Czynnikami ryzyka choroby Alzheimera są:
Wiek: po 65 roku życia prawdopodobieństwo wystąpienia demencji dramatycznie wzrasta
- Historia rodzinna: posiadanie bliskich krewnych z chorobą Alzheimera
- uraz głowy: ciężki uraz, nawet w odległej przeszłości, predysponuje do otępienia
- choroby serca i naczyń krwionośnych: nadciśnienie, udar, miażdżyca, hipercholesterolemia
składnik genetyczny
Naukowcy wyróżniają dwie grupy genów związanych z chorobą Alzheimera: geny ryzyka i geny deterministyczne.Te pierwsze po prostu zwiększają ryzyko zachorowania, te drugie oznaczają, że ich nosiciel na pewno padnie ofiarą choroby Alzheimera.
Zidentyfikowano trzy zidentyfikowane geny
Mówią, że wczesne formy choroby mają autosomalną dominującą transmisję. Autosomalny, ponieważ zaangażowane geny nie są zlokalizowane na chromosomach płciowych, więc choroba dotyka obie płcie; Dominujący: wystarczy zmutować jedną kopię genu, aby rozwinęła się choroba. Każdy gen występuje w dwóch kopiach u jednej osoby, jedna od matki, druga od ojca. Oznacza to, że osoba dotknięta chorobą ma 1 do 2 szans na przekazanie swojej choroby każdej koncepcji. Oprócz mutacji, wzrost liczby kopii genu, stwierdzony w 7% przypadków, wyjaśnia chorobę, która pojawia się między 41 a 65 rokiem życia.
- Jest to gen najczęściej mutowany w dziedzicznej chorobie Alzheimera.
- Zidentyfikowano ponad 180 różnych mutacji.
- Zidentyfikowano około 20 mutacji.
- Osoby z tą mutacją powodują chorobę w wieku od 37 do 64 lat.
Geny ryzyka:
Gen apolipoproteiny E-E4 (APOE-e4): u 20-25% nosicieli tego genu ostatecznie zostanie zdiagnozowana choroba Alzheimera.
- odziedziczony po obojgu rodzicach gen APOE-e4 dodatkowo zwiększa ryzyko, a także predysponuje do wczesnego początku choroby. Alternatywny gen, APOE-e2, stanowi naturalną obronę przed demencją – znacznie zmniejsza prawdopodobieństwo zachorowania.
- grupa genów, które regulują komunikację między komórkami nerwowymi w mózgu i poziom stanu zapalnego w mózgu system nerwowy. Mutacje w tych genach są związane z chorobą Alzheimera w starszym wieku i mają niewielki wpływ na losy młodych ludzi, w przeciwieństwie do APOE-e4.
Diagnostyka wczesnej dziedzicznej choroby Alzheimera
Identyfikacja tych genów i ich mutacji ma kluczowe znaczenie dla zrozumienia mechanizmów chorobowych. Badania trwają w poszukiwaniu innych mutacji i innych genów odpowiedzialnych za około 20% niewyjaśnionych dzisiaj form dziedzicznych. W przypadku podejrzenia choroby Alzheimera diagnozę molekularną stawia się na podstawie badania krwi. Oferowane jest również poradnictwo genetyczne: to multidyscyplinarne poradnictwo ma na celu poinformowanie pacjenta i jego rodziny o jego chorobie i jej konsekwencjach.
Geny deterministyczne:
Gen prekursorowy amyloidu beta (APP)
- gen prezeniliny-1 (PS-1) i prezeniliny-2 (PS-2)
Wszystkie trzy geny deterministyczne są odpowiedzialne za gromadzenie się w mózgu beta-amyloidu, który jest toksyczny dla człowieka komórki nerwowe białko powodujące śmierć neuronów i demencję.
Deterministyczne geny predysponują do choroby Alzheimera z wczesny start, ale brak tych genów wcale nie jest „ubezpieczeniem” przed poważną chorobą.
O chorobie Alzheimera i demencji
Diagnoza choroby Alzheimera zmienia życie osoby z tą chorobą, a także rodziny i przyjaciół, ale dostępne są informacje i wsparcie. Nikt nie ma do czynienia z chorobą Alzheimera lub inną demencją. Choroba Alzheimera jest najczęstszą postacią demencji, ogólnym terminem określającym zaburzenia wynikające z dysfunkcji mózgu. Choroba Alzheimera powoduje zaburzenia pamięci, myślenia i zachowania. Choroba, objawy demencji mogą być łagodne, ale nasilają się dalsze pogorszenie stany mózgu.
Obecność genów APP, PS-1 i PS-2 mówi o rodzinnej chorobie Alzheimera. Objawy otępienia u takich nosicieli zwykle pojawiają się przed 60 rokiem życia, czasem nawet po 30-40 roku życia.
Rodzinna choroba Alzheimera stanowi tylko 5% przypadków.
Wpływ dziedziczności na inne rodzaje demencji:
Choroba Huntingtona: Dominująca mutacja na chromosomie 4 prowadzi do postępującej demencji i hiperkinezy, objawy choroby pojawiają się zwykle po 30 roku życia.
- otępienie z ciałami Lewy'ego, choroba Parkinsona również są uwarunkowane genetycznie.
Tempo postępu choroby Alzheimera różni się w zależności od osoby, chociaż zostało oszacowane średni czas trwaniażycie po wystąpieniu pierwszych objawów wynosi osiem lat. Jeśli jednak obecnie nie ma leczenia zatrzymującego postęp choroby, niektóre leki mogą leczyć objawy demencji. W ciągu ostatnich 30 lat badania nad demencją pozwoliły lepiej zrozumieć wpływ choroby Alzheimera na mózg. Dziś naukowcy nadal szukają więcej skuteczne metody leczenia i leczenia tej choroby, a także sposobów zapobiegania jej występowaniu i poprawy zdrowia mózgu.
Wczesne oznaki i objawy choroby Alzheimera
Zapomnienie i utrata pamięci mogą być wczesnymi objawami.Z biegiem czasu człowiek zaczyna gubić się w miejscach, faktach i liczbach, staje się coraz bardziej zdezorientowany, pogarsza się jego zdolność do pracy, traci się samodzielność w codziennych sprawach.
Objawy choroby Alzheimera mogą obejmować:
Utrata pamięci i inne objawy choroby Alzheimera
Zaburzenia pamięci, zwłaszcza trudności w zapamiętywaniu nowo nabytych informacji, są często pierwszym objawem choroby Alzheimera. Nasz mózg zmienia się wraz z wiekiem i czasami trudno nam zapamiętać pewne szczegóły. Jednak choroba Alzheimera i inne formy demencji powodują utratę pamięci i objawy na tyle poważne, że przeszkadzają życie codzienne. Objawy te nie są naturalną konsekwencją starzenia się.
Istnieje wiele czynników, które powodują utratę pamięci. Jeśli ty lub ktoś, kogo znasz, ma objawy podobne do demencji, powinieneś udać się do lekarza, aby ustalić przyczynę. Oprócz utraty pamięci, objawy Alzheimera obejmują.
Zmiany osobiste i behawioralne
- problemy z codziennymi czynnościami
- Trudności w rozpoznawaniu przedmiotów i znajomych osób
- dezorientacja w czasie i przestrzeni
- nadmierne zapominanie
Pacjenci mogą stać się drażliwi, pobudliwi, niespokojni, doświadczać nagłych zmian osobowości i mieć trudności z mówieniem. Są coraz bardziej zależni od otaczających ich ludzi i mogą potrzebować specjalnych środków bezpieczeństwa.
Trudności w wykonywaniu wcześniej prostych zadań; Trudność w rozwiązywaniu problemów; Zmiany nastroju lub osobowości, odległość od przyjaciół i rodziny, problemy z komunikacją pisemną lub ustną, pomieszanie miejsc, ludzi i wydarzeń Zmiany wizualne, takie jak zaburzenia widzenia. Rodzina i przyjaciele mogą zauważyć objawy choroby Alzheimera lub innych postępujących demencji, zanim dana osoba doświadczy tych zmian. Jeśli ty lub ktoś, kogo znasz, ma objawy możliwej demencji, ważne jest, aby udać się do lekarza w celu ustalenia przyczyny.
Według amerykańskich National Institutes of Health pacjenci z chorobą Alzheimera żyją średnio 8-10 lat od wystąpienia objawów.
Ponieważ dana osoba nie jest w stanie jeść i dbać o siebie, śmierć zwykle następuje w wyniku niedożywienia i ciężkich infekcji, takich jak zapalenie płuc.
Irina:
Witam! Chciałbym wiedzieć, czy choroba Alzheimera jest dziedziczna? Jakie jest prawdopodobieństwo, że dostanę to, jeśli moja babcia to miała?
Z góry dziękuję.
Diagnoza choroby Alzheimera
Nie ma testów wykrywających chorobę Alzheimera. Diagnoza wymaga pełnego badania lekarskiego, które może obejmować. Nie ma prostego badania przesiewowego w kierunku choroby Alzheimera. Diagnoza wymaga dokładnego badania lekarskiego. Możesz użyć badań krwi, testów zdrowia psychicznego i obrazowania mózgu, aby określić przyczynę swoich objawów.
Twoja historia rodzinna; Badanie neurologiczne; Testy poznawcze oceniające pamięć i myślenie; Badanie krwi; Obrazowanie mózgu. Podczas gdy lekarze zazwyczaj potrafią stwierdzić, czy dana osoba ma demencję, czy nie, określenie formy demencji może być trudniejsze. Błędy diagnostyczne są częstsze u osób z chorobą Alzheimera młodym wieku wiek.
Odpowiedź lekarza:
Witaj Irino.
Choroba Alzheimera jest chorobą zwyrodnieniową mózgu, w której zatracona zostaje jego główna funkcja – poznawcza. Można powiedzieć, że przy tej chorobie następuje śmierć komórek mózgowych. Dokładna przyczyna tej choroby nie została jeszcze zidentyfikowana, chociaż istnieje wiele hipotez. W przyczynach, które mogą wywołać rozwój choroby, główną rolę odgrywa dziedziczność. Niemniej jednak nie oznacza to w żaden sposób, że choroba jest dziedziczona. Dziedziczona jest tylko predyspozycja do choroby.
Leczenie i wsparcie choroby Alzheimera
Ważne jest, aby prawidłowo zdiagnozować chorobę na wczesnym etapie, tak jak będzie. Większe prawdopodobieństwo dostępu do przystępnych cenowo metod leczenia, które mogą poprawić jakość życia; Dostęp do usług wsparcia; Możliwość udziału w próbach i badaniach klinicznych; możliwość wyrażenia życzeń dotyczących przyszłej opieki i warunków mieszkaniowych oraz czasu na podjęcie działań prawnych i administracyjnych. Chociaż obecnie nie ma leczenia, które spowalniałoby lub zatrzymywało uszkodzenie mózgu spowodowane chorobą Alzheimera, kilka leków może złagodzić objawy demencji u niektórych osób.
Istnieją również zalecenia dotyczące profilaktyki, które obejmują profilaktykę urazów mózgu, profilaktykę chorób tarczycy, wykluczenie przeciążeń i stresu, odpowiednie odżywianie, wyjątek złe nawyki, zatrucia, regularne ćwiczenia fizyczne, rozwój intelektualny. Im większy rozwój umysłowy, tym mniejsze prawdopodobieństwo zachorowania. Jeśli prowadzisz zdrowy tryb życiażycia, wówczas możliwość zachorowania zostaje całkowicie zredukowana do minimum. Do zdiagnozowania choroby Alzheimera służy zestaw testów, które może wykonać neurolog, a także rezonans magnetyczny, gdzie w chorobie Alzheimera zostanie wykryty zanik mózgu (śmierć komórek mózgowych).
Leki te działają poprzez zwiększenie stężenia neuroprzekaźników w mózgu. Francuski Narodowy Plan Alzheimera jest pierwszym kraj europejski, która realizowała krajowy plan walki z chorobą Alzheimera. Jego głównym celem jest poprawa diagnostyki i opieki oraz przyspieszenie badań.
Naukowcy kontynuują poszukiwania najlepsze leczenie Choroba Alzheimera i inne postępujące demencje. Obecnie prowadzonych jest kilkanaście terapii i terapii farmakologicznych mających na celu zwalczanie obumierania komórek Alzheimera. Ponadto rozwój systemów wsparcia i stosowanie niefarmakologicznych interwencji behawioralnych może poprawić jakość życia osób z demencją, a także ich rodzin i opiekunów.
Specjalne preparaty zdolne do
