Kod genetyczny zawiera. Jednoznaczność kodu genetycznego przejawia się w tym, że

Wykład 5 Kod genetyczny

Definicja pojęcia

Kod genetyczny to system zapisu informacji o sekwencji aminokwasów w białkach za pomocą sekwencji nukleotydów w DNA.

Ponieważ DNA nie jest bezpośrednio zaangażowane w syntezę białek, kod jest napisany w języku RNA. RNA zawiera uracyl zamiast tyminy.

Właściwości kodu genetycznego

1. Trójka

Każdy aminokwas jest kodowany przez sekwencję 3 nukleotydów.

Definicja: Tryplet lub kodon to sekwencja trzech nukleotydów, która koduje jeden aminokwas.

Kod nie może być monopletem, ponieważ 4 (liczba różnych nukleotydów w DNA) jest mniejsza niż 20. Kod nie może być dubletem, ponieważ 16 (liczba kombinacji i permutacji 4 nukleotydów na 2) jest mniejsza niż 20. Kod może być trójkowy, ponieważ 64 (liczba kombinacji i permutacji od 4 do 3) jest większa niż 20.

2. Degeneracja.

Wszystkie aminokwasy, z wyjątkiem metioniny i tryptofanu, są kodowane przez więcej niż jedną trójkę:

2 AK na 1 trójkę = 2.

9 AK x 2 trojaczki = 18.

1 AK 3 trojaczki = 3.

5 AK x 4 trojaczki = 20.

3 AK x 6 trojaczków = 18.

W sumie 61 kodów trypletowych dla 20 aminokwasów.

3. Obecność międzygenowych znaków interpunkcyjnych.

Definicja:

Gen to odcinek DNA, który koduje jeden łańcuch polipeptydowy lub jedną cząsteczkę tPHK, rRNA lubsPHK.

GenytPHK, rPHK, sPHKbiałka nie kodują.

Na końcu każdego genu kodującego polipeptyd znajduje się co najmniej jeden z 3 trypletów kodujących kodony stop RNA lub sygnały stop. W mRNA wyglądają tak: UAA, UAG, UGA . Kończą (kończą) transmisję.

Konwencjonalnie kodon dotyczy również znaków interpunkcyjnych SIERPIEŃ - pierwszy po sekwencji lidera. (Patrz wykład 8) Pełni funkcję dużej litery. W tej pozycji koduje formylometioninę (u prokariotów).

4. Wyjątkowość.

Każdy triplet koduje tylko jeden aminokwas lub jest terminatorem translacji.

Wyjątkiem jest kodon SIERPIEŃ . U prokariotów na pierwszej pozycji (duża litera) koduje formylometioninę, a na każdej innej pozycji koduje metioninę.

5. Zwięzłość, czyli brak wewnątrzgenowych znaków interpunkcyjnych.
W genie każdy nukleotyd jest częścią znaczącego kodonu.

W 1961 roku Seymour Benzer i Francis Crick eksperymentalnie udowodnili, że kod jest trójkowy i zwarty.

Istota eksperymentu: mutacja „+” - wstawienie jednego nukleotydu. Mutacja „-” – utrata jednego nukleotydu. Pojedyncza mutacja „+” lub „-” na początku genu psuje cały gen. Podwójna mutacja „+” lub „-” również psuje cały gen.

Potrójna mutacja „+” lub „-” na początku genu psuje tylko jego część. Poczwórna mutacja „+” lub „-” ponownie psuje cały gen.

Dowodzi tego eksperyment kod jest trójkowy i nie ma znaków interpunkcyjnych w genie. Eksperyment przeprowadzono na dwóch sąsiadujących ze sobą genach faga i dodatkowo wykazano, że obecność znaków interpunkcyjnych między genami.

6. Wszechstronność.

Kod genetyczny jest taki sam dla wszystkich stworzeń żyjących na Ziemi.

Burrell został otwarty w 1979 roku ideał kod mitochondrialny człowieka.

Definicja:

„Idealny” to kod genetyczny, w którym spełniona jest reguła degeneracji kodu quasi-dubletu: jeśli pierwsze dwa nukleotydy w dwóch trypletach pokrywają się, a trzeci nukleotyd należy do tej samej klasy (oba są purynami lub oba są pirymidynami) , to te trójki kodują ten sam aminokwas.

Istnieją dwa wyjątki od tej reguły w kodzie ogólnym. Oba odchylenia od idealnego kodu w uniwersaliach dotyczą fundamentalnych punktów: początku i końca syntezy białek:

- ujednolicony system zapisu dziedzicznej informacji w cząsteczkach kwasów nukleinowych w postaci sekwencji nukleotydów. Kod genetyczny opiera się na użyciu alfabetu składającego się tylko z czterech liter nukleotydów różniących się zasadami azotowymi: A, T, G, C.

Główne właściwości kodu genetycznego są następujące:

1. Kod genetyczny jest trójkowy. Trójka (kodon) to sekwencja trzech nukleotydów, która koduje jeden aminokwas. Ponieważ białka zawierają 20 aminokwasów, jest oczywiste, że każdy z nich nie może być zakodowany przez jeden nukleotyd (ponieważ w DNA są tylko cztery rodzaje nukleotydów, w tym przypadku 16 aminokwasów pozostaje niekodowanych). Dwa nukleotydy do kodowania aminokwasów również nie wystarczą, ponieważ w tym przypadku można zakodować tylko 16 aminokwasów. Oznacza to, że najmniejsza liczba nukleotydów kodujących jeden aminokwas to trzy. (W tym przypadku liczba możliwych trójek nukleotydów wynosi 4 3 = 64).

2. Redundancja (zdegenerowanie) kodu jest konsekwencją jego trypletowego charakteru i oznacza, że ​​jeden aminokwas może być zakodowany przez kilka trypletów (ponieważ jest 20 aminokwasów i 64 trojaczki). Wyjątkiem są metionina i tryptofan, które są kodowane tylko przez jedną trójkę. Ponadto niektóre trojaczki pełnią określone funkcje. Tak więc w cząsteczce mRNA trzy z nich - UAA, UAG, UGA - są kodonami terminacyjnymi, czyli sygnałami stop, które zatrzymują syntezę łańcucha polipeptydowego. Tryplet odpowiadający metioninie (AUG), znajdujący się na początku łańcucha DNA, nie koduje aminokwasu, ale pełni funkcję inicjującego (ekscytującego) odczytu.

3. Równocześnie z redundancją kod ma właściwość jednoznaczności, co oznacza, że ​​każdy kodon odpowiada tylko jednemu określonemu aminokwasowi.

4. Kod jest współliniowy, tj. Sekwencja nukleotydów w genie dokładnie odpowiada sekwencji aminokwasów w białku.

5. Kod genetyczny jest nienakładający się i zwarty, to znaczy nie zawiera „znaków interpunkcyjnych”. Oznacza to, że proces odczytu nie dopuszcza możliwości nakładania się kolumn (trypletów) i zaczynając od pewnego kodonu, odczyt przebiega w sposób ciągły trzykrotna po trójce, aż do sygnałów stop (kodonów kończących). Na przykład w mRNA następująca sekwencja zasad azotowych AUGGUGCUUAAAUGUG będzie odczytywana tylko w trójkach takich jak ta: AUG, GUG, CUU, AAU, GUG, a nie AUG, UGG, GGU, GUG itp. lub AUG, GGU, UGC , CUU itp. lub w inny sposób (na przykład kodon AUG, znak interpunkcyjny G, kodon UHC, znak interpunkcyjny U itp.).

6. Kod genetyczny jest uniwersalny, to znaczy geny jądrowe wszystkich organizmów kodują informacje o białkach w ten sam sposób, niezależnie od poziomu organizacji i pozycji systematycznej tych organizmów.

Kod genetyczny, zwany także kodem aminokwasowym, to system zapisu informacji o sekwencji aminokwasów w białku za pomocą sekwencji reszt nukleotydowych w DNA, które zawierają jedną z 4 zasad azotowych: adeninę (A), guanina (G), cytozyna (C) i tymina (T). Ponieważ jednak dwuniciowa helisa DNA nie bierze bezpośredniego udziału w syntezie białka, które jest kodowane przez jedną z tych nici (czyli RNA), kod jest zapisany w języku RNA, w którym uracyl (U) jest zawarty zamiast tyminy. Z tego samego powodu zwyczajowo mówi się, że kod to sekwencja nukleotydów, a nie par zasad.

Kod genetyczny jest reprezentowany przez określone słowa kodowe - kodony.

Pierwsze słowo kodowe zostało rozszyfrowane przez Nirenberga i Mattei w 1961 roku. Uzyskali oni ekstrakt z E. coli zawierający rybosomy i inne czynniki niezbędne do syntezy białek. W rezultacie powstał bezkomórkowy system syntezy białek, który mógłby złożyć białko z aminokwasów, gdyby do pożywki dodano niezbędne mRNA. Dodając do pożywki syntetyczny RNA, składający się wyłącznie z uracyli, odkryli, że powstało białko składające się wyłącznie z fenyloalaniny (polifenyloalaniny). Stwierdzono więc, że tryplet nukleotydów UUU (kodon) odpowiada fenyloalaninie. W ciągu następnych 5-6 lat określono wszystkie kodony kodu genetycznego.

Kod genetyczny jest rodzajem słownika, który tłumaczy tekst zapisany za pomocą czterech nukleotydów na tekst białkowy zapisany za pomocą 20 aminokwasów. Reszta aminokwasów znajdujących się w białku to modyfikacje jednego z 20 aminokwasów.

Właściwości kodu genetycznego

Kod genetyczny ma następujące właściwości.

1. Trójka Każdy aminokwas odpowiada potrójnej liczbie nukleotydów. Łatwo obliczyć, że jest 4 3 = 64 kodonów. Spośród nich 61 jest semantycznych, a 3 są bez znaczenia (kodony kończące, stop).
2. Ciągłość(nie ma znaków rozdzielających między nukleotydami) - brak wewnątrzgenowych znaków interpunkcyjnych;

   W genie każdy nukleotyd jest częścią znaczącego kodonu. w 1961 roku Seymour Benzer i Francis Crick eksperymentalnie udowodnili kod trypletowy i jego ciągłość (zwartość) [pokazać]

   

   Istota eksperymentu: mutacja „+” - wstawienie jednego nukleotydu. Mutacja „-” – utrata jednego nukleotydu.

   Pojedyncza mutacja („+” lub „-”) na początku genu lub podwójna mutacja („+” lub „-”) psuje cały gen.

   Potrójna mutacja („+” lub „-”) na początku genu psuje tylko część genu.

   Poczwórna mutacja „+” lub „-” ponownie psuje cały gen.

   Eksperyment przeprowadzono na dwóch sąsiadujących ze sobą genach faga i to wykazano

   1. kod jest trójkowy i nie ma znaków interpunkcyjnych w genie
   2. między genami są znaki interpunkcyjne
3. Obecność międzygenowych znaków interpunkcyjnych- obecność wśród trypletów kodonów inicjujących (rozpoczynają biosyntezę białek), kodonów - terminatorów (wskazują na zakończenie biosyntezy białek);

   Konwencjonalnie kodon AUG należy również do znaków interpunkcyjnych - pierwszego po sekwencji liderowej. Pełni funkcję dużej litery. W tej pozycji koduje formylometioninę (u prokariotów).

   Na końcu każdego genu kodującego polipeptyd znajduje się co najmniej jeden z 3 kodonów terminacyjnych, czyli sygnałów stop: UAA, UAG, UGA. Kończą transmisję.

4. Współliniowość- zgodność liniowej sekwencji kodonów mRNA i aminokwasów w białku.
5. Specyficzność- każdy aminokwas odpowiada tylko pewnym kodonom, których nie można użyć dla innego aminokwasu.
6. Jednokierunkowy- kodony są odczytywane w jednym kierunku - od pierwszego nukleotydu do następnego
7. Degeneracja lub redundancja, - jeden aminokwas może być zakodowany przez kilka trójek (aminokwasy - 20, możliwe trójki - 64, z czego 61 to semantyczne, czyli średnio każdy aminokwas odpowiada około 3 kodonom); wyjątkiem jest metionina (Met) i tryptofan (Trp).

   Powodem degeneracji kodu jest to, że główny ładunek semantyczny przenoszą pierwsze dwa nukleotydy w tryplecie, a trzeci nie jest tak ważny. Stąd reguła degeneracji kodu : jeśli dwa kodony mają dwa identyczne pierwsze nukleotydy, a ich trzeci nukleotyd należą do tej samej klasy (puryny lub pirymidyny), to kodują ten sam aminokwas.

   Istnieją jednak dwa wyjątki od tej idealnej reguły. Są to kodon AUA, który powinien odpowiadać nie izoleucynie, ale metioninie, oraz kodon UGA, który jest terminatorem, natomiast powinien odpowiadać tryptofanowi. Degeneracja kodu ma oczywiście wartość adaptacyjną.

8. Wszechstronność- wszystkie wymienione powyżej właściwości kodu genetycznego są charakterystyczne dla wszystkich żywych organizmów.

   kodon	Kod uniwersalny	Kody mitochondrialne
   		kręgowce	Bezkręgowce	Drożdże	Rośliny
   UGA	ZATRZYMAĆ	trp	trp	trp	ZATRZYMAĆ
   AUA	ile	Spotkał	Spotkał	Spotkał	ile
   CUA	Leja	Leja	Leja	przez	Leja
   AGA	arg	ZATRZYMAĆ	Ser	arg	arg
   AGG	arg	ZATRZYMAĆ	Ser	arg	arg

   Ostatnio zasada uniwersalności kodu została zachwiana w związku z odkryciem przez Berella w 1979 roku idealnego kodu ludzkich mitochondriów, w którym spełniona jest zasada degeneracji kodu. W kodzie mitochondrialnym kodon UGA odpowiada tryptofanowi, a AUA metioninie, zgodnie z regułą degeneracji kodu.

   Być może na początku ewolucji wszystkie najprostsze organizmy miały ten sam kod co mitochondria, a potem ulegał on niewielkim odchyleniom.

9. nienakładające się- każda z trójek tekstu genetycznego jest od siebie niezależna, jeden nukleotyd jest częścią tylko jednej trójki; na ryc. pokazuje różnicę między nakładającym się i nienakładającym się kodem.

   w 1976 roku Zsekwencjonowano DNA faga φX174. Ma jednoniciowy kolisty DNA o długości 5375 nukleotydów. Wiadomo było, że fag koduje 9 białek. Dla 6 z nich zidentyfikowano geny zlokalizowane jeden za drugim.

   Okazało się, że zachodzi zbieżność. Gen E znajduje się całkowicie w obrębie genu D. Jego kodon start pojawia się w wyniku przesunięcia odczytu o jeden nukleotyd. Gen J zaczyna się tam, gdzie kończy się gen D. Kodon start genu J pokrywa się z kodonem stop genu D poprzez przesunięcie o dwa nukleotydy. Projekt nazywa się „przesunięciem ramki odczytu” przez liczbę nukleotydów, która nie jest wielokrotnością trzech. Do tej pory nakładanie się zostało wykazane tylko dla kilku fagów.

10. Odporność na hałas- stosunek liczby podstawień konserwatywnych do liczby podstawień radykalnych.

    Mutacje podstawień nukleotydów, które nie prowadzą do zmiany klasy kodowanego aminokwasu, nazywane są konserwatywnymi. Mutacje podstawień nukleotydów, które prowadzą do zmiany klasy kodowanego aminokwasu, nazywane są rodnikami.

    Ponieważ ten sam aminokwas może być kodowany przez różne trójki, niektóre podstawienia w trójkach nie prowadzą do zmiany w kodowanym aminokwasie (na przykład UUU -> UUC opuszcza fenyloalaninę). Niektóre podstawienia zmieniają aminokwas na inny z tej samej klasy (niepolarne, polarne, zasadowe, kwasowe), inne podstawienia również zmieniają klasę aminokwasu.

    W każdej trójce można dokonać 9 pojedynczych podstawień, tj. możesz wybrać, którą z pozycji chcesz zmienić - na trzy sposoby (1. lub 2. lub 3.), a wybraną literę (nukleotyd) można zmienić na 4-1 = 3 inne litery (nukleotydy). Całkowita liczba możliwych podstawień nukleotydów wynosi 61 na 9 = 549.

    Poprzez bezpośrednie przeliczenie na tablicę kodu genetycznego można stwierdzić, że: 23 podstawienia nukleotydów prowadzą do pojawienia się kodonów - terminatorów translacji. 134 podstawień nie zmienia kodowanego aminokwasu. 230 podstawień nie zmienia klasy kodowanego aminokwasu. 162 podstawień prowadzi do zmiany klasy aminokwasów, tj. są radykalne. Spośród 183 podstawień trzeciego nukleotydu 7 prowadzi do pojawienia się terminatorów translacji, a 176 jest konserwatywnych. Spośród 183 podstawień pierwszego nukleotydu 9 prowadzi do pojawienia się terminatorów, 114 jest konserwatywnych, a 60 jest rodnikowych. Spośród 183 podstawień drugiego nukleotydu 7 prowadzi do pojawienia się terminatorów, 74 są konserwatywne, a 102 są rodnikowe.

Kod genetyczny- ujednolicony system zapisu dziedzicznej informacji w cząsteczkach kwasów nukleinowych w postaci sekwencji nukleotydów. Kod genetyczny opiera się na użyciu alfabetu składającego się tylko z czterech liter A, T, C, G, odpowiadających nukleotydom DNA. W sumie istnieje 20 rodzajów aminokwasów. Spośród 64 kodonów trzy - UAA, UAG, UGA - nie kodują aminokwasów, nazwano je kodonami nonsensownymi, pełnią funkcję znaków interpunkcyjnych. Kodon (trójnukleotyd kodujący) – jednostka kodu genetycznego, tryplet reszt nukleotydowych (tryplet) w DNA lub RNA, kodujący inkluzję jednego aminokwasu. Same geny nie biorą udziału w syntezie białek. Mediatorem między genem a białkiem jest mRNA. Struktura kodu genetycznego charakteryzuje się tym, że jest on trypletowy, to znaczy składa się z trypletów (trójek) zasad azotowych DNA, zwanych kodonami. od 64

Właściwości genów. kod
1) Tripletity: jeden aminokwas jest kodowany przez trzy nukleotydy. Te 3 nukleotydy w DNA
nazywane są trypletem, w mRNA - kodon, w tRNA - antykodon.
2) Redundancja (zwyrodnienie): jest tylko 20 aminokwasów i 61 trójek kodujących aminokwasy, więc każdy aminokwas jest kodowany przez kilka trójek.
3) Wyjątkowość: każdy tryplet (kodon) koduje tylko jeden aminokwas.
4) Uniwersalność: kod genetyczny jest taki sam dla wszystkich żywych organizmów na Ziemi.
5.) ciągłość i niepodważalność kodonów podczas odczytu. Oznacza to, że sekwencja nukleotydów jest odczytywana potrójnie po trójce bez przerw, podczas gdy sąsiednie trójki nie zachodzą na siebie.

88. Dziedziczność i zmienność są podstawowymi właściwościami żywych. Darwinowskie rozumienie zjawisk dziedziczności i zmienności.
dziedziczność nazywana wspólną właściwością wszystkich organizmów polegającą na zachowywaniu i przekazywaniu cech z rodzica na potomstwo. Dziedziczność- jest to właściwość organizmów do odtwarzania w pokoleniach podobnego rodzaju metabolizmu, który rozwinął się w procesie historycznego rozwoju gatunku i przejawia się w określonych warunkach środowiskowych.
Zmienność zachodzi proces powstawania różnic jakościowych między osobnikami tego samego gatunku, który wyraża się albo w zmianie pod wpływem środowiska zewnętrznego tylko jednego fenotypu, albo w uwarunkowanych genetycznie zmiennościach dziedzicznych wynikających z kombinacji, rekombinacji i mutacji, które występują w wielu kolejnych pokoleniach i populacjach.
Darwinowskie rozumienie dziedziczności i zmienności.
W ramach dziedziczności Darwin rozumiał zdolność organizmów do zachowania cech gatunkowych, odmianowych i indywidualnych u potomstwa. Cecha ta była dobrze znana i reprezentowała zmienność dziedziczną. Darwin szczegółowo przeanalizował znaczenie dziedziczności w procesie ewolucji. Zwracał uwagę na przypadki mieszańców jednobarwnych pierwszego pokolenia i rozdwajania się charakterów w drugim pokoleniu, miał świadomość dziedziczności związanej z płcią, atawizmów hybrydowych i szeregu innych zjawisk dziedziczności.
Zmienność. Porównując wiele ras zwierząt i odmian roślin, Darwin zauważył, że w obrębie każdego rodzaju zwierząt i roślin oraz w kulturze, w obrębie dowolnej odmiany i rasy, nie ma identycznych osobników. Darwin doszedł do wniosku, że wszystkie zwierzęta i rośliny charakteryzują się zmiennością.
Analizując materiał dotyczący zmienności zwierząt, naukowiec zauważył, że wystarczy każda zmiana warunków przetrzymywania, by wywołać zmienność. Tak więc przez zmienność Darwin rozumiał zdolność organizmów do nabywania nowych cech pod wpływem warunków środowiskowych. Wyróżnił następujące formy zmienności:
Pewna (grupowa) zmienność(teraz nazywany modyfikacja) - podobna zmiana u wszystkich osobników potomstwa w jednym kierunku pod wpływem pewnych warunków. Niektóre zmiany są zwykle niedziedziczne.
Niepewna zmienność osobnicza(teraz nazywany genotypowy) - pojawienie się różnych drobnych różnic u osobników tego samego gatunku, odmiany, rasy, którymi, występując w podobnych warunkach, różni się jeden osobnik od innych. Taka wielokierunkowa zmienność jest konsekwencją nieokreślonego wpływu warunków egzystencji na każdą jednostkę.
Współzależny(lub względna) zmienność. Darwin rozumiał organizm jako integralny system, którego poszczególne części są ze sobą ściśle powiązane. Dlatego zmiana struktury lub funkcji jednej części często powoduje zmianę innej lub innych. Przykładem takiej zmienności jest związek między rozwojem funkcjonującego mięśnia a tworzeniem się wyrostka na kości, do której jest przyczepiony. U wielu ptaków brodzących istnieje korelacja między długością szyi a długością kończyn: ptaki o długich szyjach również mają długie kończyny.
Zmienność kompensacyjna polega na tym, że rozwój jednych narządów lub funkcji jest często przyczyną ucisku innych, tzn. obserwuje się odwrotną korelację np. między mlecznością a mięsistością bydła.

89. Zmienność modyfikacji. Szybkość reakcji cech uwarunkowanych genetycznie. fenokopie.
fenotypowy zmienność obejmuje zmiany stanu znaków bezpośrednio zachodzących pod wpływem warunków rozwojowych lub czynników środowiskowych. Zakres zmienności modyfikacji jest ograniczony szybkością reakcji. Wynikająca z tego specyficzna modyfikacja cechy nie jest dziedziczona, ale zakres zmienności modyfikacji wynika z dziedziczności.W tym przypadku materiał dziedziczny nie jest zaangażowany w zmianę.
szybkość reakcji- jest to granica zmienności modyfikacyjnej cechy. Szybkość reakcji jest dziedziczona, a nie same modyfikacje, tj. zdolność do rozwoju cechy, a forma jej manifestacji zależy od warunków środowiskowych. Szybkość reakcji jest specyficzną ilościową i jakościową cechą genotypu. Istnieją znaki z szeroką normą reakcji, wąską () i jednoznaczną normą. szybkość reakcji ma limity lub granice dla każdego gatunku biologicznego (dolne i górne) - np. zwiększone karmienie doprowadzi do wzrostu masy zwierzęcia, jednak będzie to mieściło się w granicach normalnej reakcji charakterystycznej dla tego gatunku lub rasy. Szybkość reakcji jest uwarunkowana genetycznie i dziedziczona. Dla różnych cech granice normy reakcji są bardzo różne. Na przykład wartość wydajności mlecznej, produktywność zbóż i wiele innych cech ilościowych ma szerokie granice normy reakcji, podczas gdy intensywność koloru większości zwierząt i wiele innych cech jakościowych ma wąskie granice. Pod wpływem niektórych szkodliwych czynników, których dana osoba nie napotyka w procesie ewolucji, wykluczona jest możliwość modyfikacji zmienności, która określa normy reakcji.
fenokopie- zmiany fenotypu pod wpływem niekorzystnych czynników środowiskowych, podobne w manifestacji do mutacji. Wynikające z tego modyfikacje fenotypowe nie są dziedziczone. Ustalono, że występowanie fenokopii jest związane z wpływem warunków zewnętrznych na pewną ograniczoną fazę rozwojową. Co więcej, ten sam czynnik, w zależności od fazy, na którą działa, może kopiować różne mutacje lub jeden etap reaguje na jeden czynnik, a drugi na inny. Do wywołania tej samej fenokopii można użyć różnych czynników, co wskazuje, że nie ma związku między wynikiem zmiany a czynnikiem wpływającym. Najbardziej złożone genetyczne zaburzenia rozwoju są stosunkowo łatwe do odtworzenia, podczas gdy znacznie trudniej jest skopiować objawy.

90. Adaptacyjny charakter modyfikacji. Rola dziedziczności i środowiska w rozwoju, szkoleniu i wychowaniu człowieka.
Zmienność modyfikacji odpowiada warunkom siedliskowym, ma charakter adaptacyjny. Takie cechy jak wzrost roślin i zwierząt, ich waga, kolor itp. podlegają modyfikacjom zmienności. Występowanie zmian modyfikacyjnych wynika z faktu, że warunki środowiskowe wpływają na reakcje enzymatyczne zachodzące w rozwijającym się organizmie iw pewnym stopniu zmieniają ich przebieg.
Ponieważ manifestacja fenotypowa informacji dziedzicznej może być modyfikowana przez warunki środowiskowe, w genotypie organizmu zaprogramowana jest jedynie możliwość ich powstawania w określonych granicach, zwanych normą reakcji. Szybkość reakcji reprezentuje granice zmienności modyfikacji cechy dozwolonej dla danego genotypu.
Stopień ekspresji cechy podczas realizacji genotypu w różnych warunkach nazywa się ekspresją. Wiąże się to ze zmiennością cechy w granicach normy reakcji.
Ta sama cecha może pojawić się w niektórych organizmach i być nieobecna w innych, które mają ten sam gen. Ilościowa miara fenotypowej ekspresji genu nazywana jest penetracją.
Ekspresyjność i przenikliwość są wspierane przez dobór naturalny. Podczas badania dziedziczności u ludzi należy pamiętać o obu wzorcach. Zmieniając warunki środowiskowe, można wpływać na penetrację i ekspresję. Fakt, że ten sam genotyp może być źródłem rozwoju różnych fenotypów, ma istotne znaczenie dla medycyny. Oznacza to, że obciążony niekoniecznie musi się pojawić. Wiele zależy od warunków, w jakich znajduje się dana osoba. W niektórych przypadkach chorobie jako fenotypowej manifestacji informacji dziedzicznej można zapobiec poprzez dietę lub leki. Implementacja informacji dziedzicznej zależy od środowiska.Ukształtowane na podstawie historycznie ustalonego genotypu modyfikacje mają zazwyczaj charakter adaptacyjny, ponieważ zawsze są wynikiem reakcji rozwijającego się organizmu na oddziałujące na niego czynniki środowiskowe. Inny charakter zmian mutacyjnych: są one wynikiem zmian w strukturze cząsteczki DNA, co powoduje naruszenie wcześniej ustalonego procesu syntezy białek. kiedy myszy są trzymane w podwyższonych temperaturach, ich potomstwo rodzi się z wydłużonymi ogonami i powiększonymi uszami. Taka modyfikacja ma charakter adaptacyjny, ponieważ wystające części (ogon i uszy) pełnią w organizmie rolę termoregulacyjną: zwiększenie ich powierzchni pozwala na zwiększenie wymiany ciepła.

Potencjał genetyczny człowieka jest ograniczony w czasie i to dość poważnie. Jeśli przegapisz okres wczesnej socjalizacji, zniknie on bez czasu na realizację. Uderzającym przykładem tego stwierdzenia są liczne przypadki, gdy niemowlęta siłą okoliczności wpadły do ​​dżungli i spędziły kilka lat wśród zwierząt. Po powrocie do społeczności ludzkiej nie mogli w pełni nadrobić zaległości: opanować mowę, zdobyć dość złożone umiejętności ludzkiej aktywności, ich funkcje umysłowe osoby nie rozwijały się dobrze. Świadczy to o tym, że charakterystyczne cechy zachowania i działania człowieka nabywane są jedynie w drodze dziedziczenia społecznego, jedynie poprzez przekazywanie programu społecznego w procesie wychowania i szkolenia.

Identyczne genotypy (u bliźniąt jednojajowych), przebywając w różnych środowiskach, mogą dawać różne fenotypy. Biorąc pod uwagę wszystkie czynniki wpływające, fenotyp człowieka można przedstawić jako składający się z kilku elementów.

Obejmują one: skłonności biologiczne zakodowane w genach; środowisko (społeczne i naturalne); działalność jednostki; umysł (świadomość, myślenie).

Interakcja dziedziczności i środowiska w rozwoju człowieka odgrywa ważną rolę przez całe jego życie. Ale nabiera szczególnego znaczenia w okresach formowania się organizmu: embrionalnego, niemowlęcego, dziecięcego, młodzieńczego i młodzieńczego. W tym czasie obserwuje się intensywny proces rozwoju ciała i kształtowania się osobowości.

Dziedziczność określa, czym może stać się organizm, ale człowiek rozwija się pod jednoczesnym wpływem obu czynników - dziedziczności i środowiska. Dziś powszechnie uznaje się, że adaptacja człowieka odbywa się pod wpływem dwóch programów dziedziczności: biologicznego i społecznego. Wszystkie oznaki i właściwości każdego osobnika są wynikiem interakcji jego genotypu i środowiska. Dlatego każdy człowiek jest zarówno częścią natury, jak i wytworem rozwoju społecznego.

91. Zmienność kombinacyjna. Wartość zmienności kombinatywnej w zapewnieniu różnorodności genotypowej ludzi: Systemy małżeństw. Medyczne genetyczne aspekty rodziny.
Zmienność kombinacji związane z uzyskaniem nowych kombinacji genów w genotypie. Osiąga się to w wyniku trzech procesów: a) niezależnej dywergencji chromosomów podczas mejozy; b) ich losowa kombinacja podczas zapłodnienia; c) rekombinacja genów spowodowana przejściem. Same czynniki dziedziczne (geny) nie zmieniają się, ale powstają ich nowe kombinacje, co prowadzi do pojawienia się organizmów o innych właściwościach genotypowych i fenotypowych. Ze względu na kombinowaną zmienność u potomstwa powstaje różnorodność genotypów, co ma duże znaczenie dla procesu ewolucyjnego, ponieważ: 1) różnorodność materiału dla procesu ewolucyjnego wzrasta bez zmniejszania żywotności osobników; 2) poszerzają się możliwości przystosowania organizmów do zmieniających się warunków środowiska, a tym samym zapewnienia przetrwania grupy organizmów (populacji, gatunku) jako całości

Skład i częstość alleli u ludzi, w populacjach, w dużej mierze zależy od typów małżeństw. W związku z tym ogromne znaczenie ma badanie typów małżeństw i ich konsekwencji medycznych i genetycznych.

Małżeństwa mogą być: wyborczy, niewybredny.

Do niewybrednych obejmują małżeństwa typu panmix. panmiksja(gr. nixis – mieszanka) – małżeństwa między osobami o różnych genotypach.

Małżeństwa selektywne: 1. Krzyżowanie- małżeństwa między osobami, które nie mają więzi rodzinnych według wcześniej znanego genotypu, 2. Chów wsobny- małżeństwa między krewnymi 3.Pozytywnie selektywny- małżeństwa między osobami o podobnych fenotypach (głuchoniemych, niskich z niskimi, wysokich z wysokimi, słabych z słabymi itp.). 4. Negatywno-asortyment-małżeństwa między osobami o odmiennych fenotypach (głuchoniemy-normalny; niski-wysoki; normalny-z piegami itp.). 4. Kazirodztwo- małżeństwa między bliskimi krewnymi (między bratem a siostrą).

Małżeństwa wsobne i kazirodcze są prawnie zabronione w wielu krajach. Niestety, istnieją regiony o wysokiej częstotliwości małżeństw wsobnych. Do niedawna częstość małżeństw wsobnych w niektórych regionach Azji Środkowej sięgała 13-15%.

Medyczne znaczenie genetyczne małżeństwa wsobne są wysoce negatywne. W takich małżeństwach obserwuje się homozygotyzację, częstość chorób autosomalnych recesywnych wzrasta 1,5-2 razy. Populacje wsobne wykazują depresję wsobną; częstotliwość gwałtownie wzrasta, częstość niekorzystnych alleli recesywnych wzrasta, a śmiertelność niemowląt wzrasta. Pozytywne małżeństwa selektywne również prowadzą do podobnych zjawisk. Krzyżowanie ma pozytywną wartość genetyczną. W takich małżeństwach obserwuje się heterozygotyzację.

92. Zmienność mutacyjna, klasyfikacja mutacji ze względu na stopień zmiany zmiany chorobowej materiału dziedzicznego. Mutacje w komórkach płciowych i somatycznych.
mutacja nazywana zmianą spowodowaną reorganizacją struktur reprodukcyjnych, zmianą w jego aparacie genetycznym. Mutacje pojawiają się nagle i są dziedziczone. W zależności od poziomu zmian w materiale dziedzicznym wszystkie mutacje dzielą się na genetyczny, chromosomalny oraz genomowy.
Mutacje genów lub transgeneracje wpływają na strukturę samego genu. Mutacje mogą zmieniać sekcje cząsteczki DNA o różnej długości. Najmniejszy obszar, którego zmiana prowadzi do pojawienia się mutacji, nazywa się mutonem. Może składać się tylko z kilku nukleotydów. Zmiana sekwencji nukleotydów w DNA powoduje zmianę sekwencji trojaczków i ostatecznie program syntezy białek. Należy pamiętać, że zaburzenia w strukturze DNA prowadzą do mutacji tylko wtedy, gdy nie przeprowadza się naprawy.
Mutacje chromosomalne, rearanżacje lub aberracje chromosomalne polegają na zmianie ilości lub redystrybucji dziedzicznego materiału chromosomów.
Reorganizacje dzielą się na nutrichromosomalny oraz międzychromosomalny. Rearanżacje wewnątrzchromosomalne polegają na utracie części chromosomu (delecja), podwojeniu lub zwielokrotnieniu niektórych jego odcinków (duplikacja), obróceniu fragmentu chromosomu o 180° ze zmianą sekwencji genów (inwersja).
Mutacje genomowe związane ze zmianą liczby chromosomów. Mutacje genomowe obejmują aneuploidię, haploidię i poliploidalność.
Aneuploidia nazywana zmianą liczby pojedynczych chromosomów – brakiem (monosomia) lub obecnością dodatkowych (trisomia, tetrasomia, w ogólnym przypadku polisomia) chromosomów, czyli niezrównoważonym zestawem chromosomów. Komórki ze zmienioną liczbą chromosomów pojawiają się w wyniku zaburzeń w procesie mitozy lub mejozy, a zatem rozróżnia się aneuploidię mitotyczną i mejotyczną. Wielokrotny spadek liczby zestawów chromosomów w komórkach somatycznych w porównaniu z zestawem diploidalnym nazywa się haploidalność. Nazywa się wielokrotne przyciąganie liczby zestawów chromosomów komórek somatycznych w porównaniu z zestawem diploidalnym poliploidalność.
Tego typu mutacje występują zarówno w komórkach rozrodczych, jak i komórkach somatycznych. Mutacje zachodzące w komórkach rozrodczych to tzw generatywny. Przekazywane są kolejnym pokoleniom.
Mutacje zachodzące w komórkach organizmu na określonym etapie indywidualnego rozwoju organizmu to tzw somatyczny. Mutacje takie dziedziczą tylko potomkowie komórki, w której wystąpiły.

93. Mutacje genów, molekularne mechanizmy występowania, częstość występowania mutacji w przyrodzie. Biologiczne mechanizmy antymutacyjne.
Podkreśla to współczesna genetyka mutacje genów polegają na zmianie budowy chemicznej genów. W szczególności mutacje genów to substytucje, insercje, delecje i utrata par zasad. Najmniejsza część cząsteczki DNA, której zmiana prowadzi do mutacji, nazywana jest mutonem. Jest równa jednej parze nukleotydów.
Istnieje kilka klasyfikacji mutacji genów. . Spontaniczny(spontaniczna) to mutacja, która zachodzi poza bezpośrednim połączeniem z jakimkolwiek fizycznym lub chemicznym czynnikiem środowiskowym.
Jeśli mutacje są powodowane celowo, przez narażenie na czynniki o znanym charakterze, nazywa się je wywołany. Nazywa się czynnik wywołujący mutacje mutagenny.
Charakter mutagenów jest zróżnicowany Są to czynniki fizyczne, związki chemiczne. Mutagenne działanie niektórych obiektów biologicznych - wirusów, pierwotniaków, robaków - zostało ustalone, gdy dostaną się one do organizmu człowieka.
W wyniku mutacji dominujących i recesywnych w fenotypie pojawiają się zmienione cechy dominujące i recesywne. Dominujący mutacje pojawiają się w fenotypie już w pierwszym pokoleniu. recesywny mutacje są ukryte w heterozygotach przed działaniem doboru naturalnego, więc gromadzą się w pulach genowych gatunków w dużych ilościach.
Wskaźnikiem intensywności procesu mutacji jest częstość mutacji, która jest obliczana średnio dla genomu lub osobno dla poszczególnych loci. Średnia częstość mutacji jest porównywalna u wielu organizmów żywych (od bakterii po człowieka) i nie zależy od poziomu i rodzaju organizacji morfofizjologicznej. Jest to równe 10 -4 - 10 -6 mutacji na 1 locus na pokolenie.
Mechanizmy antymutacyjne.
Parowanie chromosomów w diploidalnym kariotypie eukariotycznych komórek somatycznych służy jako czynnik ochronny przed niekorzystnymi konsekwencjami mutacji genowych. Parowanie genów alleli zapobiega fenotypowej manifestacji mutacji, jeśli są one recesywne.
Zjawisko ekstrakopiowania genów kodujących życiowe makrocząsteczki przyczynia się do ograniczenia szkodliwych skutków mutacji genowych. Przykładem są geny rRNA, tRNA, białek histonowych, bez których życiowa aktywność jakiejkolwiek komórki jest niemożliwa.
Mechanizmy te przyczyniają się do zachowania wyselekcjonowanych w trakcie ewolucji genów i jednocześnie do akumulacji różnych alleli w puli genowej populacji, tworząc rezerwę zmienności dziedzicznej.

94. Mutacje genomowe: poliploidia, haploidalność, heteroploidia. Mechanizmy ich powstawania.
Mutacje genomowe są związane ze zmianą liczby chromosomów. Mutacje genomowe są heteroploidalność, haploidalność oraz poliploidalność.
poliploidia- wzrost diploidalnej liczby chromosomów poprzez dodanie całych zestawów chromosomów w wyniku naruszenia mejozy.
W formach poliploidalnych następuje wzrost liczby chromosomów, wielokrotność zestawu haploidalnego: 3n - triploidalny; 4n to tetraploid, 5n to pentaploidalny itd.
Formy poliploidalne różnią się fenotypowo od diploidalnych: wraz ze zmianą liczby chromosomów zmieniają się również właściwości dziedziczne. W poliploidach komórki są zwykle duże; czasami rośliny są gigantyczne.
Formy powstałe w wyniku zwielokrotnienia chromosomów jednego genomu nazywane są autoploidalnymi. Jednak znana jest również inna forma poliploidii - alloploidia, w której mnoży się liczbę chromosomów dwóch różnych genomów.
Wielokrotny spadek liczby zestawów chromosomów w komórkach somatycznych w porównaniu z zestawem diploidalnym nazywa się haploidalność. Organizmy haploidalne w siedliskach przyrodniczych występują głównie wśród roślin, w tym wyższych (bieluń, pszenica, kukurydza). Komórki takich organizmów mają po jednym chromosomie z każdej pary homologicznej, więc w fenotypie pojawiają się wszystkie allele recesywne. To wyjaśnia zmniejszoną żywotność haploidów.
heteroploidalność. W wyniku naruszeń mitozy i mejozy liczba chromosomów może się zmienić i nie stać się wielokrotnością zestawu haploidalnego. Zjawisko, w którym którykolwiek z chromosomów zamiast być parą, jest w liczbie potrójnej, nazywa się trisomia. Jeśli trisomię obserwuje się na jednym chromosomie, to taki organizm nazywa się trisomicznym, a jego zestaw chromosomów to 2n + 1. Trisomia może znajdować się na dowolnym chromosomie, a nawet na kilku. Przy podwójnej trisomii ma zestaw chromosomów 2n + 2, potrójny - 2n + 3 itd.
Zjawisko odwrotne trisomia, tj. utrata jednego z chromosomów z pary w zestawie diploidalnym nazywa się monosomia, organizm jest monosomowy; jego wzór genotypowy to 2p-1. W przypadku braku dwóch odrębnych chromosomów organizm jest organizmem podwójnie monosomicznym o wzorze genotypowym 2n-2 i tak dalej.
Z tego, co zostało powiedziane, jasno wynika, że aneuploidia, tj. naruszenie normalnej liczby chromosomów, prowadzi do zmian w strukturze i zmniejszenia żywotności organizmu. Im większe zaburzenie, tym mniejsza żywotność. U ludzi naruszenie zrównoważonego zestawu chromosomów pociąga za sobą stany chorobowe, zwane zbiorczo chorobami chromosomalnymi.
Mechanizm pochodzenia mutacje genomowe są związane z patologią naruszenia normalnej rozbieżności chromosomów w mejozie, w wyniku czego powstają nieprawidłowe gamety, co prowadzi do mutacji. Zmiany w organizmie są związane z obecnością komórek heterogennych genetycznie.

95. Metody badania dziedziczności człowieka. Metody genealogiczne i bliźniacze, ich znaczenie dla medycyny.
Główne metody badania dziedziczności człowieka to genealogiczny, bliźniaczy, populacyjno-statystyczny, metoda dermatoglifów, metoda cytogenetyczna, biochemiczna, genetyka komórek somatycznych, metoda modelowania
metoda genealogiczna. Podstawą tej metody jest kompilacja i analiza rodowodów. Rodowód to diagram, który odzwierciedla relacje między członkami rodziny. Analizując rodowody, badają każdą normalną lub (częściej) patologiczną cechę w pokoleniach osób spokrewnionych.
Metody genealogiczne służą do określenia dziedzicznej lub niedziedzicznej natury cechy, dominacji lub recesywności, mapowania chromosomów, powiązań płciowych, w celu zbadania procesu mutacji. Z reguły metoda genealogiczna stanowi podstawę do wnioskowania w poradnictwie genetyki medycznej.
Przy sporządzaniu rodowodów stosuje się notację standardową. Osoba, od której rozpoczyna się badanie, jest probantem. Potomstwo pary małżeńskiej nazywane jest rodzeństwem, rodzeństwo nazywane jest rodzeństwem, kuzyni nazywani są kuzynami i tak dalej. Potomkowie mający wspólną matkę (ale różnych ojców) nazywani są spokrewnionymi, a potomkowie mający wspólnego ojca (ale różne matki) nazywani są spokrewnionymi; jeśli w rodzinie są dzieci z różnych małżeństw, a nie mają wspólnych przodków (np. dziecko z pierwszego małżeństwa matki i dziecko z pierwszego małżeństwa ojca), to nazywa się je skonsolidowanymi.
Za pomocą metody genealogicznej można ustalić uwarunkowania dziedziczne badanej cechy, a także rodzaj jej dziedziczenia. Analizując rodowody dla kilku cech, można ujawnić powiązany charakter ich dziedziczenia, co jest wykorzystywane przy opracowywaniu map chromosomów. Metoda ta pozwala na badanie intensywności procesu mutacji, ocenę ekspresji i penetracji allelu.
metoda bliźniacza. Polega na badaniu wzorców dziedziczenia cech w parach bliźniąt jednojajowych i dwuzygotycznych. Bliźnięta to dwoje lub więcej dzieci poczętych i urodzonych przez tę samą matkę prawie w tym samym czasie. Istnieją bliźnięta jednojajowe i braterskie.
Identyczne (monozygotyczne, identyczne) bliźnięta pojawiają się na najwcześniejszych etapach cięcia zygoty, kiedy dwa lub cztery blastomery zachowują zdolność do rozwinięcia się w pełnoprawny organizm podczas izolacji. Ponieważ zygota dzieli się przez mitozę, genotypy bliźniąt jednojajowych, przynajmniej początkowo, są całkowicie identyczne. Identyczne bliźnięta są zawsze tej samej płci i dzielą to samo łożysko podczas rozwoju płodu.
Braterskie (dizygotyczne, nieidentyczne) występują podczas zapłodnienia dwóch lub więcej jednocześnie dojrzałych jaj. W ten sposób dzielą około 50% swoich genów. Innymi słowy, pod względem budowy genetycznej są podobni do zwykłych braci i sióstr i mogą być tej samej lub różnej płci.
Porównując bliźnięta jednojajowe i dwujajowe wychowane w tym samym środowisku, można wyciągnąć wniosek na temat roli genów w rozwoju cech.
Metoda bliźniacza pozwala na wyciągnięcie rozsądnych wniosków na temat dziedziczności cech: roli dziedziczności, środowiska i czynników losowych w określaniu pewnych cech osoby
Profilaktyka i diagnostyka dziedzicznej patologii
Obecnie zapobieganie patologii dziedzicznej odbywa się na czterech poziomach: 1) pregametyczny; 2) prezygotyczny; 3) prenatalny; 4) noworodkowy.
1.) Poziom przedgametyczny
Wdrożone:
1. Sanitarna kontrola nad produkcją - wykluczenie wpływu mutagenów na organizm.
2. Zwalnianie kobiet w wieku rozrodczym z pracy w branżach niebezpiecznych.
3. Tworzenie list chorób dziedzicznych, które są powszechne w pewnych
terytoria z def. częsty.
2. Poziom prezygotyczny
Najważniejszym elementem tego poziomu profilaktyki jest medyczne poradnictwo genetyczne (MGC) populacji, informowanie rodziny o stopniu możliwego ryzyka urodzenia dziecka z patologią dziedziczną oraz pomoc w podjęciu właściwej decyzji o posiadaniu potomstwa.
poziom prenatalny
Polega na przeprowadzeniu diagnostyki prenatalnej (prenatalnej).
Diagnoza prenatalna- Jest to zestaw środków, które są przeprowadzane w celu ustalenia dziedzicznej patologii płodu i przerwania tej ciąży. Metody diagnostyki prenatalnej obejmują:
1. Skanowanie ultradźwiękowe (USS).
2. fetoskopia- metoda wizualnej obserwacji płodu w jamie macicy za pomocą elastycznej sondy wyposażonej w układ optyczny.
3. Biopsja kosmówki. Metoda polega na pobraniu kosmków kosmówkowych, wyhodowaniu komórek i zbadaniu ich metodami cytogenetycznymi, biochemicznymi i genetyki molekularnej.
4. Amniocenteza– nakłucie worka owodniowego przez ścianę brzucha i pobranie
płyn owodniowy. Zawiera komórki płodu, które można zbadać
cytogenetycznie lub biochemicznie, w zależności od przypuszczalnej patologii płodu.
5. Kordocenteza- nakłucie naczyń pępowinowych i pobranie krwi płodu. Limfocyty płodu
uprawiane i testowane.
4. Poziom noworodkowy
Na czwartym poziomie noworodki są badane przesiewowo w celu wykrycia autosomalnych recesywnych chorób metabolicznych na etapie przedklinicznym, kiedy rozpoczyna się terminowe leczenie, aby zapewnić prawidłowy rozwój psychiczny i fizyczny dzieci.

Zasady leczenia chorób dziedzicznych
Istnieją następujące rodzaje leczenia.
1. objawowy(wpływ na objawy choroby).
2. patogenetyczny(wpływ na mechanizmy rozwoju choroby).
Leczenie objawowe i patogenetyczne nie eliminuje bowiem przyczyn choroby. nie likwiduje
wada genetyczna.
W leczeniu objawowym i patogenetycznym można zastosować następujące metody.
· Korekta wady rozwojowe metodami chirurgicznymi (syndaktylia, polidaktylia,
rozszczep górnej wargi...
Terapia substytucyjna, której celem jest wprowadzenie do organizmu
brak lub niewystarczająca ilość substratów biochemicznych.
· Indukcja metabolizmu- wprowadzenie do organizmu substancji wzmagających syntezę
niektóre enzymy, a tym samym przyspieszają procesy.
· Hamowanie metaboliczne- wprowadzenie do organizmu leków wiążących i usuwających
nieprawidłowe produkty przemiany materii.
· terapia dietetyczna (żywienie lecznicze) – eliminacja z diety substancji, które
nie może zostać wchłonięty przez organizm.
Perspektywy: W niedalekiej przyszłości genetyka będzie się intensywnie rozwijać, choć nadal tak jest
bardzo rozpowszechniony w uprawach (hodowla, klonowanie),
medycyna (genetyka medyczna, genetyka mikroorganizmów). W przyszłości naukowcy mają nadzieję
wykorzystywać genetykę do eliminowania wadliwych genów i eliminowania chorób przenoszonych drogą płciową
przez dziedziczenie, być w stanie leczyć poważne choroby, takie jak rak, wirusowe
infekcje.

Przy wszystkich mankamentach współczesnej oceny efektu radiogenetycznego nie ma wątpliwości co do powagi konsekwencji genetycznych, jakie czekają ludzkość w przypadku niekontrolowanego wzrostu tła radioaktywnego w środowisku. Niebezpieczeństwo dalszych testów broni atomowej i wodorowej jest oczywiste.
Jednocześnie wykorzystanie energii atomowej w genetyce i hodowli umożliwia tworzenie nowych metod kontroli dziedziczności roślin, zwierząt i mikroorganizmów oraz lepsze poznanie procesów adaptacji genetycznej organizmów. W związku z lotami człowieka w kosmos konieczne staje się zbadanie wpływu reakcji kosmicznej na organizmy żywe.

98. Cytogenetyczna metoda diagnozowania zaburzeń chromosomalnych człowieka. Amniocenteza. Kariotyp i idiogram ludzkich chromosomów. metoda biochemiczna.
Metoda cytogenetyczna polega na badaniu chromosomów pod mikroskopem. Częściej przedmiotem badań są chromosomy mitotyczne (metafazowe), rzadziej chromosomy mejotyczne (profazowe i metafazowe). Metody cytogenetyczne stosuje się przy badaniu kariotypów poszczególnych osobników
Pozyskiwanie materiału organizmu rozwijającego się w macicy odbywa się na różne sposoby. Jeden z nich jest amniocenteza, za pomocą którego w 15-16 tygodniu ciąży uzyskuje się płyn owodniowy zawierający produkty przemiany materii płodu i komórki jego skóry i błon śluzowych
Materiał pobrany podczas amniopunkcji jest wykorzystywany do badań biochemicznych, cytogenetycznych i chemii molekularnej. Metody cytogenetyczne określają płeć płodu oraz identyfikują mutacje chromosomalne i genomowe. Badanie płynu owodniowego i komórek płodowych metodami biochemicznymi umożliwia wykrycie defektu produktów białkowych genów, ale nie umożliwia określenia lokalizacji mutacji w części strukturalnej lub regulacyjnej genomu. Ważną rolę w wykrywaniu chorób dziedzicznych i dokładnej lokalizacji uszkodzeń materiału dziedzicznego płodu odgrywa zastosowanie sond DNA.
Obecnie za pomocą amniopunkcji diagnozuje się wszystkie nieprawidłowości chromosomalne, ponad 60 dziedzicznych chorób metabolicznych, matczyną i płodową niezgodność antygenów erytrocytów.
Nazywa się diploidalny zestaw chromosomów w komórce, charakteryzujący się ich liczbą, rozmiarem i kształtem kariotyp. Normalny ludzki kariotyp zawiera 46 chromosomów, czyli 23 pary: z których 22 pary to autosomy, a jedna para to chromosomy płciowe.
Aby ułatwić zrozumienie złożonego zespołu chromosomów składających się na kariotyp, ułożono je w postaci idiogramy. W idiogram Chromosomy są ułożone parami w porządku malejącym, z wyjątkiem chromosomów płciowych. Największej parze przypisano nr 1, najmniejszej - nr 22. Identyfikacja chromosomów tylko według rozmiaru napotyka duże trudności: pewna liczba chromosomów ma podobne rozmiary. Ostatnio jednak, stosując różnego rodzaju barwniki, ustalono wyraźne różnicowanie ludzkich chromosomów wzdłuż ich długości na prążki wybarwione specjalnymi metodami i nie wybarwione. Zdolność do dokładnego różnicowania chromosomów ma ogromne znaczenie dla genetyki medycznej, ponieważ pozwala dokładnie określić charakter zaburzeń w kariotypie człowieka.
Metoda biochemiczna

99. Kariotyp i idiogram osoby. Charakterystyka ludzkiego kariotypu jest prawidłowa
i patologii.
Kariotyp- zestaw cech (liczba, rozmiar, kształt itp.) kompletnego zestawu chromosomów,
tkwiący w komórkach danego gatunku biologicznego (kariotyp gatunku), danego organizmu
(pojedynczy kariotyp) lub linia (klon) komórek.
Do określenia kariotypu wykorzystuje się mikrofotografię lub szkic chromosomów podczas mikroskopii dzielących się komórek.
Każda osoba ma 46 chromosomów, z których dwa to chromosomy płciowe. Kobieta ma dwa chromosomy X.
(kariotyp: 46, XX), podczas gdy mężczyźni mają jeden chromosom X, a drugi Y (kariotyp: 46, XY). Badanie
Kariotyp wykonuje się za pomocą techniki zwanej cytogenetyką.
Idiogram- schematyczne przedstawienie haploidalnego zestawu chromosomów organizmu, który
ułożone w rzędzie zgodnie z ich rozmiarami, parami w porządku malejącym według ich rozmiarów. Wyjątek stanowią chromosomy płciowe, które szczególnie się wyróżniają.
Przykłady najczęstszych patologii chromosomalnych.
Zespół Downa to trisomia 21 pary chromosomów.
Zespół Edwardsa to trisomia 18. pary chromosomów.
Zespół Patau to trisomia 13. pary chromosomów.
Zespół Klinefeltera to polisomia chromosomu X u chłopców.

100. Znaczenie genetyki dla medycyny. Cytogenetyczne, biochemiczne, populacyjno-statystyczne metody badania dziedziczności człowieka.
Rola genetyki w życiu człowieka jest bardzo ważna. Realizowany jest przy pomocy medycznego poradnictwa genetycznego. Medyczne poradnictwo genetyczne ma na celu ratowanie ludzkości przed cierpieniami związanymi z chorobami dziedzicznymi (genetycznymi). Głównymi celami medycznego poradnictwa genetycznego jest ustalenie roli genotypu w rozwoju tej choroby oraz przewidywanie ryzyka posiadania chorego potomstwa. Wydawane w konsultacjach lekarsko-genetycznych zalecenia dotyczące zawarcia małżeństwa lub rokowania przydatności genetycznej potomstwa mają na celu zapewnienie ich uwzględnienia przez osoby konsultowane, które dobrowolnie podejmują odpowiednią decyzję.
Metoda cytogenetyczna (kariotypowa). Metoda cytogenetyczna polega na badaniu chromosomów pod mikroskopem. Częściej przedmiotem badań są chromosomy mitotyczne (metafazowe), rzadziej chromosomy mejotyczne (profazowe i metafazowe). Metodę tę stosuje się również do badania chromatyny płciowej ( ciała Barra) Metody cytogenetyczne stosuje się przy badaniu kariotypów poszczególnych osobników
Zastosowanie metody cytogenetycznej pozwala nie tylko na badanie prawidłowej morfologii chromosomów i kariotypu jako całości, określenie płci genetycznej organizmu, ale przede wszystkim na diagnostykę różnych chorób chromosomowych związanych ze zmianą liczby chromosomów lub naruszenie ich struktury. Ponadto metoda ta umożliwia badanie procesów mutagenezy na poziomie chromosomów i kariotypu. Jej zastosowanie w poradnictwie genetyki medycznej do celów prenatalnej diagnostyki chorób chromosomalnych pozwala zapobiegać pojawieniu się potomstwa z poważnymi zaburzeniami rozwojowymi poprzez terminowe przerwanie ciąży.
Metoda biochemiczna polega na oznaczaniu aktywności enzymów lub zawartości określonych produktów przemiany materii we krwi lub w moczu. Za pomocą tej metody wykrywa się zaburzenia metaboliczne z powodu obecności w genotypie niekorzystnej kombinacji genów allelicznych, częściej alleli recesywnych w stanie homozygotycznym. Dzięki terminowej diagnozie takich chorób dziedzicznych środki zapobiegawcze mogą uniknąć poważnych zaburzeń rozwojowych.
Metoda ludnościowo-statystyczna. Metoda ta umożliwia oszacowanie prawdopodobieństwa urodzenia się osób o określonym fenotypie w danej grupie populacji lub w blisko spokrewnionych małżeństwach; obliczyć częstotliwość nośną w stanie heterozygotycznym alleli recesywnych. Metoda opiera się na prawie Hardy'ego-Weinberga. Prawo Hardy'ego-Weinberga Takie jest prawo genetyki populacyjnej. Prawo stanowi: „W idealnej populacji częstotliwości genów i genotypów pozostają stałe z pokolenia na pokolenie”.
Głównymi cechami populacji ludzkich są: wspólne terytorium i możliwość swobodnego zawierania małżeństw. Czynnikami izolacji, czyli ograniczeniami swobody wyboru małżonków, dla osoby mogą być nie tylko bariery geograficzne, ale także religijne i społeczne.
Ponadto metoda ta umożliwia badanie procesu mutacji, roli dziedziczności i środowiska w kształtowaniu się polimorfizmu fenotypowego człowieka według cech prawidłowych, a także w występowaniu chorób, zwłaszcza o dziedzicznej predyspozycji. Metoda populacyjno-statystyczna służy do określenia znaczenia czynników genetycznych w antropogenezie, w szczególności w formowaniu się ras.

101. Zaburzenia strukturalne (aberracje) chromosomów. Klasyfikacja w zależności od zmiany w materiale genetycznym. Znaczenie dla biologii i medycyny.
Aberracje chromosomowe wynikają z przegrupowania chromosomów. Są wynikiem pęknięcia chromosomu, co prowadzi do powstania fragmentów, które później łączą się ponownie, ale normalna struktura chromosomu nie zostaje przywrócona. Istnieją 4 główne typy aberracji chromosomowych: niedobór, podwojenie, inwersja, translokacje, usunięcie- utrata pewnej części chromosomu, która następnie zwykle ulega zniszczeniu
niedobory powstają z powodu utraty chromosomu w jednym lub innym miejscu. Niedobory w środkowej części chromosomu nazywane są delecjami. Utrata znacznej części chromosomu prowadzi organizm do śmierci, utrata mniejszych odcinków powoduje zmianę właściwości dziedzicznych. Więc. Przy braku jednego z chromosomów w kukurydzy jej sadzonki są pozbawione chlorofilu.
Podwojenie dzięki włączeniu dodatkowej, powielającej się części chromosomu. Prowadzi to również do pojawienia się nowych funkcji. Tak więc u Drosophila gen pasiastych oczu wynika z podwojenia fragmentu jednego z chromosomów.
Inwersje obserwuje się, gdy chromosom jest uszkodzony, a odłączony fragment jest obrócony o 180 stopni. Jeśli pęknięcie nastąpiło w jednym miejscu, oderwany fragment jest przymocowany do chromosomu przeciwległym końcem, jeśli w dwóch miejscach, to środkowy fragment, odwrócony, jest przymocowany do punktów pęknięcia, ale różnymi końcami. Według Darwina inwersje odgrywają ważną rolę w ewolucji gatunków.
Translokacje występuje, gdy segment chromosomu z jednej pary jest przyłączony do chromosomu niehomologicznego, tj. chromosom z innej pary. Translokacja sekcje jednego z chromosomów są znane u ludzi; może to być przyczyną zespołu Downa. Większość translokacji wpływających na duże sekcje chromosomów powoduje, że organizm staje się niezdolny do życia.
Mutacje chromosomalne zmienić dawkę niektórych genów, spowodować redystrybucję genów między grupami sprzężeń, zmienić ich lokalizację w grupie sprzężeń. W ten sposób zaburzają równowagę genów w komórkach ciała, powodując odchylenia w rozwoju somatycznym osobnika. Z reguły zmiany obejmują kilka układów narządów.
Aberracje chromosomowe mają ogromne znaczenie w medycynie. Na aberracje chromosomalne, występuje opóźnienie w ogólnym rozwoju fizycznym i umysłowym. Choroby chromosomalne charakteryzują się połączeniem wielu wad wrodzonych. Taka wada jest przejawem zespołu Downa, który obserwuje się w przypadku trisomii w małym segmencie długiego ramienia chromosomu 21. Obraz zespołu kociego płaczu rozwija się wraz z utratą części krótkiego ramienia chromosomu 5. U ludzi najczęściej obserwuje się wady rozwojowe mózgu, układu mięśniowo-szkieletowego, sercowo-naczyniowego i moczowo-płciowego.

102. Pojęcie gatunku, współczesne poglądy na specjację. Wyświetl kryteria.
Pogląd to zbiór osobników, które są do siebie podobne pod względem kryteriów gatunku w takim stopniu, w jakim mogą
krzyżować się w warunkach naturalnych i wydawać płodne potomstwo.
płodne potomstwo- taki, który może się rozmnażać. Przykładem niepłodnego potomstwa jest muł (hybryda osła i konia), jest on bezpłodny.
Wyświetl kryteria- są to znaki, za pomocą których porównuje się 2 organizmy w celu ustalenia, czy należą do tego samego gatunku, czy do różnych.
Morfologiczna - budowa wewnętrzna i zewnętrzna.
Fizjologiczno-biochemiczny - jak działają narządy i komórki.
Behawioralny - zachowanie, zwłaszcza w czasie reprodukcji.
Ekologiczny - zestaw czynników środowiskowych niezbędnych do życia
gatunki (temperatura, wilgotność, pokarm, konkurenci itp.)
Geograficzny - obszar (obszar dystrybucji), tj. obszar, na którym żyje dany gatunek.
Genetyczno-reprodukcyjny - taka sama liczba i struktura chromosomów, która umożliwia organizmom wydawanie płodnego potomstwa.
Kryteria widoku są względne, tj. nie można oceniać gatunku według jednego kryterium. Na przykład istnieją gatunki bliźniacze (u komara malarii, u szczurów itp.). Nie różnią się od siebie morfologicznie, ale mają różną liczbę chromosomów i dlatego nie dają potomstwa.

103. Ludność. Jego cechy ekologiczne i genetyczne oraz rola w specjacji.
populacja- minimalna samoreprodukująca się grupa osobników jednego gatunku, mniej lub bardziej odizolowana od innych podobnych grup, zamieszkująca określony obszar przez długi szereg pokoleń, tworząca własny system genetyczny i tworząca własną niszę ekologiczną.
Wskaźniki ekologiczne populacji.
populacja to całkowita liczba osobników w populacji. Wartość ta charakteryzuje się szerokim zakresem zmienności, ale nie może być poniżej pewnych granic.
Gęstość- liczba osobników na jednostkę powierzchni lub objętości. Gęstość zaludnienia ma tendencję do wzrostu wraz ze wzrostem liczby ludności.
Struktura przestrzenna Populacja charakteryzuje się osobliwościami rozmieszczenia osobników na okupowanym terytorium. Decydują o tym właściwości siedliska i cechy biologiczne gatunku.
Struktura płci odzwierciedla pewien stosunek mężczyzn i kobiet w populacji.
Struktura wieku odzwierciedla stosunek różnych grup wiekowych w populacjach w zależności od oczekiwanej długości życia, czasu rozpoczęcia dojrzewania i liczby potomstwa.
Wskaźniki genetyczne populacji. Genetycznie populację charakteryzuje pula genów. Jest reprezentowana przez zestaw alleli, które tworzą genotypy organizmów w danej populacji.
Opisując populacje lub porównując je ze sobą, wykorzystuje się szereg cech genetycznych. Wielopostaciowość. Mówi się, że populacja jest polimorficzna w danym locus, jeśli zawiera dwa lub więcej alleli. Jeśli locus jest reprezentowane przez pojedynczy allel, mówią o monomorfizmie. Badając wiele loci, można określić, jaki jest wśród nich odsetek loci polimorficznych, tj. ocenić stopień polimorfizmu, który jest wskaźnikiem zróżnicowania genetycznego populacji.
Heterozygotyczność. Ważną cechą genetyczną populacji jest heterozygotyczność - częstość osobników heterozygotycznych w populacji. Odzwierciedla również różnorodność genetyczną.
Współczynnik chowu wsobnego. Za pomocą tego współczynnika szacuje się występowanie blisko spokrewnionych krzyżówek w populacji.
Związek genów. Częstotliwości alleli różnych genów mogą zależeć od siebie, co charakteryzuje się współczynnikami asocjacji.
odległości genetyczne. Różne populacje różnią się między sobą częstością występowania alleli. Aby określić ilościowo te różnice, zaproponowano wskaźniki zwane odległościami genetycznymi.

populacja– elementarna struktura ewolucyjna. W zasięgu dowolnego gatunku osobniki są rozmieszczone nierównomiernie. Obszary gęstej koncentracji osobników przeplatają się z przestrzeniami, w których jest ich mało lub nie ma ich wcale. W rezultacie powstają mniej lub bardziej izolowane populacje, w których systematycznie występuje losowe swobodne krzyżowanie (panmixia). Krzyżowanie się z innymi populacjami jest bardzo rzadkie i nieregularne. Dzięki panmiksii każda populacja tworzy charakterystyczną dla siebie pulę genów, odmienną od innych populacji. To właśnie populację należy uznać za elementarną jednostkę procesu ewolucyjnego

Rola populacji jest ogromna, ponieważ prawie wszystkie mutacje zachodzą w jej obrębie. Mutacje te są związane przede wszystkim z izolacją populacji i puli genowej, która różni się izolacją od siebie. Materiałem do ewolucji jest zmienność mutacyjna, która zaczyna się w populacji, a kończy wraz z powstaniem gatunku.

Dzięki procesowi transkrypcji w komórce informacja przekazywana jest z DNA do białka: DNA - i-RNA - białko. Informacja genetyczna zawarta w DNA i mRNA zawarta jest w sekwencji nukleotydów w cząsteczkach. Jak odbywa się tłumaczenie informacji z „języka” nukleotydów na „język” aminokwasów? Translacja ta jest przeprowadzana przy użyciu kodu genetycznego. Kod lub szyfr to system symboli służący do tłumaczenia jednej formy informacji na inną. Kod genetyczny to system służący do zapisywania informacji o sekwencji aminokwasów w białkach przy użyciu sekwencji nukleotydów w informacyjnym RNA. Jak ważna jest kolejność tych samych elementów (cztery nukleotydy w RNA) dla zrozumienia i zachowania znaczenia informacji widać na prostym przykładzie: przestawiając litery w kodzie słownym otrzymujemy słowo o innym znaczeniu - doktor Jakie są właściwości kodu genetycznego?

1. Kod jest trójkowy. RNA składa się z 4 nukleotydów: A, G, C, U. Gdybyśmy próbowali oznaczyć jeden aminokwas jednym nukleotydem, to 16 z 20 aminokwasów pozostałoby niezaszyfrowanych. Dwuliterowy kod kodowałby 16 aminokwasów (z czterech nukleotydów można utworzyć 16 różnych kombinacji, z których każda ma dwa nukleotydy). Natura stworzyła trzyliterowy lub trójliterowy kod. Oznacza to, że każdy z 20 aminokwasów jest kodowany przez sekwencję trzech nukleotydów zwaną trypletem lub kodonem. Z 4 nukleotydów możesz stworzyć 64 różne kombinacje po 3 nukleotydy każda (4*4*4=64). To więcej niż wystarcza do zakodowania 20 aminokwasów i wydaje się, że 44 kodony są zbędne. Jednak tak nie jest.

2. Kod jest zdegenerowany. Oznacza to, że każdy aminokwas jest kodowany przez więcej niż jeden kodon (od dwóch do sześciu). Wyjątkiem są aminokwasy metionina i tryptofan, z których każdy jest kodowany tylko przez jedną trójkę. (Można to zobaczyć w tabeli kodu genetycznego.) Fakt, że metionina jest kodowana przez jedną trójkę OUT, ma specjalne znaczenie, które stanie się dla ciebie jasne później (16).

3. Kod jest jednoznaczny. Każdy kodon koduje tylko jeden aminokwas. U wszystkich zdrowych osób w genie niosącym informację o łańcuchu beta hemoglobiny, tryplecie GAA lub GAG, znajdujący się na szóstym miejscu I koduje kwas glutaminowy. U pacjentów z niedokrwistością sierpowatokrwinkową drugi nukleotyd w tej trójce jest zastępowany przez U. Jak widać z tabeli, powstające w tym przypadku trójki GUA lub GUG kodują aminokwas walinę. Do czego prowadzi taka zamiana, wiecie już z rozdziału o DNA.

4. Pomiędzy genami są „znaki interpunkcyjne”. W tekście drukowanym na końcu każdej frazy znajduje się kropka. Kilka powiązanych zwrotów tworzy akapit. W języku informacji genetycznej takim akapitem jest operon i komplementarne do niego mRNA. Każdy gen w operonie koduje jeden łańcuch polipeptydowy - frazę. Ponieważ w wielu przypadkach kilka różnych łańcuchów polipeptydowych jest tworzonych sekwencyjnie wzdłuż matrycy mRNA, muszą one być oddzielone od siebie. W tym celu w kodzie genetycznym znajdują się trzy specjalne trojaczki - UAA, UAG, UGA, z których każda wskazuje na zaprzestanie syntezy jednego łańcucha polipeptydowego. Tak więc te trójki pełnią funkcję znaków interpunkcyjnych. Znajdują się na końcu każdego genu. Wewnątrz genu nie ma „znaków interpunkcyjnych”. Ponieważ kod genetyczny jest jak język, przeanalizujmy tę właściwość na przykładzie takiego zdania złożonego z trojaczków: kot żył spokojnie, ten kot był na mnie zły. Znaczenie tego, co jest napisane, jest jasne, pomimo braku „znaków interpunkcyjnych. Jeśli usuniemy jedną literę w pierwszym słowie (jeden nukleotyd w genie), ale przeczytamy również potrójnymi literami, otrzymamy nonsens: ilb ylk ott ihb yls yls erm ilm no otk from występuje, gdy w genie brakuje jednego lub dwóch nukleotydów. Białko, które zostanie odczytane z takiego uszkodzonego genu, nie będzie miało nic wspólnego z białkiem, które było kodowane przez normalny gen.

6. Kodeks jest uniwersalny. Kod genetyczny jest taki sam dla wszystkich stworzeń żyjących na Ziemi. U bakterii i grzybów, pszenicy i bawełny, ryb i robaków, żab i ludzi, te same trójki kodują te same aminokwasy.