Rizikové faktory Alzheimerovej choroby sú:
Vek: po dosiahnutí veku 65 rokov sa pravdepodobnosť demencie dramaticky zvyšuje
- rodinná história: mať blízkych príbuzných s Alzheimerovou chorobou
- trauma hlavy: ťažká trauma, dokonca aj v dávnej minulosti, predisponuje k demencii
- choroby srdca a krvných ciev: hypertenzia, mŕtvica, ateroskleróza, hypercholesterolémia
genetická zložka
Vedci rozlišujú dve skupiny génov spojených s Alzheimerovou chorobou: rizikové gény a deterministické gény.Tie prvé jednoducho zvyšujú riziko vzniku ochorenia, zatiaľ čo tie druhé znamenajú, že ich nosič sa definitívne stane obeťou Alzheimerovej choroby.
Identifikované tri identifikované gény
To hovoria skoré formy choroby majú autozomálne dominantný prenos. Autozomálne, pretože zapojené gény sa nenachádzajú na pohlavných chromozómoch, takže ochorenie postihuje obe pohlavia; Dominantné: Na vznik ochorenia stačí, aby jedna kópia génu bola zmutovaná. Každý gén je prítomný v dvoch kópiách u jednej osoby, jedna od matky, druhá od otca. To znamená, že postihnutá osoba má šancu 1 ku 2, že prenesie svoju chorobu na každý koncept. Ochorenie, ktoré sa objavuje medzi 41. a 65. rokom, vysvetľuje okrem mutácií aj zvýšenie počtu kópií génu, ktoré sa nachádza v 7 % prípadov.
- Je to gén najčastejšie mutovaný pri dedičnej Alzheimerovej chorobe.
- Bolo identifikovaných viac ako 180 rôznych mutácií.
- Bolo identifikovaných približne 20 mutácií.
- Ľudia s touto mutáciou spôsobujú ochorenie vo veku od 37 do 64 rokov.
Rizikové gény:
Gén pre apolipoproteín E-E4 (APOE-e4): 20-25 % nosičov tohto génu bude nakoniec diagnostikovaných s Alzheimerovou chorobou.
- gén APOE-e4 zdedený po oboch rodičoch ďalej zvyšuje riziko a tiež predisponuje k skorému nástupu ochorenia. Alternatívny gén APOE-e2 je prirodzenou obranou proti demencii – výrazne znižuje pravdepodobnosť ochorenia.
- skupina génov, ktoré regulujú komunikáciu medzi nervovými bunkami v mozgu a úroveň zápalu v nervový systém. Mutácie v týchto génoch sú spojené s Alzheimerovou chorobou v starobe a majú malý vplyv na osud mladých ľudí, na rozdiel od APOE-e4.
Diagnóza skorej dedičnej Alzheimerovej choroby
Identifikácia týchto génov a ich mutácií je rozhodujúca pre pochopenie mechanizmov ochorenia. Výskum pokračuje v hľadaní ďalších mutácií a iných génov, ktoré sú dnes zodpovedné za približne 20 % nevysvetliteľných dedičných foriem. V prípade podozrenia na Alzheimerovu chorobu sa robí molekulárna diagnóza prostredníctvom krvného testu. Ponúka sa aj genetické poradenstvo: toto multidisciplinárne poradenstvo je určené na informovanie pacienta a jeho rodiny o jeho chorobe a jej následkoch.
Deterministické gény:
Amyloid beta prekurzorový gén (APP)
- gén presenilín-1 (PS-1) a presenilín-2 (PS-2)
Všetky tri deterministické gény sú zodpovedné za akumuláciu beta-amyloidu v mozgu, ktorý je pre neho toxický nervové bunky proteín, ktorý spôsobuje smrť neurónov a demenciu.
Deterministické gény predisponujú k Alzheimerovej chorobe s skorý štart, ale absencia týchto génov nie je vôbec „poistkou“ proti vážnemu ochoreniu.
O Alzheimerovej chorobe a demencii
Diagnóza Alzheimerovej choroby mení život človeka s týmto ochorením, ako aj jeho rodiny a priateľov, ale informácie a podpora sú dostupné. Nikto nemusí riešiť Alzheimera či inú demenciu. Alzheimerova choroba je najbežnejšou formou demencie, čo je všeobecný pojem pre poruchy, ktoré sú výsledkom mozgovej dysfunkcie. Alzheimerova choroba spôsobuje poruchy pamäti, myslenia a správania. Choroba, príznaky demencie môžu byť mierne, ale zhoršujú sa ďalšie zhoršenie stavy mozgu.
V prítomnosti génov APP, PS-1 a PS-2 hovoria o familiárnej Alzheimerovej chorobe. Symptómy demencie sa u takýchto nosičov zvyčajne objavujú pred 60. rokom života, niekedy dokonca v 30. či 40. roku života.
Familiárna Alzheimerova choroba predstavuje len 5 % prípadov.
Vplyv dedičnosti na iné typy demencie:
Huntingtonova choroba: Dominantná mutácia na 4. chromozóme vedie k progresívnej demencii a hyperkinéze, príznaky ochorenia sa zvyčajne objavujú po 30. roku života.
- geneticky podmienené sú aj demencie s Lewyho telieskami, Parkinsonova choroba.
Rýchlosť progresie Alzheimerovej choroby sa líši od človeka k človeku, hoci sa odhaduje priemerné trvanieživot po objavení sa prvých príznakov je osem rokov. Ak však v súčasnosti neexistuje liečba na zastavenie progresie ochorenia, niektoré lieky môžu liečiť príznaky demencie. Za posledných 30 rokov výskum demencie poskytol hlbšie pochopenie toho, ako Alzheimerova choroba ovplyvňuje mozog. Dnes výskumníci pokračujú v hľadaní ďalších efektívne metódy liečby a liečby tejto choroby, ako aj spôsoby, ako zabrániť jej výskytu a zlepšiť zdravie mozgu.
Včasné príznaky a symptómy Alzheimerovej choroby
Zábudlivosť a strata pamäti môžu byť skorými príznakmi a príznakmi.Postupom času sa človek začína zmiasť miestami, faktami a číslami, stáva sa čoraz dezorientovanejším, jeho schopnosť pracovať sa zhoršuje, nezávislosť v každodenných záležitostiach sa stráca.
Symptómy Alzheimerovej choroby môžu zahŕňať:
Strata pamäti a ďalšie príznaky Alzheimerovej choroby
Poruchy pamäti, najmä ťažkosti so zapamätaním si novonadobudnutých informácií, sú často prvým príznakom Alzheimerovej choroby. Náš mozog sa starnutím mení a niekedy je pre nás ťažké zapamätať si niektoré detaily. Alzheimerova choroba a iné formy demencie však spôsobujú stratu pamäti a symptómy sú dostatočne závažné na to, aby s nimi zasahovali každodenný život. Tieto príznaky nie sú prirodzeným dôsledkom starnutia.
Existuje množstvo faktorov, ktoré spôsobujú stratu pamäti. Ak máte vy alebo niekto, koho poznáte, príznaky podobné demencii, mali by ste navštíviť svojho lekára, aby určil príčinu. Okrem straty pamäti patria medzi príznaky Alzheimerovej choroby.
Osobné zmeny a zmeny správania
- problémy s každodennými činnosťami
- Ťažkosti s rozpoznávaním predmetov a známych ľudí
- dezorientácia v čase a priestore
- nadmerná zábudlivosť
Pacienti sa môžu stať podráždenými, vzrušenými, nepokojnými, môžu pociťovať náhle zmeny osobnosti a môžu mať ťažkosti s rozprávaním. Sú stále viac závislí na ľuďoch okolo seba a môžu potrebovať špeciálne bezpečnostné opatrenia.
Ťažkosti pri vykonávaní predtým jednoduchých úloh; Ťažkosti pri riešení problémov; Zmeny nálady alebo osobnosti, vzdialenosť od priateľov a rodiny, komunikačné problémy, písomné alebo verbálne, zmätok miest, ľudí a udalostí Vizuálne zmeny, ako sú poruchy videnia. Rodina a priatelia si môžu všimnúť príznaky Alzheimerovej choroby alebo inej progresívnej demencie skôr, ako človek zažije tieto zmeny. Ak máte vy alebo niekto, koho poznáte, príznaky možnej demencie, je dôležité navštíviť lekára, aby určil príčinu.
Podľa amerického Národného inštitútu zdravia žijú pacienti s Alzheimerovou chorobou v priemere 8-10 rokov po nástupe symptómov.
Pretože človek nie je schopný jesť a postarať sa o seba, smrť zvyčajne nastáva v dôsledku podvýživy a závažných infekcií, ako je zápal pľúc.
Irina:
Ahoj! Chcel by som vedieť, či je Alzheimerova choroba dedičná? Aká je pravdepodobnosť, že ju dostanem, ak ju mala moja babička?
Vopred ďakujem.
Diagnóza Alzheimerovej choroby
Neexistujú žiadne testy na zistenie Alzheimerovej choroby. Diagnóza vyžaduje kompletné lekárske vyšetrenie, ktoré môže zahŕňať. Neexistuje jednoduchý skríning Alzheimerovej choroby. Diagnóza vyžaduje dôkladné lekárske vyšetrenie. Na určenie príčiny vašich príznakov môžete použiť krvné testy, testy duševného zdravia a zobrazovanie mozgu.
Vaša rodinná anamnéza; Neurologické vyšetrenie; Kognitívne testy na posúdenie pamäti a myslenia; Krvný test; Zobrazovanie mozgu. Zatiaľ čo lekári zvyčajne vedia povedať, či osoba má demenciu alebo nie, môže byť ťažšie určiť formu demencie. Diagnostické chyby sú bežnejšie u ľudí s Alzheimerovou chorobou nízky vek Vek.
Odpoveď lekára:
Ahoj Irina.
Alzheimerova choroba je degeneratívne ochorenie mozgu, pri ktorom sa stráca jeho hlavná funkcia – kognitívna. Môžeme povedať, že pri tejto chorobe dochádza k smrti mozgových buniek. Presná príčina tohto ochorenia ešte nebola identifikovaná, aj keď existuje pomerne veľa hypotéz. V príčinách, ktoré môžu vyvolať vývoj ochorenia, hrá hlavnú úlohu dedičnosť. To však v žiadnom prípade neznamená, že choroba je dedičná. Dedí sa iba predispozícia k ochoreniu.
Liečba a podpora Alzheimerovej choroby
Je dôležité správne diagnostikovať včasné ochorenie, ako to bude. Väčšia pravdepodobnosť prístupu k cenovo dostupnej liečbe, ktorá môže zlepšiť kvalitu života; Prístup k podporným službám; Možnosť zúčastniť sa skúšok a klinických štúdií; príležitosť vyjadriť želania týkajúce sa budúcej starostlivosti a usporiadania bývania a mať čas na právne a administratívne kroky. Hoci v súčasnosti neexistuje žiadna liečba na spomalenie alebo zastavenie poškodenia mozgu v dôsledku Alzheimerovej choroby, niekoľko liekov môže u niektorých ľudí pomôcť zmierniť príznaky demencie.
Existujú aj odporúčania na prevenciu, ktoré zahŕňajú prevenciu poranení mozgu, prevenciu ochorení štítnej žľazy, vylúčenie prepätia a stresu, správna výživa, výnimka zlé návyky, intoxikácie, pravidelné fyzické cvičenie, intelektuálny rozvoj. Čím väčší je duševný vývoj, tým je menej pravdepodobné, že ochoriete. Ak vediete zdravý životný štýlživota, potom sa možnosť ochorieť úplne zníži na minimum. Na diagnostiku Alzheimerovej choroby sa používa súbor vyšetrení, ktoré môže urobiť neurológ a tiež magnetická rezonancia, kde sa pri Alzheimerovej chorobe zistí mozgová atrofia (odumieranie mozgových buniek).
Tieto lieky pôsobia tak, že zvyšujú koncentráciu neurotransmiterov v mozgu. Francúzsky národný plán pre Alzheimerovu chorobu je prvým európska krajina, ktorá implementovala národný plán boja proti Alzheimerovej chorobe. Jeho hlavným cieľom je zlepšiť diagnostiku a starostlivosť a urýchliť výskum.
Výskumníci pokračujú v hľadaní najlepšia liečba Alzheimerova choroba a iné progresívne demencie. V súčasnosti prebieha tucet terapií a farmakologických terapií na boj proti smrti Alzheimerových buniek. Okrem toho rozvoj podporných systémov a využívanie nefarmakologických behaviorálnych intervencií môže zlepšiť kvalitu života ľudí s demenciou, ako aj ich rodín a opatrovateľov.
Špeciálne prípravky schopné
