარმომადგენელთა პალატასა და სენატში. კანონი მკაცრ კვოტებს აწესებდა იმიგრაციაზე „დაბალი“ რასის ქვეყნებიდან, როგორიცაა სამხრეთ ევროპა და აზია. როდესაც პოლიტიკური მოგება და ევგენიკის მოსახერხებელი მეცნიერება გაერთიანდა, სამედიცინო გენეტიკის განვითარებაში წარმოიშვა ეთიკური პრობლემები.

1913 წელს მუდმივი სამეცნიერო კვლევისა და ბიჰევიორიზმის დანერგვით, ევგენიკის პოპულარობა საბოლოოდ დაიწყო კლება. ინსტიტუციური ევგენიკის საშინელებამ ნაცისტურ გერმანიაში, რომელიც გაჩნდა მეორე მსოფლიო ომის დროს, მთლიანად გაანადგურა ის, რაც დარჩა მოძრაობისგან.

ამრიგად, მე-19 საუკუნის ბოლოდან მე-20 საუკუნის დასაწყისამდე, გენეტიკის განვითარების ისტორიამ მიიღო მცენარეულ და ცხოველურ ორგანიზმებში მემკვიდრეობითი მახასიათებლების გადაცემის ძირითადი ნიმუშები, რომლებიც მოგვიანებით გამოიყენეს ადამიანებზე.

ახლა გაჩნდა მეცნიერება, რომელიც სწავლობს სხეულის დაბერების პროცესს.

დღევანდელი ინტეგრაციის ეპოქაში ძალიან რთულია თითქმის ნებისმიერი მეცნიერების საზღვრების დადგენა. ეს ასევე ეხება გენეტიკას. ჩვენ, რა თქმა უნდა, შეგვიძლია გამოვიყენოთ შტამპი " მეცნიერება მემკვიდრეობისა და ცვალებადობის შესახებ”მაგრამ ეს არ გამოხატავს ამ დისციპლინის სრულ არსს და ფარგლებს. მიუხედავად იმისა, რომ გენეტიკა ყველგან არის - მედიცინა, ისტორია, კრიმინოლოგია და სპორტიც კი. და რა შეგვიძლია ვთქვათ თანამედროვე ბიოლოგიაზე?

თუმცა, შედარებით ცოტა ხნის წინ, ეს ახალგაზრდა მეცნიერება ბიოლოგიური მეცნიერების თითქმის ყველაზე იზოლირებული სფერო იყო. და მხოლოდ გასული საუკუნის ბოლო მესამედში დაიწყო მისი სწრაფი პროგრესი.

როგორ გახდა გენეტიკა ყოვლისმომცველი

გენეტიკის თვისება ყოველთვის იყო მისი სინთეზური მეთოდოლოგია, რაც განასხვავებს მას ბიოლოგიის სხვა სფეროების ანალიტიკური მეთოდოლოგიისგან. ამრიგად, მისი შესწავლის ობიექტის შესწავლისას, მან არ დაყო იგი ნაწილებად, არამედ ირიბად, მთლიანზე (მახასიათებლების თანაფარდობა გადაკვეთისას) დაკვირვებით და მათემატიკიდან გამომდინარე, შეისწავლა იგი. მისი დასკვნების სისწორის დადასტურება იყო ცოცხალი ორგანიზმები წინასწარმეტყველური მახასიათებლებით. და როგორ დაიკავა ცალკეულმა მეცნიერებამ, შესაძლოა, ცენტრალური ადგილი თანამედროვე ბიოლოგიაში?

მეოცე საუკუნის 50-იანი წლებიდან სწრაფად ვითარდება კიდევ ერთი ახალი მეცნიერება - მოლეკულური ბიოლოგია. ანალიტიკური მეცნიერება თავდაპირველად სრულიად ეწინააღმდეგება გენეტიკას. თუმცა, ამ ორი დისციპლინის საგნები მრავალი თვალსაზრისით ერთმანეთს ემთხვეოდა: ისინი ორივე სწავლობდნენ მემკვიდრეობითი ინფორმაციის გადაცემას და განხორციელებას, მაგრამ ისინი საპირისპირო მიმართულებით მოძრაობდნენ. გენეტიკა, ასე ვთქვათ, არის „გარედან“, მოლეკულური ბიოლოგია არის „შიგნიდან“.

და ბოლოს, მეოცე საუკუნის ბოლოს, გენეტიკა და მოლეკულური ბიოლოგია "შეხვდა" და გენეტიკური კვლევის სპეკულაციურმა ობიექტებმა შეიძინეს სპეციფიკური ფიზიკური და ქიმიური ფორმა და მოლეკულური ბიოლოგია გახდა სინთეზური მეცნიერება. და სწორედ ამ მომენტიდან წაიშალა გენეტიკის, როგორც მეცნიერების საზღვრები გაუგებრობამდე – შეუძლებელი იყო იმის დადგენა, სად დასრულდა მოლეკულური ბიოლოგია ან დაიწყო გენეტიკა. და ახალი განვითარებადი სინთეზური მეცნიერების აღსანიშნავად გამოჩნდა სახელი "მოლეკულური გენეტიკა".

სად არის კლასიკური გენეტიკა?

სათაური „კლასიკური გენეტიკა“ დაიწყო გამოყენება პრემოლეკულური პერიოდის გენეტიკაზე, ყველა მის მიდგომასთან ერთად, რომელიც დაფუძნებულია ალბათობის თეორიასა და შეჯვარებაზე. მაგრამ ამ წოდებასთან ერთად იგი გაგზავნეს "საპატიო პენსიაზე". კლასიკური გენეტიკა არის მეცნიერება, რომელშიც მეტი აღმოჩენა არ ხდება, მაგრამ უკიდურესად აუცილებელია მემკვიდრეობისა და ცვალებადობის ძირითადი კანონების გასაგებად, რომელთა გაგების გარეშე მეცნიერული ცოდნის მრავალი სფერო ვერ მიაღწევდა იმ სიმაღლეებს, რაც მათ უკვე დაიპყრეს.

როდის დაიწყო გენეტიკა?

ჩვეულებრივ ამბობენ, რომ გენეტიკა დაიწყო მაშინ, როდესაც ჩეხმა ავგუსტინელმა ბერმა გრეგორ მენდელმა ჩაატარა თავისი ექსპერიმენტები ბარდაზე. აღსანიშნავია, რომ იმ პერიოდის სამეცნიერო საზოგადოება არ ანიჭებდა მნიშვნელობას მენდელის ნაშრომებს და მათ აღიარება რამდენიმე ათეული წლის შემდეგ მიიღეს. მაგრამ მეცნიერები მასზე ადრე განიხილავდნენ მემკვიდრეობისა და ცვალებადობის საკითხებს, მაგრამ მათი ნამუშევარი ძალიან იშვიათად ახსოვს.

ასე რომ, ჯერ კიდევ მე -18 საუკუნეში, ბოტანიკოსებმა დაიწყეს მცენარეთა თვისებების მემკვიდრეობის ექსპერიმენტული შესწავლა. აღსანიშნავია ჯოზეფ გოტლიბ კოელროიტერი, რომელიც 1756-1761 წლებში მუშაობდა პეტერბურგის მეცნიერებათა აკადემიაში. სწორედ იქ ჩაატარა პირველი ექსპერიმენტები მცენარეების ხელოვნურ ჰიბრიდიზაციაზე, რომლის შედეგებიც გამოქვეყნდა.

დოპის, თამბაქოსა და მიხაკის ექსპერიმენტებში კელრეიტორმა დაადგინა „დედის“ და „მამის“ თანასწორობა შთამომავლებისთვის თვისებების გადაცემაში და ასევე დაამტკიცა მცენარეებში სქესის არსებობა. მაგრამ მისი ყველაზე მნიშვნელოვანი წვლილი მეცნიერებაში იყო მემკვიდრეობის შესწავლის ახალი მეთოდი - ხელოვნური ჰიბრიდიზაციის მეთოდი. მისი გამოყენებით ფრანგმა ავგუსტინ საჟრეიმ და ჩარლზ ვიქტორ ნაუდინმა მე-19 საუკუნის შუა წლებში აღმოაჩინეს დომინირების ფენომენი. ყველა დაგროვილი ფაქტი საკუთარ გაგებას მოითხოვდა. სწორედ ამ ფაქტების გააზრებაში მდგომარეობს გრეგორ მენდელის მთავარი მიზანი.

თანამედროვე გენეტიკა

თანამედროვე გენეტიკა უკვე ძალიან შორს არის მენდელის კლასიკური სწავლებისგან და სულ უფრო მნიშვნელოვანი ხდება მედიცინის, ბიოლოგიის, სოფლის მეურნეობის და მეცხოველეობის სფეროებში. თანამედროვე გენეტიკა, პირველ რიგში, მოლეკულური გენეტიკაა. მის საფუძველზე ხდება სასარგებლო მიკროორგანიზმების, მცენარეებისა და ცხოველების შერჩევა. გენმოდიფიცირებულ ორგანიზმებს აქვთ სასარგებლო თვისებები, რომლებიც არ არის დამახასიათებელი მათი ველური ნათესავები. მაგალითად, გენმოდიფიცირებული კარტოფილის ფოთლები უვარგისია კოლორადოს ხოჭოსთვის - კარტოფილისა და მათი მოყვანის ყველაზე საშინელი მტერი. კაცობრიობის მიერ მოხმარებული გენმოდიფიცირებული საკვების რაოდენობა ყოველწლიურად იზრდება.

იმის გათვალისწინებით, რომ ადამიანის დაავადებების დიდი რაოდენობა გენეტიკურად არის განსაზღვრული, შეუძლებელია მედიცინაში გენეტიკის მნიშვნელობის გადაჭარბება. 21-ე საუკუნის დასაწყისში ადამიანის გენომის გაშიფვრის შემდეგ, მემკვიდრეობითი პათოლოგიების პრევენციისა და გენების ნეგატიურ ზემოქმედებასთან ბრძოლის მეთოდები სულ უფრო ეფექტური ხდება. მაგალითად, ქრონიკული დაავადებების განვითარების ალბათობისა და რისკის პროგნოზირება შესაძლებელია ბავშვის დაბადებამდე დიდი ხნით ადრე და ასევე ჩნდება მეთოდები ამ რისკის შესამცირებლად.

თუ თქვენ გჭირდებათ მოკლე დროში პრობლემის გადაჭრის ან გენეტიკის გაგება, ნუ მოგერიდებათ დაუკავშირდეთ ჩვენს ავტორებს. ჩვენ დაგეხმარებით სწავლასთან დაკავშირებული ნებისმიერი პრობლემის გადაჭრაში, მაშინაც კი, თუ სიტუაცია უიმედო გეჩვენებათ!

გენეტიკა - მეცნიერება ცოცხალი ორგანიზმების მემკვიდრეობისა და ცვალებადობის შესახებ mov. ყველა ცოცხალ ორგანიზმს (სისტემას), განურჩევლად ორგანიზაციის დონისა, აქვს ორი ალტერნატიული თვისება: მემკვიდრეობა და ცვალებადობა. მემკვიდრეობითობაგამოიხატება იმაში, რომ ნებისმიერი ინდივიდი, პოპულაცია ან სახეობა, როგორც მთლიანობა, ცდილობს შეინარჩუნოს თავისი თანდაყოლილი მახასიათებლები და თვისებები მრავალი თაობის განმავლობაში. ცოცხალი ორგანიზმების ეს უნარი, გააჩინონ საკუთარი სახეობა, საფუძვლად უდევს სახეობის გარკვეული კონსერვატიზმის შენარჩუნებას. ამასთან, ცოცხალი სისტემების გენეტიკური სტაბილურობა გარემოში მკვეთრი და მნიშვნელოვანი ცვლილებით, რაც იწვევს დისბალანსს ადაპტაციის პროცესებში, შეიძლება გამოიწვიოს მათი სიკვდილი, ანუ გადაშენება. ასეთ პირობებში ცოცხალი სისტემების უსაფრთხოება უზრუნველყოფილია მათი უნარით დაკარგონ ძველი მახასიათებლები და შეიძინონ ახლები, ე.ი. ცვალებადობა. მემკვიდრეობითი ცვლილებების მრავალი ვარიანტი ემსახურება როგორც მასალას ყველაზე ადაპტირებული და სტაბილური ცხოვრების ფორმების ბუნებრივი გადარჩევისთვის.

გენეტიკის, როგორც მეცნიერების დაბადება ჩვეულებრივ ასოცირდება გ.მენდელის სახელთან, რომელიც XIX საუკუნის მეორე ნახევარში. მიიღო მემკვიდრეობის მატერიალური ბუნების პირველი მტკიცებულება. თუმცა, მეცნიერება ოფიციალურად წარმოიშვა 1900 წელს, როდესაც გ. დე რიესმა, კ. კორენსმა და ე. სერმაკმა, ერთმანეთისგან დამოუკიდებლად, ხელახლა აღმოაჩინეს გ.მენდელის კანონები. ხოლო თავად ტერმინი „გენეტიკა“ შემოგვთავაზა 1909 წელს ვ.ბატსონმა.

გენეტიკაში შეიძლება განვასხვავოთ ორი არსებითად მნიშვნელოვანი სექცია: კლასიკური გენეტიკადა თანამედროვე. კლასიკური გენეტიკის განვითარების რამდენიმე ეტაპი არსებობს:

• 1 - მემკვიდრეობის ძირითადი კანონების აღმოჩენა, მუტაციების თეორიის შექმნა და გენის შესახებ პირველი იდეების ჩამოყალიბება (1900-1910 წწ.);
• 2 - მემკვიდრეობის ქრომოსომული თეორიის შექმნა (1910-1920 წწ.);
• 3 - ინდუცირებული მუტაგენეზის აღმოჩენა, გენის რთული სტრუქტურის მტკიცებულებების მოპოვება, დაბადება პოპულაციის გენეტიკა(1920-1940 წწ.);
• 4 - დაბადება მიკროორგანიზმების გენეტიკადნმ-ის გენეტიკური როლის დადგენა, ადამიანის გენეტიკაში რიგი პრობლემების გადაჭრა (1940-1953 წწ.).

თანამედროვე გენეტიკის განვითარების პერიოდი დაიწყო ჯ.უოტსონისა და ფ.კრიკის მიერ დნმ-ის სტრუქტურის გაშიფვრით 1953 წელს.

თავდაპირველად, კლასიკური გენეტიკა იყო ზოგადი ბიოლოგიის განყოფილება, რომელმაც ინდივიდი მიიღო, როგორც სიცოცხლის ერთეული და შეისწავლა თვისებების მემკვიდრეობის ძირითადი ნიმუშები და ცვალებადობა ორგანიზმის დონეზე. როგორც გენეტიკა ინტეგრირებულია ბუნების მეცნიერების ისეთ დარგებთან, როგორიცაა ციტოლოგია, ემბრიოლოგია, ბიოქიმია, ფიზიკა, წარმოიშვა მეცნიერების ახალი მიმართულებები და ცხოველთა და მცენარეთა უჯრედები, ბაქტერიები, ვირუსები და მოლეკულები გახდა კვლევის ობიექტები.

თანამედროვე გენეტიკა არის რთული მეცნიერება, რომელიც მოიცავს მთელ რიგ ცალკეულ დისციპლინებს: ცხოველთა გენეტიკა, მცენარეთა გენეტიკა, ბიოქიმიური გენეტიკა, რადიაციული გენეტიკა, ევოლუციური გენეტიკა და ა.შ.

ზოგადი გენეტიკასწავლობს მემკვიდრეობითი მასალის ორგანიზაციას და ცოცხალი არსების ორგანიზაციის ყველა დონისთვის დამახასიათებელ მემკვიდრეობითობისა და ცვალებადობის ზოგად ნიმუშებს.

მოლეკულური გენეტიკასწავლობს ნუკლეინის მჟავების, ცილების და ფერმენტების სტრუქტურას, პირველადი გენის დეფექტებს და მათ არანორმალურ პროდუქტებს; შეიმუშავებს ქრომოსომების რუკის შედგენის მეთოდებს; წყვეტს გენური ინჟინერიის პრობლემებს.

ციტოგენეტიკაიკვლევს ადამიანის კარიოტიპს ნორმალურ და პათოლოგიურ პირობებში.

სომატური უჯრედების გენეტიკაასახავს ადამიანის გენომს უჯრედებისა და ნუკლეინის მჟავების ჰიბრიდიზაციის გამოყენებით.

იმუნოგენეტიკასწავლობს ანტიგენის სპეციფიკის მემკვიდრეობის ნიმუშებს და იმუნური რეაქციების გენეტიკურ განსაზღვრას.

ფარმაკოგენეტიკაიკვლევს ადამიანის ორგანიზმში წამლების მეტაბოლიზმის გენეტიკურ საფუძველს და წამლის მიღებაზე მემკვიდრეობით განსაზღვრული ინდივიდუალური რეაქციის მექანიზმებს.

ადამიანის გენეტიკაიკვლევს მემკვიდრეობითობისა და ცვალებადობის მოვლენებს ადამიანთა პოპულაციებში, ნიშან-თვისებების ნორმაში მემკვიდრეობის თავისებურებებს და მათ ცვლილებებს გარემო პირობების გავლენით.

პოპულაციის გენეტიკა- განსაზღვრავს გენებისა და გენოტიპების სიხშირეს ადამიანთა დიდ და მცირე პოპულაციებში და სწავლობს მათ ცვლილებებს მუტაციების, გენეტიკური დრიფტის, მიგრაციისა და სელექციის გავლენის ქვეშ.

გენეტიკა, როგორც ბიოლოგიის განუყოფელი ნაწილი, წყვეტს უამრავ პრობლემას:

• 1. მემკვიდრეობითობისა და ცვალებადობის ნიმუშების შესწავლა, მათი პრაქტიკული გამოყენების მეთოდების შემუშავება.
• 2. სხვადასხვა ორგანიზმებში (ვირუსები, ბაქტერიები, სოკოები, მცენარეები, ცხოველები და ადამიანები) ინფორმაციის შენახვის მეთოდებისა და მატერიალური მატარებლების შესწავლა.
• 3. უჯრედებისა და ორგანიზმების ერთი თაობიდან მეორეზე მემკვიდრეობითი ინფორმაციის გადაცემის მექანიზმებისა და ნიმუშების ანალიზი.
• 4. ონტოგენეზის პროცესში მემკვიდრეობითი ინფორმაციის ორგანიზმის სპეციფიკურ მახასიათებლებში და თვისებებში დანერგვის მექანიზმებისა და შაბლონების იდენტიფიცირება.
• 5. ორგანიზმის განვითარების სხვადასხვა საფეხურზე გენეტიკური ინფორმაციის ცვლილების მიზეზებისა და მექანიზმების შესწავლა გარემო ფაქტორების გავლენით.
• 6. სანაშენე სამუშაოებში ოპტიმალური გადაკვეთის სისტემის შერჩევა და სელექციის ყველაზე ეფექტური მეთოდი, მემკვიდრეობითი ნიშნების განვითარების კონტროლი, მუტაგენეზის გამოყენება მეცხოველეობაში.
• 7. გარემო ფაქტორების მუტაგენური ზემოქმედებისაგან ადამიანის მემკვიდრეობის დაცვის ღონისძიებების შემუშავება.
• 8. დაზიანებული გენეტიკური ინფორმაციის გამოსწორების გზების შემუშავება.

ზემოაღნიშნული პრობლემების გადასაჭრელად შემუშავებულია მეთოდები, რომლებიც ორგანიზაციის სხვადასხვა დონეზე კვლევის ჩატარების საშუალებას იძლევა.

ჰიბრიდოლოგიური მეთოდი: საშუალებას გაძლევთ მიიღოთ მემკვიდრეობის ნიმუშების მრავალმხრივი რაოდენობრივი აღწერა, გენების ურთიერთქმედების მახასიათებლები, მემკვიდრული და არამემკვიდრეობითი ცვალებადობის მექანიზმები და ნიმუშები.

ციტოლოგიური მეთოდები:უჯრედულ დონეზე შეისწავლოს თვისებების გამოვლინების დამოკიდებულება ქრომოსომების ქცევაზე, ცვალებადობა ქრომოსომული აპარატის მდგომარეობაზე და სხვა მსგავსი პრობლემები.

ბიოქიმიური მეთოდები: საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ გენების ლოკალიზაცია, რომლებიც აკონტროლებენ სპეციფიკური ცილების სინთეზს, განმარტოთ გენის აქტივობის რეგულირების მექანიზმები და მემკვიდრეობითი ინფორმაციის დანერგვა მოლეკულურ დონეზე.

მოსახლეობის სტატისტიკური მეთოდი: სწავლობს მემკვიდრეობისა და ცვალებადობის მექანიზმებს თემებისა და ინდივიდთა ჯგუფების დონეზე, პოპულაციების გენეტიკურ სტრუქტურას და მათში გენის სიხშირეების განაწილების ხასიათს, განსაზღვრავს ამ პროცესებზე გავლენის ფაქტორებს.

კლინიკური და გენეალოგიური მეთოდი: მემკვიდრეობაზე დაყრდნობით, სწავლობს კონკრეტული თვისების გადაცემას რამდენიმე თაობაში.

ტყუპის მეთოდი: განსაზღვრავს გენოტიპისა და გარემოს როლს თვისების გამოვლინებაში.

ციტოლოგიური მეთოდი: იკვლევს კარიოტიპს.

სომატური უჯრედების გენეტიკის მეთოდები: ექსპერიმენტში ადამიანის გენეტიკის საკითხების შესწავლა.

მოდელირების მეთოდები: შეისწავლეთ გენეტიკის ზოგიერთი საკითხი, კერძოდ, ადამიანის გენეტიკა, მსგავსი დარღვევების მქონე ცხოველების მუტანტური შტამების ან მათემატიკური მოდელების გამოყენებით.

ადამიანის გენეტიკის შესწავლის ექსპრესი მეთოდები: გუტრის მიკრობიოლოგიური ინჰიბიტორული ტესტი; ბიოქიმიური და მიკრობიოლოგიური მეთოდები; X- და Y- ქრომატინის იდენტიფიკაცია; დერმატოგლიფური მეთოდი.

მემკვიდრული დაავადებების პრენატალური დიაგნოსტიკის მეთოდები: ალფა-ფეტოპროტეინის (AFP) განსაზღვრა; ულტრაბგერითი (ეკოგრაფია); ქორიონული ბიოფსია; ამნიოცენტეზი; ფეტოსკოპია.

გენეტიკის მნიშვნელობა:

• 1. პედაგოგებისთვის აუცილებელია ბავშვის ფიზიკური და ფსიქიკური სფეროს ფორმირების გენეტიკური მექანიზმებისა და შაბლონების ცოდნა, მემკვიდრეობის და გარეგანი ფაქტორების, მათ შორის აღზრდის როლის სწორი შეფასება მისი ხასიათის განვითარების პროცესში.
• 2. გენეტიკის მიღწევები გამოიყენება იმუნიტეტისა და ორგანოებისა და ქსოვილების გადანერგვის პრობლემების შესწავლაში, ონკოლოგიაში, გარემოს ჰიგიენურ შეფასებაში, წამლების მიმართ მიკროორგანიზმების წინააღმდეგობის განსაზღვრაში, ჰორმონების, ფერმენტების, წამლების მისაღებად, მემკვიდრეობითი დაავადებების სამკურნალოდ. და ა.შ.
• 3. გენეტიკის ცოდნა აუცილებელია ნებისმიერი სპეციალობის ექიმისთვის და ყველა პროფილის ბიოლოგისთვის, რათა გაიგოს ცხოვრების არსი, ინდივიდუალური განვითარების მექანიზმები და მისი დარღვევები, ნებისმიერი დაავადების ბუნება, რაციონალური მიდგომა დიაგნოსტიკის, მკურნალობისა და პრევენციის მიმართ. დაავადებათა.
• 4. მემკვიდრეობითობისა და ცვალებადობის კანონების გამოყენება საფუძვლად უდევს შინაური ცხოველებისა და მცენარის ჯიშების ახალი მაღალპროდუქტიული ჯიშების შექმნას.
• 5. გენეტიკის ცოდნა აუცილებელია მიკროორგანიზმების შერჩევისთვის, რომლებიც წარმოქმნიან ანტიბიოტიკებს.
• 6. გენეტიკური ინჟინერიის გამოყენება შესაძლებელს ხდის ადამიანისათვის საჭირო ბიოლოგიურად აქტიური ნივთიერებების მიღებას ინდუსტრიულ პირობებში ბიოლოგიური სინთეზის გზით (ანტიბიოტიკები, ინსულინი, ინტერფერონი და სხვ.).

გენეტიკა არის მეცნიერება, რომელიც სწავლობს მახასიათებლების გადაცემის ნიმუშებს მშობლებისგან შთამომავლობაზე. ეს დისციპლინა ასევე იკვლევს მათ თვისებებს და შეცვლის უნარს. ამ შემთხვევაში სპეციალური სტრუქტურები - გენები - მოქმედებენ როგორც ინფორმაციის მატარებლები. ამჟამად მეცნიერებამ საკმარისი ინფორმაცია დააგროვა. მას აქვს რამდენიმე განყოფილება, რომელთაგან თითოეულს აქვს საკუთარი ამოცანები და კვლევის ობიექტები. ყველაზე მნიშვნელოვანი სექციები: კლასიკური, მოლეკულური და

კლასიკური გენეტიკა

კლასიკური გენეტიკა არის მეცნიერება მემკვიდრეობის შესახებ. ეს არის ყველა ორგანიზმის საკუთრება, რომ გამრავლების დროს გადასცეს თავიანთი გარეგანი და შინაგანი მახასიათებლები შთამომავლობას. კლასიკური გენეტიკა ასევე ეხება ცვალებადობის შესწავლას. გამოიხატება ნიშნების არასტაბილურობით. ეს ცვლილებები გროვდება თაობიდან თაობაში. მხოლოდ ასეთი ცვალებადობით შეუძლიათ ორგანიზმებს ადაპტირება გარემოს ცვლილებებთან.

ორგანიზმების მემკვიდრეობითი ინფორმაცია შეიცავს გენებში. ამჟამად ისინი განიხილება მოლეკულური გენეტიკის თვალსაზრისით. მიუხედავად იმისა, რომ ეს ცნებები წარმოიშვა ამ განყოფილების გამოჩენამდე დიდი ხნით ადრე.

ტერმინები "მუტაცია", "დნმ", "ქრომოსომა", "ცვალებადობა" ცნობილი გახდა მრავალი კვლევის პროცესში. ახლა საუკუნოვანი ექსპერიმენტების შედეგები აშკარად ჩანს, მაგრამ ოდესღაც ყველაფერი შემთხვევითი გადაკვეთებით დაიწყო. ხალხი ცდილობდა მიეღო ძროხები დიდი რძის მოსავლიანობით, უფრო დიდი ღორები და ცხვრები სქელი მატყლით. ეს იყო პირველი, თუნდაც სამეცნიერო, ექსპერიმენტები. თუმცა, სწორედ ამ წინაპირობებმა განაპირობა ისეთი მეცნიერების გაჩენა, როგორიცაა კლასიკური გენეტიკა. მე-20 საუკუნემდე გადაკვეთა კვლევის ერთადერთი ცნობილი და ხელმისაწვდომი მეთოდი იყო. სწორედ კლასიკური გენეტიკის შედეგები გახდა ბიოლოგიის თანამედროვე მეცნიერების მნიშვნელოვანი მიღწევა.

მოლეკულური გენეტიკა

ეს არის განყოფილება, რომელიც შეისწავლის ყველა შაბლონს, რომელიც ექვემდებარება პროცესებს მოლეკულურ დონეზე. ყველა ცოცხალი ორგანიზმის ყველაზე მნიშვნელოვანი თვისებაა მემკვიდრეობა, ანუ მათ შეუძლიათ თაობიდან თაობამდე შეინარჩუნონ თავიანთი სხეულის ძირითადი სტრუქტურული მახასიათებლები, აგრეთვე მეტაბოლური პროცესების ნიმუშები და რეაგირება სხვადასხვა გარემო ფაქტორების ზემოქმედებაზე. ეს ხდება იმის გამო, რომ მოლეკულურ დონეზე სპეციალური ნივთიერებები აღრიცხავს და ინახავს ყველა მიღებულ ინფორმაციას და შემდეგ გადასცემს მას შემდეგ თაობებს განაყოფიერების პროცესში. ამ ნივთიერებების აღმოჩენა და მათი შემდგომი შესწავლა უჯრედის სტრუქტურის ქიმიურ დონეზე შესწავლის წყალობით გახდა შესაძლებელი. ასე აღმოაჩინეს ნუკლეინის მჟავები - გენეტიკური მასალის საფუძველი.

"მემკვიდრული მოლეკულების" აღმოჩენა

თანამედროვე გენეტიკამ თითქმის ყველაფერი იცის ნუკლეინის მჟავების შესახებ, მაგრამ, რა თქმა უნდა, ეს ყოველთვის ასე არ იყო. პირველი ვარაუდი იმის შესახებ, რომ ქიმიკატები შეიძლება გარკვეულწილად დაკავშირებული იყოს მემკვიდრეობასთან, გაკეთდა მხოლოდ მე-19 საუკუნეში. იმ დროს ამ პრობლემას სწავლობდნენ ბიოქიმიკოსი ფ. მიშერი და ბიოლოგები ძმები ჰერტვიგი. 1928 წელს, ადგილობრივმა მეცნიერმა ნ.კ. კოლცოვმა, კვლევის შედეგებზე დაყრდნობით, თქვა, რომ ცოცხალი ორგანიზმების ყველა მემკვიდრეობითი თვისება დაშიფრულია და მდებარეობს გიგანტურ "მემკვიდრულ მოლეკულებში". ამავე დროს, მან განაცხადა, რომ ეს მოლეკულები შედგება მოწესრიგებული ერთეულებისგან, რომლებიც, ფაქტობრივად, გენებია. ეს ნამდვილად გარღვევა იყო. კოლცოვმა ასევე დაადგინა, რომ ეს „მემკვიდრეობითი მოლეკულები“ ​​შეფუთულია უჯრედებში სპეციალურ სტრუქტურებში, რომლებსაც ქრომოსომა ეწოდება. შემდგომში ეს ჰიპოთეზა დადასტურდა და ბიძგი მისცა მეცნიერების განვითარებას მე-20 საუკუნეში.

მეცნიერების განვითარება მე-20 საუკუნეში

გენეტიკის განვითარებამ და შემდგომმა კვლევამ გამოიწვია არაერთი თანაბრად მნიშვნელოვანი აღმოჩენა. აღმოჩნდა, რომ უჯრედში თითოეული ქრომოსომა შეიცავს მხოლოდ ერთ უზარმაზარ დნმ-ის მოლეკულას, რომელიც შედგება ორი ჯაჭვისგან. მისი მრავალი სეგმენტი არის გენები. მათი მთავარი ფუნქციაა ის, რომ ისინი სპეციალურად შიფრავენ ინფორმაციას ფერმენტული ცილების სტრუქტურის შესახებ. მაგრამ მემკვიდრეობითი ინფორმაციის დანერგვა გარკვეულ მახასიათებლებში ხდება სხვა ტიპის ნუკლეინის მჟავის - რნმ-ის მონაწილეობით. ის სინთეზირდება დნმ-ზე და ქმნის გენების ასლებს. ის ასევე გადასცემს ინფორმაციას რიბოზომებში, სადაც ხდება ფერმენტული ცილების სინთეზი. გამოიკვეთა 1953 წელს, ხოლო რნმ 1961-1964 წლებში.

ამ დროიდან მოლეკულური გენეტიკა ნახტომებით დაიწყო განვითარება. ეს აღმოჩენები გახდა კვლევის საფუძველი, რის შედეგადაც გამოვლინდა მემკვიდრეობითი ინფორმაციის განვითარების ნიმუშები. ეს პროცესი უჯრედებში მოლეკულურ დონეზე ხდება. ფუნდამენტურად ახალი ინფორმაცია ასევე იქნა მიღებული გენებში ინფორმაციის შენახვის შესახებ. დროთა განმავლობაში დადგინდა, თუ როგორ ხდება დნმ-ის გაორმაგების მექანიზმები მანამდე (რეპლიკაცია), რნმ-ის მოლეკულის მიერ ინფორმაციის წაკითხვის პროცესები (ტრანსკრიფცია) და ცილა-ფერმენტების სინთეზი (თარგმანი). ასევე აღმოაჩინეს მემკვიდრეობითობის ცვლილების პრინციპები და დაზუსტდა მათი როლი უჯრედების შიდა და გარე გარემოში.

დნმ-ის სტრუქტურის გაშიფვრა

ინტენსიურად განვითარდა გენეტიკური მეთოდები. ყველაზე მნიშვნელოვანი მიღწევა იყო ქრომოსომული დნმ-ის გაშიფვრა. აღმოჩნდა, რომ არსებობს მხოლოდ ორი ტიპის ჯაჭვის განყოფილება. ისინი ერთმანეთისგან განსხვავდებიან ნუკლეოტიდების განლაგებით. პირველ ტიპში, თითოეული საიტი უნიკალურია, ანუ არსებითად უნიკალურია. მეორე შეიცავდა რეგულარულად განმეორებადი თანმიმდევრობების განსხვავებულ რაოდენობას. მათ გამეორებას ეძახდნენ. 1973 წელს დადგინდა, რომ უნიკალური ზონები ყოველთვის წყდება გარკვეული გენების მიერ. სეგმენტი ყოველთვის მთავრდება გამეორებით. ეს უფსკრული აკოდირებს გარკვეულ ფერმენტულ ცილებს; სწორედ მათ გასწვრივ არის რნმ „ორიენტირებული“ დნმ-დან ინფორმაციის წაკითხვისას.

პირველი აღმოჩენები გენური ინჟინერიაში

გენეტიკის ახალმა მეთოდებმა განაპირობა შემდგომი აღმოჩენები. გამოვლინდა ყველა ცოცხალი მატერიის უნიკალური თვისება. საუბარია დნმ-ის ჯაჭვში დაზიანებული უბნების აღდგენის უნარზე. ისინი შეიძლება წარმოიშვას სხვადასხვა უარყოფითი გავლენის შედეგად. თვითაღდგენის უნარს ეწოდა "გენეტიკური აღდგენის პროცესი". ამჟამად, ბევრი გამოჩენილი მეცნიერი გამოთქვამს იმედებს, ფაქტებით დადასტურებული, რომ შესაძლებელი იქნება უჯრედიდან გარკვეული გენების „გამოტაცება“. რისი გაკეთება შეუძლია ამას? უპირველეს ყოვლისა, გენეტიკური დეფექტების აღმოფხვრის უნარი. გენეტიკური ინჟინერია სწავლობს ასეთ პრობლემებს.

რეპლიკაციის პროცესი

მოლეკულური გენეტიკა სწავლობს მემკვიდრეობითი ინფორმაციის გადაცემის პროცესებს გამრავლების დროს. გენებში კოდირებული ჩანაწერის უცვლელობის შენარჩუნებას უზრუნველყოფს მისი ზუსტი რეპროდუქცია უჯრედების გაყოფის დროს. ამ პროცესის მთელი მექანიზმი დეტალურად არის შესწავლილი. აღმოჩნდა, რომ უჯრედების გაყოფამდე ხდება რეპლიკაცია. ეს არის დნმ-ის დუბლირების პროცესი. მას თან ახლავს ორიგინალური მოლეკულების აბსოლუტურად ზუსტი კოპირება კომპლემენტარობის წესის მიხედვით. ცნობილია, რომ დნმ-ის ჯაჭვში მხოლოდ ოთხი ტიპის ნუკლეოტიდია. ეს არის გუანინი, ადენინი, ციტოზინი და თიმინი. 1953 წელს მეცნიერებმა ფ.კრიკმა და დ. უოტსონმა აღმოაჩინეს კომპლემენტარობის წესის მიხედვით, დნმ-ის ორმაგი ჯაჭვის სტრუქტურაში ადენინი შეესაბამება თიმინს, ციტიდილ ნუკლეოტიდი კი გუანილს. რეპლიკაციის პროცესში დნმ-ის თითოეული ჯაჭვი ზუსტად კოპირდება სწორი ნუკლეოტიდის ჩანაცვლებით.

გენეტიკა შედარებით ახალგაზრდა მეცნიერებაა. რეპლიკაციის პროცესი მხოლოდ მე-20 საუკუნის 50-იან წლებში იქნა შესწავლილი. ამავე დროს, აღმოაჩინეს ფერმენტი დნმ პოლიმერაზა. 70-იან წლებში, მრავალწლიანი კვლევის შემდეგ, აღმოჩნდა, რომ რეპლიკაცია მრავალსაფეხურიანი პროცესია. დნმ-ის მოლეკულების სინთეზში უშუალოდ მონაწილეობს დნმ-ის რამდენიმე სხვადასხვა ტიპის პოლიმერაზა.

გენეტიკა და ჯანმრთელობა

ყველა ინფორმაცია, რომელიც დაკავშირებულია პროცესების დროს მემკვიდრეობითი ინფორმაციის ზუსტ რეპროდუცირებასთან, ფართოდ გამოიყენება თანამედროვე სამედიცინო პრაქტიკაში. საფუძვლიანად შესწავლილი ნიმუშები დამახასიათებელია როგორც ჯანმრთელი ორგანიზმებისთვის, ასევე მათში პათოლოგიური ცვლილებების შემთხვევაში. მაგალითად, ექსპერიმენტებით დადასტურდა და დადასტურდა, რომ ზოგიერთი დაავადების განკურნება შესაძლებელია გენეტიკური მასალის რეპლიკაციისა და გაყოფის პროცესებზე გარეგანი ზემოქმედებით, განსაკუთრებით თუ ორგანიზმის ფუნქციონირების პათოლოგია დაკავშირებულია მეტაბოლურ პროცესებთან. მაგალითად, ისეთი დაავადებები, როგორიცაა რაქიტი და ფოსფორის მეტაბოლიზმის დარღვევა, უშუალოდ გამოწვეულია დნმ-ის რეპლიკაციის დათრგუნვით. როგორ შეგიძლიათ შეცვალოთ ეს მდგომარეობა გარედან? წამლები, რომლებიც ასტიმულირებენ დათრგუნულ პროცესებს, უკვე სინთეზირებული და გამოცდილია. ისინი ააქტიურებენ დნმ-ის რეპლიკაციას. ეს ხელს უწყობს დაავადებასთან დაკავშირებული პათოლოგიური მდგომარეობის ნორმალიზებას და აღდგენას. მაგრამ გენეტიკური კვლევა ჯერ კიდევ არ დგას. ყოველწლიურად ვიღებთ სულ უფრო მეტ მონაცემს, რომელიც გვეხმარება არა მხოლოდ განკურნებაში, არამედ შესაძლო დაავადების თავიდან აცილებაში.

გენეტიკა და ნარკოტიკები

მოლეკულური გენეტიკა ჯანმრთელობის ბევრ პრობლემას ეხება. ზოგიერთი ვირუსისა და მიკროორგანიზმების ბიოლოგია ისეთია, რომ მათი აქტივობა ადამიანის ორგანიზმში ზოგჯერ იწვევს დნმ-ის რეპლიკაციის წარუმატებლობას. ასევე უკვე დადგენილია, რომ ზოგიერთი დაავადების გამომწვევი მიზეზია არა ამ პროცესის დათრგუნვა, არამედ მისი გადაჭარბებული აქტივობა. პირველ რიგში, ეს არის ვირუსული და ბაქტერიული ინფექციები. ისინი გამოწვეულია იმით, რომ პათოგენური მიკრობები იწყებენ დაჩქარებული ტემპით გამრავლებას დაზარალებულ უჯრედებსა და ქსოვილებში. ეს პათოლოგია მოიცავს კიბოსაც.

ამჟამად, არსებობს მთელი რიგი მედიკამენტები, რომლებსაც შეუძლიათ თრგუნონ დნმ-ის რეპლიკაცია უჯრედებში. მათი უმეტესობა საბჭოთა მეცნიერებმა სინთეზირეს. ეს პრეპარატები ფართოდ გამოიყენება სამედიცინო პრაქტიკაში. ეს მოიცავს, მაგალითად, ტუბერკულოზის საწინააღმდეგო პრეპარატების ჯგუფს. ასევე არსებობს ანტიბიოტიკები, რომლებიც თრგუნავენ პათოლოგიური და მიკრობული უჯრედების რეპლიკაციისა და გაყოფის პროცესებს. ისინი ეხმარებიან ორგანიზმს სწრაფად გაუმკლავდეს უცხო აგენტებს, ხელს უშლიან მათ გამრავლებას. ასეთი პრეპარატები იძლევა შესანიშნავ თერაპიულ ეფექტს ყველაზე სერიოზული მწვავე ინფექციების დროს. და ამ პრეპარატებმა იპოვეს განსაკუთრებით ფართო გამოყენება სიმსივნეებისა და ნეოპლაზმების სამკურნალოდ. ეს არის რუსეთის გენეტიკის ინსტიტუტის მიერ არჩეული პრიორიტეტული მიმართულება. ყოველწლიურად ჩნდება ახალი და გაუმჯობესებული მედიკამენტები, რომლებიც ხელს უშლიან ონკოლოგიის განვითარებას. ეს იმედს აძლევს ათიათასობით დაავადებულ ადამიანს მთელს მსოფლიოში.

ტრანსკრიფციისა და თარგმანის პროცესები

მას შემდეგ, რაც ჩატარდა გენეტიკაზე ექსპერიმენტული ლაბორატორიული ტესტები და მიიღეს შედეგები დნმ-ისა და გენების როლის შესახებ, როგორც ცილების სინთეზის შაბლონები, გარკვეული პერიოდის განმავლობაში მეცნიერები გამოთქვამდნენ მოსაზრებას, რომ ამინომჟავები უფრო რთულ მოლეკულებად იკრიბებიან სწორედ ბირთვში. მაგრამ ახალი მონაცემების მიღების შემდეგ გაირკვა, რომ ეს ასე არ იყო. ამინომჟავები არ არის აგებული დნმ-ის გენის მონაკვეთებზე. აღმოჩნდა, რომ ეს რთული პროცესი რამდენიმე ეტაპად მიმდინარეობს. პირველი, ზუსტი ასლები - მესინჯერი რნმ - მზადდება გენებისგან. ეს მოლეკულები ტოვებენ უჯრედის ბირთვს და გადადიან სპეციალურ სტრუქტურებში - რიბოზომებში. სწორედ ამ ორგანელებზე ხდება ამინომჟავების შეკრება და ცილების სინთეზი. დნმ-ის ასლების დამზადების პროცესს ეწოდება "ტრანსკრიფცია". და ცილების სინთეზი მესინჯერი რნმ-ის კონტროლის ქვეშ არის "თარგმანი". ამ პროცესების ზუსტი მექანიზმების და მათზე გავლენის პრინციპების შესწავლა მოლეკულური სტრუქტურების გენეტიკის მთავარი თანამედროვე ამოცანაა.

ტრანსკრიფციისა და თარგმანის მექანიზმების მნიშვნელობა მედიცინაში

ბოლო წლებში ცხადი გახდა, რომ თანამედროვე ჯანდაცვისთვის დიდი მნიშვნელობა აქვს ტრანსკრიფციისა და თარგმანის ყველა ეტაპის გულდასმით განხილვას. რუსეთის მეცნიერებათა აკადემიის გენეტიკის ინსტიტუტმა დიდი ხანია დაადასტურა ის ფაქტი, რომ თითქმის ნებისმიერი დაავადების განვითარებით, ხდება ცილების ინტენსიური სინთეზი, რომლებიც ტოქსიკური და უბრალოდ მავნეა ადამიანის სხეულისთვის. ეს პროცესი შეიძლება მოხდეს გენების კონტროლის ქვეშ, რომლებიც ჩვეულებრივ არააქტიურია. ან ეს არის დანერგილი სინთეზი, რაზეც პასუხისმგებელია პათოგენური ბაქტერიები და ვირუსები, რომლებმაც შეაღწიეს ადამიანის უჯრედებსა და ქსოვილებში. ასევე, მავნე ცილების ფორმირებამ შეიძლება გამოიწვიოს კიბოს სიმსივნეების აქტიური განვითარება. ამიტომ ტრანსკრიფციისა და თარგმანის ყველა ეტაპის საფუძვლიანი შესწავლა ამჟამად ძალზე მნიშვნელოვანია. ამ გზით თქვენ შეგიძლიათ განსაზღვროთ არა მხოლოდ საშიში ინფექციების, არამედ კიბოს წინააღმდეგ ბრძოლის გზები.

თანამედროვე გენეტიკა არის დაავადებების განვითარების მექანიზმების და მათი მკურნალობის მედიკამენტების უწყვეტი ძიება. ახლა უკვე შესაძლებელია დაზიანებულ ორგანოებში ან მთლიანად სხეულში მთარგმნელობითი პროცესების დათრგუნვა, რითაც თრგუნავს ანთებას. პრინციპში, ეს არის ზუსტად ის, რასაც ეფუძნება ყველაზე ცნობილი ანტიბიოტიკების მოქმედება, მაგალითად, ტეტრაციკლინის ან სტრეპტომიცინის სერია. ყველა ეს პრეპარატი შერჩევით თრგუნავს უჯრედებში ტრანსლაციის პროცესებს.

გენეტიკური რეკომბინაციის პროცესების შესწავლის მნიშვნელობა

მედიცინისთვის ასევე დიდი მნიშვნელობა აქვს გენეტიკური რეკომბინაციის პროცესების დეტალურ შესწავლას, რომელიც პასუხისმგებელია ქრომოსომის მონაკვეთებისა და ცალკეული გენების გადაცემასა და გაცვლაზე. ეს არის მნიშვნელოვანი ფაქტორი ინფექციური დაავადებების განვითარებაში. გენეტიკური რეკომბინაცია საფუძვლად უდევს ადამიანის უჯრედებში შეღწევას და დნმ-ში უცხო, ხშირად ვირუსული მასალის შეყვანას. შედეგად, ცილების სინთეზი ხდება არა სხეულისთვის "მშობლიური", არამედ პათოგენური ცილების სინთეზი რიბოზომებზე. ამ პრინციპის მიხედვით, ვირუსების მთელი კოლონიები რეპროდუცირებულია უჯრედებში. მეთოდები მიზნად ისახავს ინფექციურ დაავადებებთან საბრძოლველად და პათოგენური ვირუსების შეკრების თავიდან ასაცილებლად საშუალებების შემუშავებას. გარდა ამისა, გენეტიკური რეკომბინაციის შესახებ ინფორმაციის დაგროვებამ შესაძლებელი გახადა ორგანიზმებს შორის გენების გაცვლის პრინციპის გაგება, რამაც განაპირობა გენმოდიფიცირებული მცენარეებისა და ცხოველების გაჩენა.

მოლეკულური გენეტიკის მნიშვნელობა ბიოლოგიისა და მედიცინაში

გასული საუკუნის განმავლობაში აღმოჩენებმა, ჯერ კლასიკურ, შემდეგ კი მოლეკულურ გენეტიკაში, უზარმაზარი და გადამწყვეტი გავლენაც კი მოახდინა ყველა ბიოლოგიური მეცნიერების პროგრესზე. მედიცინამ განსაკუთრებით დიდი წინ წაიწია წინ. გენეტიკური კვლევების მიღწევებმა შესაძლებელი გახადა გენეტიკური თვისებების მემკვიდრეობის ოდესღაც გაუგებარი პროცესების გაგება და ადამიანის ინდივიდუალური მახასიათებლების განვითარება. ასევე აღსანიშნავია, რამდენად სწრაფად გადაიზარდა ეს მეცნიერება წმინდა თეორიულიდან პრაქტიკულამდე. იგი გახდა აუცილებელი თანამედროვე მედიცინაში. მოლეკულური გენეტიკური ნიმუშების დეტალური შესწავლა საფუძვლად დაედო როგორც ავადმყოფი, ისე ჯანმრთელი ადამიანების ორგანიზმში მიმდინარე პროცესების გაგებას. სწორედ გენეტიკამ მისცა ბიძგი ისეთი მეცნიერებების განვითარებას, როგორიცაა ვირუსოლოგია, მიკრობიოლოგია, ენდოკრინოლოგია, ფარმაკოლოგია და იმუნოლოგია.

ბერძნულიდან გენეზისი - წარმოშობა) - განვითარების დოქტრინა; გენეტიკური - დაკავშირებული გაჩენასთან და განვითარებასთან, განიხილება განვითარების თვალსაზრისით, ევოლუციურ-ისტორიული (მაგალითად, გენეტიკური ფსიქოლოგია).

შესანიშნავი განმარტება

არასრული განმარტება ↓

გენეტიკა

ჩვეულებრივ განისაზღვრება, როგორც მეცნიერება, რომელიც სწავლობს ცოცხალ ორგანიზმებში მემკვიდრეობითობისა და ცვალებადობის პროცესების ნიმუშებს. გენეტიკის დაბადების ოფიციალურ წლად ითვლება 1900 წელი, თუმცა მისი საფუძვლები რეალურად ჩამოყალიბდა ჯერ კიდევ მე-19 საუკუნეში. ავსტრიელი ბერი და მეცნიერი გ.მენდელი (1822-1884 წწ). ეს იყო მენდელმა, მცენარეთა ჰიბრიდებზე მისი კლასიკური ექსპერიმენტების საფუძველზე, უკვე 1865 წელს, რომელმაც ჩამოაყალიბა მე-20 საუკუნის ყველა კლასიკური გენეტიკის ძირითადი იდეები: მემკვიდრეობის მატერიალურობა და დისკრეტულობა (სპეციალური ერთეულების არსებობა, მემკვიდრეობის ფაქტორები) და ცოცხალი ორგანიზმების თაობებში მათი გადაცემის შემთხვევითი კომბინატორული მექანიზმი. გენეტიკური სტრუქტურების ცენტრალური როლის გამო ცხოვრების თითქმის ყველა უმნიშვნელოვანესი პროცესის განხორციელებაში, გენეტიკა მე-20 საუკუნეში. დაიკავა განსაკუთრებული - გადამწყვეტი - ადგილი ცოცხალი ბუნების შესახებ ბიოლოგიური ცოდნის მთელ სისტემაში, მათ შორის, ადამიანის, როგორც მისი ნაწილის შესახებ. დაწყებული 1900 წლიდან მენდელის კანონების ხელახალი აღმოჩენით, გენეტიკა მე-20 საუკუნეში. გაიარა სწრაფი განვითარების გზა გენების ფორმალური იდენტიფიკაციიდან (როგორც მენდელისეული მემკვიდრეობის „ფაქტორებს“ ეძახდნენ საუკუნის დასაწყისში) ბირთვული ქრომოსომების გარკვეული მონაკვეთებით მათი ნამდვილი ქიმიური ბუნების გარკვევამდე (1944 წ.) სახით. ქიმიური ბიოპოლიმერების სპეციალური კლასის - დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავები (დნმ); დნმ-ის სტრუქტურის აღმოჩენიდან ახლა უკვე ცნობილი და ცნობილი ორმაგი სპირალის სახით (1953 წ.) მემკვიდრეობითი ინფორმაციის კოდის გაშიფვრამდე (1961 წ.); და დნმ-ის გრძელი ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობების სწრაფი წაკითხვის, განსაზღვრის (ან, როგორც მეცნიერები ამბობენ, თანმიმდევრობის განსაზღვრის) მეთოდების აღმოჩენიდან (1977 წ.) ადამიანის გენომის გაშიფვრამდე (უფრო ზუსტად, თანმიმდევრობით) (2000).